Abstract Measuring inbreeding as well as its consequences on fitness is central for many areas in biology including human genetics and the conservation of endangered species. However, there is no consensus on the most appropriate method, neither for quantification of inbreeding itself nor for the model to estimate its effect on specific traits. In this project, we simulated traits based on simulated genomes from a large pedigree and empirical whole-genome sequences of human data from populations with various sizes and structure (from the 1,000 Genomes project). We compare the ability of various inbreeding coefficients ( F ) to quantify the strength of inbreeding depression: allele sharing, two versions of the correlation of uniting gametes which differ in the weight they attribute to each locus and two identical-by-descent segments-based estimators. We also compare two models: the standard linear model and a linear mixed model including a genetic relatedness matrix (GRM) as random effect to account for the non-independence of observations. We find linear mixed models give better results in scenarios with population or family structure. Within the mixed models, we compare three different GRM matrices and show that in homogeneous populations, there is little difference among the different F and GRM for inbreeding depression quantification. However, as soon as strong population or family structure is present, the strength of inbreeding depression can be most efficiently estimated only if (i) the phenotypes are regressed on inbreeding coefficient based on a weighted version of the correlation of uniting gametes, which gives more weight to common alleles and (ii) with the GRM obtained from an allele sharing relatedness estimator.

Homologous recombination is a meiotic process that generates diversity along the genome and interacts with all evolutionary forces. Despite its importance, studies of recombination landscapes are lacking due to methodological limitations and a dearth of appropriate data. Linkage mapping based on familial data gives unbiased sex-specific broad-scale estimates of recombination while linkage disequilibrium (LD) based inference based on population data provides finer resolution data albeit depending on the effective population size and acting selective forces. In this study, we use a combination of these two methods, using a dataset of whole genome sequences and elucidate the recombination landscape for the Afro-European barn owl ( Tyto alba ). Linkage mapping allows us to refine the genome assembly to a chromosome-level quality. We find subtle differences in crossover placement between sexes that leads to differential effective shuffling of alleles. LD based estimates of recombination are concordant with family-based estimates and identify large variation in recombination rates within and among linkage groups. Larger chromosomes show variation in recombination rates while smaller chromosomes have a universally high rate which shapes the diversity landscape. We also identify local recombination hotspots in accordance with other studies in birds lacking the PRDM9 gene. However these hotspots show very little evolutionary stability when compared among populations with shallow genetic differentiation. Overall, this comprehensive analysis enhances our understanding of recombination dynamics, genomic architecture, and sex-specific variation in the barn owl, contributing valuable insights to the broader field of avian genomics.

Abstract The study of insular populations was key in the development of evolutionary theory. The successful colonisation of an island depends on the geographic context, and specific characteristics of the organism and the island, but also on stochastic processes. As a result, apparently identical islands may harbour populations with contrasting histories. Here, we use whole genome sequences of 65 barn owls to investigate the patterns of inbreeding and genetic diversity of insular populations in the eastern Mediterranean Sea. We focus on Crete and Cyprus, islands with similar size, climate and distance to mainland, that provide natural replicates for a comparative analysis of the impacts of microevolutionary processes on isolated populations. We show that barn owl populations from each island have a separate origin, Crete being genetically more similar to other Greek islands and mainland Greece, and Cyprus more similar to the Levant. Further, our data show that their respective demographic histories following colonisation were also distinct. On the one hand, Crete harbours a small population and maintains very low levels of gene flow with neighbouring populations. This has resulted in low genetic diversity, strong genetic drift, increased relatedness in the population and remote inbreeding. Cyprus, on the other hand, appears to maintain enough gene flow with the mainland to avoid such an outcome. Our work provides a comparative population genomic analysis of the effects of neutral processes on a classical island-mainland model system. It provides empirical evidence for the role of stochastic processes in determining the fate of diverging isolated populations.

Abstract Homologous recombination is a meiotic process that generates diversity along the genome and interacts with all evolutionary forces. Despite its importance, studies of recombination landscapes are lacking due to methodological limitations and limited data. Frequently used approaches include linkage mapping based on familial data that provides sex-specific broad-scale estimates of realized recombination and inferences based on population LD that reveal a more fine scale resolution of the recombination landscape, albeit dependent on the effective population size and the selective forces acting on the population. In this study, we use a combination of these two methods to elucidate the recombination landscape for the Afro-European barn owl (Tyto alba). We find subtle differences in crossover placement between sexes that leads to differential effective shuffling of alleles. LD based estimates of recombination are concordant with family-based estimates and identify large variation in recombination rates within and among linkage groups. Larger chromosomes show variation in recombination rates, while smaller chromosomes have a universally high rate which shapes the diversity landscape. We find that recombination rates are correlated with gene content, genetic diversity and GC content. We find no conclusive differences in the recombination landscapes between populations. Overall, this comprehensive analysis enhances our understanding of recombination dynamics, genomic architecture, and sex-specific variation in the barn owl, contributing valuable insights to the broader field of avian genomics.