SS
Steinunn Snorradóttir
Author with expertise in Genomic Studies and Association Analyses
Achievements
Cited Author
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
6
(67% Open Access)
Cited by:
2,813
h-index:
9
/
i10-index:
9
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Sequence variant on 8q24 confers susceptibility to urinary bladder cancer

Lambertus Kiemeney et al.Sep 11, 2008
Kari Stefansson and colleagues report results of a genome-wide association study for urinary bladder cancer. The strongest association was with a variant on 8q24, located 30 kb upstream of MYC in a haplotype block distinct from previously reported 8q24 cancer risk variants. We conducted a genome-wide SNP association study on 1,803 urinary bladder cancer (UBC) cases and 34,336 controls from Iceland and The Netherlands and follow up studies in seven additional case-control groups (2,165 cases and 3,800 controls). The strongest association was observed with allele T of rs9642880 on chromosome 8q24, 30 kb upstream of MYC (allele-specific odds ratio (OR) = 1.22; P = 9.34 × 10−12). Approximately 20% of individuals of European ancestry are homozygous for rs9642880[T], and their estimated risk of developing UBC is 1.49 times that of noncarriers. No association was observed between UBC and the four 8q24 variants previously associated with prostate, colorectal and breast cancers, nor did rs9642880 associate with any of these three cancers. A weaker signal, but nonetheless of genome-wide significance, was captured by rs710521[A] located near TP63 on chromosome 3q28 (allele-specific OR = 1.19; P = 1. 15 × 10−7).
0
Citation398
0
Save
1

The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank

Bjarni Halldórsson et al.Jul 20, 2022
Detailed knowledge of how diversity in the sequence of the human genome affects phenotypic diversity depends on a comprehensive and reliable characterization of both sequences and phenotypic variation. Over the past decade, insights into this relationship have been obtained from whole-exome sequencing or whole-genome sequencing of large cohorts with rich phenotypic data1,2. Here we describe the analysis of whole-genome sequencing of 150,119 individuals from the UK Biobank3. This constitutes a set of high-quality variants, including 585,040,410 single-nucleotide polymorphisms, representing 7.0% of all possible human single-nucleotide polymorphisms, and 58,707,036 indels. This large set of variants allows us to characterize selection based on sequence variation within a population through a depletion rank score of windows along the genome. Depletion rank analysis shows that coding exons represent a small fraction of regions in the genome subject to strong sequence conservation. We define three cohorts within the UK Biobank: a large British Irish cohort, a smaller African cohort and a South Asian cohort. A haplotype reference panel is provided that allows reliable imputation of most variants carried by three or more sequenced individuals. We identified 895,055 structural variants and 2,536,688 microsatellites, groups of variants typically excluded from large-scale whole-genome sequencing studies. Using this formidable new resource, we provide several examples of trait associations for rare variants with large effects not found previously through studies based on whole-exome sequencing and/or imputation.
1
Citation276
0
Save
193