Björn Usadel and colleagues report the genome sequence of the wild tomato species Solanum pennellii. The authors identify genes important for stress tolerance, metabolism and fruit maturation and suggest that transposable elements have had an important role in the evolution of the S. penellii stress response. Solanum pennellii is a wild tomato species endemic to Andean regions in South America, where it has evolved to thrive in arid habitats. Because of its extreme stress tolerance and unusual morphology, it is an important donor of germplasm for the cultivated tomato Solanum lycopersicum1. Introgression lines (ILs) in which large genomic regions of S. lycopersicum are replaced with the corresponding segments from S. pennellii can show remarkably superior agronomic performance2. Here we describe a high-quality genome assembly of the parents of the IL population. By anchoring the S. pennellii genome to the genetic map, we define candidate genes for stress tolerance and provide evidence that transposable elements had a role in the evolution of these traits. Our work paves a path toward further tomato improvement and for deciphering the mechanisms underlying the myriad other agronomic traits that can be improved with S. pennellii germplasm.

Genome sequences from over 200 plant species have already been published, with this number expected to increase rapidly due to advances in sequencing technologies. Once a new genome has been assembled and the genes identified, the functional annotation of their putative translational products, proteins, using ontologies is of key importance as it places the sequencing data in a biological context. Furthermore, to keep pace with rapid production of genome sequences, this functional annotation process must be fully automated. Here we present a redesigned and significantly enhanced MapMan4 framework, together with a revised version of the associated online Mercator annotation tool. Compared with the original MapMan, the new ontology has been expanded almost threefold and enforces stricter assignment rules. This framework was then incorporated into Mercator4, which has been upgraded to reflect current knowledge across the land plant group, providing protein annotations for all embryophytes with a comparably high quality. The annotation process has been optimized to allow a plant genome to be annotated in a matter of minutes. The output results continue to be compatible with the established MapMan desktop application.

Recent updates in sequencing technology have made it possible to obtain Gigabases of sequence data from one single flowcell. Prior to this update, the nanopore sequencing technology was mainly used to analyze and assemble microbial samples. Here, we describe the generation of a comprehensive nanopore sequencing dataset with a median fragment size of 11,979 bp for the wild tomato species Solanum pennellii featuring an estimated genome size of ca 1.0 to 1.1 Gbases. We describe its genome assembly to a contig N50 of 2.5 MB using a pipeline comprising a Canu pre-processing and a subsequent assembly using SMARTdenovo. We show that the obtained nanopore based de novo genome reconstruction is structurally highly similar to that of the reference S. pennellii LA7165 genome but has a high error rate caused mostly by deletions in homopolymers. After polishing the assembly with Illumina short read data we obtained an error rate of <0.02% when assessed versus the same Illumina data. More importantly however we obtained a gene completeness of 96.53% which even slightly surpasses that of the reference S. pennellii genome. Taken together our data indicate such long read sequencing data can be used to affordably sequence and assemble Gbase sized diploid plant genomes. Raw data is available at http://www.plabipd.de/portal/solanum-pennellii and has been deposited as PRJEB19787.

Recent massive growth in the production of sequencing data necessitates matching improvements in bioinformatics tools to effectively utilize it. Existing tools suffer from limitations in both scalability and applicability which are inherent to their underlying algorithms and data structures. We identify the key requirements for the ideal data structure for sequence analyses: it should be informationally lossless, locally updatable, and memory efficient; requirements which are not met by data structures underlying the major assembly strategies Overlap Layout Consensus and De Bruijn Graphs. We therefore propose a new data structure, the LOGAN graph, which is based on a memory efficient Sparse De Bruijn Graph with routing information. Innovations in storing routing information and careful implementation allow sequence datasets for Escherichia coli (4.6Mbp, 117x coverage), Arabidopsis thaliana (135Mbp, 17.5x coverage) and Solanum pennellii (1.2Gbp, 47x coverage) to be loaded into memory on a desktop computer in seconds, minutes, and hours respectively. Memory consumption is competitive with state of the art alternatives, while losslessly representing the reads in an indexed and updatable form. Both Second and Third Generation Sequencing reads are supported. Thus, the LOGAN graph is positioned to be the backbone for major breakthroughs in sequence analysis such as integrated hybrid assembly, assembly of exceptionally large and repetitive genomes, as well as assembly and representation of pan-genomes.

A bstract Gene structural annotation is a critical step in obtaining biological knowledge from genome sequences yet remains a major challenge in genomics projects. Current de novo Hidden Markov Models are limited in their capacity to model biological complexity; while current pipelines are resource-intensive and their results vary in quality with the available extrinsic data. Here, we build on our previous work in applying Deep Learning to gene calling to make a fully applicable, fast and user friendly tool for predicting primary gene models from DNA sequence alone. The quality is state-of-the-art, with predictions scoring closer by most measures to the references than to predictions from other de novo tools. Helixer’s predictions can be used as is or could be integrated in pipelines to boost quality further. Moreover, there is substantial potential for further improvements and advancements in gene calling with Deep Learning. Helixer is open source and available at https://github.com/weberlab-hhu/Helixer A web interface is available at https://www.plabipd.de/helixer_main.html