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Benjamin Stich
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Structural variants in the barley gene pool: precision and sensitivity to detect them using short-read sequencing and their association with gene expression and phenotypic variation

Marius Weisweiler et al.Apr 25, 2022
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ABSTRACT In human genetics, several studies have shown that phenotypic variation is more likely to be caused by structural variants (SV) than by single nucleotide variants (SNV). However, accurate while cost-efficient discovery of SV in complex genomes remains challenging. The objectives of our study were to (i) facilitate SV discovery studies by benchmarking SV callers and their combinations with respect to their sensitivity and precision to detect SV in the barley genome, (ii) characterize the occurrence and distribution of SV clusters in the genomes of 23 barley inbreds that are the parents of a unique resource for mapping quantitative traits, the double round robin population, (iii) quantify the association of SV clusters with transcript abundance, and (iv) evaluate the use of SV clusters for the prediction of phenotypic traits. In our computer simulations based on a sequencing coverage of 25x, a sensitivity > 70% and precision > 95% was observed for all combinations of SV types and SV length categories if the best combination of SV callers was used. We observed a significant (P < 0.05) association of gene-associated SV clusters with global gene-specific gene expression. Furthermore, about 9% of all SV clusters that were within 5kb of a gene were significantly (P < 0.05) associated with the gene expression of the corresponding gene. The prediction ability of SV clusters was higher compared to that of single nucleotide polymorphisms from an array across the seven studied phenotypic traits. These findings suggest the usefulness of exploiting SV information when fine mapping and cloning the causal genes underlying quantitative traits as well as the high potential of using SV clusters for the prediction of phenotypes in diverse germplasm sets.
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Transposable elements contribute to the establishment of the glycine shuttle in Brassicaceae species

Sebastian Triesch et al.Dec 9, 2022
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Abstract C 3 -C 4 intermediate photosynthesis has evolved at least five times convergently in the Brassicaceae, despite this family lacking bona fide C 4 species. The establishment of this carbon concentrating mechanism is known to require a complex suite of ultrastructural modifications as well as changes in spatial expression patterns, which are both thought to be underpinned by a reconfiguration of existing gene-regulatory networks. However, to date, the mechanisms which underpin the reconfiguration of these gene networks are largely unknown. In this study, we used a pan-genomic association approach to identify genomic features that could confer differential gene expression toward the C3-C4 intermediate state by analysing eight C3 species and seven C3-C4 species from five independent origins in the Brassicaceae. We found a strong correlation between transposable element (TE) insertions in cis -regulatory regions and the C 3 -C 4 intermediacy. Specifically, our study revealed 113 gene models in which presence of a TE within a gene correlates with C 3 -C 4 intermediate photosynthesis. In this set, genes involved in the photorespiratory glycine shuttle are enriched, including the glycine decarboxylase P-protein whose expression domain undergoes a spatial shift during the transition to C 3 -C 4 photosynthesis. When further interrogating this gene, we discovered independent TE insertions in its upstream region which we conclude to be responsible for causing the spatial shift in GLDP1 gene expression. Our findings hint at a pivotal role of TEs in the evolution of C 3 -C 4 intermediacy, especially in mediating differential spatial gene expression.
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Phenotypic variation in maize can be largely explained by genetic variation at transcription factor binding sites

Julia Engelhorn et al.Aug 9, 2023
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Abstract Comprehensive maps of functional variation at transcription factor (TF) binding sites ( cis -elements) are crucial for elucidating how genotype shapes phenotype. Here we report the construction of a pan-cistrome of the maize leaf under well-watered and drought conditions. We quantified haplotype-specific TF footprints across a pan-genome of 25 maize hybrids and mapped over two-hundred thousand genetic variants (termed binding-QTL) linked to cis -element occupancy. Three lines of evidence support the functional significance of binding-QTL: i) they coincide with numerous known causative loci that regulate traits, including VGT1 , Trehalase1 , and the MITE transposon near ZmNAC111 under drought; ii) their footprint bias is mirrored between inbred parents and by ChIP-seq; iii) partitioning genetic variation across genomic regions demonstrates that binding-QTL capture the majority of heritable trait variation across ∼70% of 143 phenotypes. Our study provides a promising approach to make previously hidden cis -variation more accessible for genetic studies and multi-target engineering of complex traits.
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Cis-regulatory divergence underpins the evolution of C3-C4 intermediate photosynthesis in Moricandia

