Genomics has revolutionized biological research, but quality assessment of the resulting assembled sequences is complicated and remains mostly limited to technical measures like N50.We propose a measure for quantitative assessment of genome assembly and annotation completeness based on evolutionarily informed expectations of gene content. We implemented the assessment procedure in open-source software, with sets of Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs, named BUSCO.Software implemented in Python and datasets available for download from http://busco.ezlab.org.evgeny.zdobnov@unige.chSupplementary data are available at Bioinformatics online.

The sequence of the mouse genome is a key informational tool for understanding the contents of the human genome and a key experimental tool for biomedical research. Here, we report the results of an international collaboration to produce a high-quality draft sequence of the mouse genome. We also present an initial comparative analysis of the mouse and human genomes, describing some of the insights that can be gleaned from the two sequences. We discuss topics including the analysis of the evolutionary forces shaping the size, structure and sequence of the genomes; the conservation of large-scale synteny across most of the genomes; the much lower extent of sequence orthology covering less than half of the genomes; the proportions of the genomes under selection; the number of protein-coding genes; the expansion of gene families related to reproduction and immunity; the evolution of proteins; and the identification of intraspecies polymorphism.

Abstract Methods for evaluating the quality of genomic and metagenomic data are essential to aid genome assembly procedures and to correctly interpret the results of subsequent analyses. BUSCO estimates the completeness and redundancy of processed genomic data based on universal single-copy orthologs. Here, we present new functionalities and major improvements of the BUSCO software, as well as the renewal and expansion of the underlying data sets in sync with the OrthoDB v10 release. Among the major novelties, BUSCO now enables phylogenetic placement of the input sequence to automatically select the most appropriate BUSCO data set for the assessment, allowing the analysis of metagenome-assembled genomes of unknown origin. A newly introduced genome workflow increases the efficiency and runtimes especially on large eukaryotic genomes. BUSCO is the only tool capable of assessing both eukaryotic and prokaryotic species, and can be applied to various data types, from genome assemblies and metagenomic bins, to transcriptomes and gene sets.

InterProScan is a tool that scans given protein sequences against the protein signatures of the InterPro member databases, currently--PROSITE, PRINTS, Pfam, ProDom and SMART. The number of signature databases and their associated scanning tools as well as the further refinement procedures make the problem complex. InterProScan is designed to be a scalable and extensible system with a robust internal architecture.The Perl-based InterProScan implementation is available from the EBI ftp server (ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/software/unix/iprscan/) and the SRS-basedInterProScan is available upon request. We provide the public web interface (http://www.ebi.ac.uk/interpro/scan.html) as well as email submission server (interproscan@ebi.ac.uk).

Anopheles gambiae is the principal vector of malaria, a disease that afflicts more than 500 million people and causes more than 1 million deaths each year. Tenfold shotgun sequence coverage was obtained from the PEST strain of A. gambiae and assembled into scaffolds that span 278 million base pairs. A total of 91% of the genome was organized in 303 scaffolds; the largest scaffold was 23.1 million base pairs. There was substantial genetic variation within this strain, and the apparent existence of two haplotypes of approximately equal frequency (“dual haplotypes”) in a substantial fraction of the genome likely reflects the outbred nature of the PEST strain. The sequence produced a conservative inference of more than 400,000 single-nucleotide polymorphisms that showed a markedly bimodal density distribution. Analysis of the genome sequence revealed strong evidence for about 14,000 protein-encoding transcripts. Prominent expansions in specific families of proteins likely involved in cell adhesion and immunity were noted. An expressed sequence tag analysis of genes regulated by blood feeding provided insights into the physiological adaptations of a hematophagous insect.

Genomics promises comprehensive surveying of genomes and metagenomes, but rapidly changing technologies and expanding data volumes make evaluation of completeness a challenging task. Technical sequencing quality metrics can be complemented by quantifying completeness of genomic data sets in terms of the expected gene content of Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs (BUSCO, http://busco.ezlab.org). The latest software release implements a complete refactoring of the code to make it more flexible and extendable to facilitate high-throughput assessments. The original six lineage assessment data sets have been updated with improved species sampling, 34 new subsets have been built for vertebrates, arthropods, fungi, and prokaryotes that greatly enhance resolution, and data sets are now also available for nematodes, protists, and plants. Here, we present BUSCO v3 with example analyses that highlight the wide-ranging utility of BUSCO assessments, which extend beyond quality control of genomics data sets to applications in comparative genomics analyses, gene predictor training, metagenomics, and phylogenomics.

Here we report the genome sequence of the honeybee Apis mellifera, a key model for social behaviour and essential to global ecology through pollination. Compared with other sequenced insect genomes, the A. mellifera genome has high A+T and CpG contents, lacks major transposon families, evolves more slowly, and is more similar to vertebrates for circadian rhythm, RNA interference and DNA methylation genes, among others. Furthermore, A. mellifera has fewer genes for innate immunity, detoxification enzymes, cuticle-forming proteins and gustatory receptors, more genes for odorant receptors, and novel genes for nectar and pollen utilization, consistent with its ecology and social organization. Compared to Drosophila, genes in early developmental pathways differ in Apis, whereas similarities exist for functions that differ markedly, such as sex determination, brain function and behaviour. Population genetics suggests a novel African origin for the species A. mellifera and insights into whether Africanized bees spread throughout the New World via hybridization or displacement.

Genomics drives the current progress in molecular biology, generating unprecedented volumes of data. The scientific value of these sequences depends on the ability to evaluate their completeness using a biologically meaningful approach. Here, we describe the use of the BUSCO tool suite to assess the completeness of genomes, gene sets, and transcriptomes, using their gene content as a complementary method to common technical metrics. The chapter introduces the concept of universal single-copy genes, which underlies the BUSCO methodology, covers the basic requirements to set up the tool, and provides guidelines to properly design the analyses, run the assessments, and interpret and utilize the results.

Tribolium castaneum is a member of the most species-rich eukaryotic order, a powerful model organism for the study of generalized insect development, and an important pest of stored agricultural products. We describe its genome sequence here. This omnivorous beetle has evolved the ability to interact with a diverse chemical environment, as shown by large expansions in odorant and gustatory receptors, as well as P450 and other detoxification enzymes. Development in Tribolium is more representative of other insects than is Drosophila, a fact reflected in gene content and function. For example, Tribolium has retained more ancestral genes involved in cell–cell communication than Drosophila, some being expressed in the growth zone crucial for axial elongation in short-germ development. Systemic RNA interference in T. castaneum functions differently from that in Caenorhabditis elegans, but nevertheless offers similar power for the elucidation of gene function and identification of targets for selective insect control. The red flour beetle Tribolium castaneum is a common pest: a type of 'bran bug', it targets cereal products, including grain, flour and rice bran. It is also a commonly used laboratory model, combining the ease of systematic RNA interference experiments such as those used with the nematode worm C. elegans with a biology that is more representative of most insects than even Drosophila. This weeks sees the publication by the Tribolium Genome Sequencing Consortium of the genomic sequence of T. castaneum. This is the first beetle genome to be published, and it will be a valuable resource for insect development studies and pest biology. The beetle Tribolium castaneum is a commonly used laboratory model, combining the ease of systematic RNAi experiments like those in Caenorhabditis elegans, with biology that is more representative of most insects than Drosophila melanogaster. A large consortium has sequenced and analysed the genome of the red flour beetle, creating a resource for biologists everywhere.

A survey of genetic diversity of cattle suggests two domestication events in Asia and selection by husbandry.