The Taming of the Silkworm Silkworms, Bombyx mori , represent one of the few domesticated insects, having been domesticated over 10,000 years ago. Xia et al. (p. 433 , published online 27 August) sequenced 29 domestic and 11 wild silkworm lines and identified genes that were most likely to be selected during domestication. These genes represent those that enhance silk production, reproduction, and growth. Furthermore, silkworms were probably only domesticated once from a large progenitor population, rather than on multiple occasions, as has been observed for other domesticated animals.

Abstract Increasing the accuracy of the nucleotide sequence alignment is an essential issue in genomics research. Although classic dynamic-programming algorithms (e.g., Smith-Waterman and Needleman–Wunsch) guarantee to produce the optimal result, their time complexity hinders the application of large-scale sequence alignment. Many optimization efforts that aim to accelerate the alignment process generally come from three perspectives: re-designing data structures (e.g., diagonal or striped Single Instruction Multiple Data (SIMD) implementations), increasing the number of parallelisms in SIMD operations (e.g., difference recurrence relation), or reducing searching space (e.g., banded dynamic programming). However, no methods combine all these three aspects to build an ultra-fast algorithm. We have developed a Banded Striped Aligner(library) named BSAlign that delivers accurate alignment results at an ultra-fast speed by knitting a series of novel methods together to take advantage of all of the aforementioned three perspectives with highlights such as active F-loop in striped vectorization and striped move in banded dynamic programming. We applied our new acceleration design on both regular and edit-distance pairwise alignment. BSAlign achieved 2-fold speed-up than other SIMD based implementations for regular pairwise alignment, and 1.5 to 4-fold speedup in edit distance based implementations for long reads. BSAlign is implemented in C programing language and is available at https://github.com/ruanjue/bsalign .

ABSTRACT The majority of human chromosome ends remain incompletely assembled due to their highly repetitive structure. In this study, we use BioNano data to anchor and extend chromosome ends from two European trios as well as two unrelated Asian genomes. BioNano assembled chromosome ends are structurally divergent from the reference genome, including both missing sequence (10%) and extensions(22%). These extensions are heritable and in some cases divergent between Asian and European samples. Six ninths of the extension sequence in NA12878 can be confirmed and filled by nanopore data. We identify two sequence families in these sequences which have undergone substantial duplication in multiple primate lineages. We show that these sequence families have arisen from progenitor interstitial sequence on the ancestral primate chromosome 7. Comparison of chromosome end sequences from 15 species revealed that chromosome end missing sequence matches the corresponding phylogenetic relationship and revealed a rate of chromosome extension per chromosome of 0.0020 bp per year in average.

Detection of genomic inversions remains challenging. Many existing methods primarily target inversions with a non repetitive breakpoint, leaving inverted repeat (IR) mediated non-allelic homologous recombination (NAHR) inversions largely unexplored. We present npInv, a novel tool specifically for detecting and genotyping NAHR inversion using long read sub-alignment of long read sequencing data. We use npInv to generate a whole-genome inversion map for NA12878 consisting of 30 NAHR inversions (of which 15 are novel), including all previously known NAHR mediated inversions in NA12878 with flanking IR less than 7kb. Our genotyping accuracy on this dataset was 94%. We used PCR to confirm presence of two of these novel NAHR inversions. We show that there is a near linear relationship between the length of flanking IR and the size of the NAHR inversion.