Min Lin et al.May 10, 2021
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Abstract Altered transcript abundances and cell specific gene expression patterns that are caused by regulatory divergence play an important role in the evolution of C 4 photosynthesis. How these altered gene expression patterns are achieved and whether they are driven by cis - or trans -regulatory changes is mostly unknown. To address this question, we investigated the regulatory divergence between C 3 and C 3 -C 4 intermediates, using allele specific gene expression (ASE) analyses of Moricandia arvensis (C 3 -C 4 ), M. moricandioides (C 3 ) and their interspecific F 1 hybrids. ASE analysis on SNP-level showed similar relative proportions of regulatory effects among hybrids: 36% and 6% of SNPs were controlled by cis- only and trans- only changes, respectively. GO terms associated with metabolic processes and the positioning of chloroplast in cells were abundant in transcripts with cis -SNPs shared by all studied hybrids. Transcripts with cis -specificity expressed bias toward the allele from the C 3 -C 4 intermediate genotype. Additionally, ASE evaluated on transcript-level indicated that ∼27% of transcripts show signals of ASE in Moricandia hybrids. Promoter-GUS assays on selected genes revealed altered spatial gene expression patterns, which likely result from regulatory divergence in their promoter regions. Assessing ASE in Moricandia interspecific hybrids contributes to the understanding of early evolutionary steps towards C 4 photosynthesis and highlights the impact and importance of altered transcriptional regulations in this process.
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Genetic mapping reveals new loci and alleles for flowering time and plant height using the double round-robin population of barley

Francesco Cosenza et al.Jan 13, 2023
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ABSTRACT Flowering time and plant height are two critical determinants of yield potential in barley ( Hordeum vulgare ). Although their role as key traits, a comprehensive understanding of the genetic complexity of flowering time and plant height regulation in barley is still lacking. Through a double round-robin population originated from the crossings of 23 diverse parental inbred lines, we aimed to determine the variance components in the regulation of flowering time and plant height in barley as well as identify new genetic variants by single and multi-population quantitative trait loci (QTL) analyses and allele mining. Despite similar genotypic variance, we observed higher environmental variance components for plant height than flowering time. Furthermore, we detected one new QTL for flowering time and two new QTL for plant height. Finally, we identified a new functional allelic variant of the main regulatory gene Ppd-H1 . Our results show that the genetic architecture of flowering time and plant height might be more complex than reported earlier and that a number of undetected, small effect or low frequency, genetic variants underlie the control of these two traits.
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Brassicaceae display diverse photorespiratory carbon recapturing mechanisms

Urte Schlüter et al.Dec 22, 2022
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Abstract Carbon concentrating mechanisms enhance the carboxylase efficiency of the central photosynthetic enzyme rubisco by providing supra-atmospheric concentrations of CO 2 in its surrounding. In the C 4 photosynthesis pathway, this is achieved by combinatory changes to leaf biochemistry and anatomy. Carbon concentration by the photorespiratory glycine shuttle requires fewer and less complex modifications. It could represent an early step during evolution from C 3 to C 4 photosynthesis and an inspiration for engineering approaches. Plants displaying CO 2 compensation points between 10 to 40 ppm are therefore often termed ‘C 3 –C 4 intermediates’. In the present study, we perform a physiological, biochemical and anatomical survey of a large number of Brassicaceae species to better understand the C 3 -C 4 intermediate phenotype. Our phylogenetic analysis suggested that C 3 -C 4 metabolism evolved up to five times independently in the Brassicaceae. The efficiency of the pathways showed considerable variation between the species but also within species. Centripetal accumulation of organelles in the bundle sheath was consistently observed in all C 3 -C 4 classified accessions indicating a crucial role of anatomical features for CO 2 concentrating pathways. Leaf metabolite patterns were strongly influenced by the individual plant accessions, but accumulation of photorespiratory shuttle metabolites glycine and serine was generally observed. Analysis of PEPC activities suggests that C 4 -like shuttles have not evolve in the investigated Brassicaceae. Highlight Our physiological, biochemical and anatomical survey of Brassicaceae revels multiple evolution of C 3 -C 4 intermediacy connected to variation in photorespiratory carbon recapturing efficiency and a distinct C 3 -C 4 bundle sheath anatomy.
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Optimal implementation of genomic selection in clone breeding programs - exemplified in potato: I. Effect of selection strategy, implementation stage, and selection intensity on short-term genetic gain

Po‐Ya Wu et al.Nov 27, 2022
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ABSTRACT Genomic selection (GS) is used in many animal and plant breeding programs to enhance genetic gain for complex traits. However, its optimal integration in clone breeding programs that up to now relied on phenotypic selection (PS) requires further research. The objectives of this study were to (i) investigate under a fixed budget how the weight of GS relative to PS, the stage of implementing GS, the correlation between an auxiliary trait assessed in early generations and the target trait, the variance components, and the prediction accuracy affect the genetic gain of the target trait of GS compared to PS, (ii) determine the optimal allocation of resources maximizing the genetic gain of the target trait in each selection strategy and for varying cost scenarios, and (iii) make recommendations to breeders how to implement GS in clone and especially potato breeding programs. In our simulation results, any selection strategy involving GS had a higher short-term genetic gain for the target trait than Standard-PS. In addition, we show that implementing GS in consecutive selection stages can largely enhance short-term genetic gain and recommend the breeders to implement GS at single hills and A clone stages. Furthermore, we observed for selection strategies involving GS that the optimal allocation of resources maximizing the genetic gain of the target trait differed considerably from those typically used in potato breeding programs. Therefore, our study provides new insight for breeders regarding how to optimally implement GS in a commercial potato breeding program to improve the short-term genetic gain for their target trait.
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Exploring natural genetic variation in photosynthesis-related traits of barley in the field

Yang Gao et al.Dec 4, 2023
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Abstract Optimizing photosynthesis is considered an important strategy for improving crop yields to ensure food security. To evaluate the potential of using photosynthesis-related parameters in crop breeding programs, we measured chlorophyll fluorescence along with growth-related and morphological traits of 23 barley inbreds across different developmental stages in field conditions. The photosynthesis-related parameters were highly variable, changing with light intensity and developmental progression of plants. Yet, the variations in photosystem II (PSII) quantum yield observed among the inbreds in the field largely reflected the variations in CO 2 assimilation properties in controlled climate chamber conditions, confirming that the chlorophyll fluorescence-based technique can provide proxy parameters of photosynthesis to explore genetic variations under field conditions. Heritability ( H 2 ) of the photosynthesis-related parameters in the field ranged from 0.16 for the quantum yield of non-photochemical quenching to 0.78 for the fraction of open PSII center. Two parameters, the maximum PSII efficiency in light-adapted state ( H 2 0.58) and the total non-photochemical quenching ( H 2 0.53), showed significant positive and negative correlations, respectively, with yield-related traits (dry weight per plant and net straw weight) in the barley inbreds. These results indicate the possibility of improving crop yield through optimizing photosynthetic light use efficiency by conventional breeding programs.
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The double round-robin population unravels the genetic architecture of grain size in barley

Asis Shrestha et al.Apr 27, 2022
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Abstract Grain number, size and weight primarily determine the yield of barley. Although the genes regulating grain number are well studied in barley, the genetic loci and the causal gene for sink capacity are poorly understood. Therefore, the primary objective of our work was to dissect the genetic architecture of grain size and weight in barley. We used a multi-parent population developed from a genetic cross between 23 diverse barley inbreds in a double round-robin design. Seed size-related parameters such as grain length, grain width, grain area and thousand-grain weight were evaluated in the HvDRR population comprising 45 recombinant inbred line sub-populations. We found significant genotypic variation for all seed size characters and observed 84 % or higher heritability across four environments. The results of the quantitative trait locus (QTL) detection indicate that the genetic architecture of grain size is more complex than reported previously. In addition, both cultivars and landraces contributed positive alleles at grain size QTLs. Candidate genes identified using genome-wide variant calling data for all parental inbred lines indicated overlapping and potential novel regulators of grain size in cereals. Furthermore, our results indicated that sink capacity was the primary determinant of grain weight in barley. Highlight Multi parent population uncovered the natural allelic series across quantitative loci associated with grain size and weight that will contribute to identifying causal genes and yield improvement in barley.
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Fine mapping a QTL for BYDV-PAV resistance in maize

María Schmidt et al.Jun 19, 2024
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Abstract Barley yellow dwarf (BYD) is one of the economically most important virus diseases of cereals worldwide, causing yield losses up to 80%. The means to control BYD are limited, and the use of genetically resistant cultivars is the most economical and environmentally friendly approach. The objectives of this study were i) to identify the causative gene for BYD virus (BYDV)-PAV resistance in maize, ii) to identify single nucleotide polymorphisms and/or structural variations in the gene sequences, which may cause differing susceptibilities to BYDV-PAV of maize inbreds, and iii) to characterize the effect of BYDV-PAV infection on gene expression of susceptible, tolerant, and resistant maize inbreds. Using two biparental mapping populations, we could reduce a previously published quantitative trait locus for BYDV-PAV resistance in maize to ~ 0.3 Mbp, comprising nine genes. Association mapping and gene expression analysis further reduced the number of candidate genes for BYDV-PAV resistance in maize to two: Zm00001eb428010 and Zm00001eb428020. The predicted functions of these genes suggest that they confer BYDV-PAV resistance either via interfering with virus replication or by inducing reactive oxygen species signaling. The gene sequence of Zm00001eb428010 is affected by a 54 bp deletion in the 5`-UTR and a protein altering variant in BYDV-PAV-resistant maize inbreds but not in BYDV-PAV-susceptible and -tolerant inbreds. This finding suggests that altered abundance and/or properties of the proteins encoded by Zm00001eb428010 may lead to BYDV-PAV resistance.
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