Abstract Combining both short and long-read sequencing, we have estimated the almond Prunus dulcis cv. Texas genome size in 235 Mbp and assembled 227.6 Mb of its sequence. The highly heterozygous compact genome of Texas comprises eight chromosomes, to which we have anchored over 91% of the assembly. We annotated 27,042 protein-coding genes and 6,800 non-coding transcripts. High levels of genetic variability were characterized after resequencing a collection of ten almond accessions. Phylogenomic comparison with the genomes of 16 other close and distant species allowed estimating that almond and peach diverged around 5.88 Mya. Comparison between peach and almond genomes confirmed the high synteny between these close relatives, but also revealed high numbers of presence-absence variants, many attributable to the movement of transposable elements (TEs). The number and distribution of TEs between peach and almond was similar, but the history of TE movement was distinct, with peach having a larger proportion of recent transpositions and almond preserving a higher level of polymorphism in the older TEs. When focusing on specific genes involved in key characters such as the bitter vs. sweet kernel taste and the formation of a fleshy mesocarp, we found that for one gene associated with the biosynthesis of amygdalin that confers the bitter kernel taste, several TEs were inserted in its vicinity only in sweet almond cultivars but not in bitter cultivars and Prunus bitter kernel relatives, including P. webbii , P. mume , and other species like peach and cherry. TE insertions likely to produce affects in the expression of six more genes involved in the formation of the fleshy mesocarp were also identified. Altogether, our results suggest a key role of TEs in the recent history and diversification of almond with respect to peach.

Abstract Sex determination (SD) mechanisms are exceptionally diverse and show high evolutionary rates in fish. Pleuronectiformes is an emblematic fish group characterized by its adaptation to demersal life and its compact genomes. Here, we present a chromosome-level genome assembly of Senegalese sole, a promising European aquaculture species. We combined long- and short-read sequencing and a highly dense genetic map to obtain a contiguous assembly of 613 Mb (N50 = 29.0 Mb, 99% of the assembly in the n = 21 chromosomes of its karyotype). The correspondence between this new assembly and the Senegalese sole chromosomes was established by fluorescence in situ hybridization with BAC probes. Orthology within Pleuronectiformes was assessed by using the chromosome-level genomes of six important commercial flatfishes covering a broad phylogenetic spectrum of the order. A total of 7936 single-gene orthologues, shared by the six species, were used to identify syntenies in Pleuronectiformes and to explore chromosome evolutionary patterns in the order. Whole genome resequencing of six males and six females enabled the identification of 41 fixed allelic variants in the follicle stimulating hormone receptor ( fshr ) gene, homozygous in females and heterozygous in males, consistent with an XX / XY chromosome system. The observed association between fshr SNPs and sex was confirmed at the species level in a broad sample, which allowed tuning up a molecular sexing tool. Fshr demonstrated differential gene expression between male and female gonads since 86 days post-fertilization, when the gonad was still an undifferentiated primordium, concomitant with the activation of other testis and ovary marker genes, such as amh and cyp19a1a genes, respectively. Interestingly, the Y-linked fshr allele, which included 24 non-synonymous variants, expressed to a higher level than the X-linked allele at all stages. We hypothesize a molecular mechanism hampering the action of the follicle stimulating hormone that would drive the undifferentiated gonad toward testis.

Abstract The Catalan Initiative for the Earth BioGenome Project (CBP) is an EBP-affiliated project network aimed at sequencing the genome of the >40 000 eukaryotic species estimated to live in the Catalan-speaking territories (Catalan Linguistic Area, CLA). These territories represent a biodiversity hotspot. While covering less than 1% of Europe, they are home to about one fourth of all known European eukaryotic species. These include a high proportion of endemisms, many of which are threatened. This trend is likely to get worse as the effects of global change are expected to be particularly severe across the Mediterranean Basin, particularly in freshwater ecosystems and mountain areas. Following the EBP model, the CBP is a networked organization that has been able to engage many scientific and non-scientific partners. In the pilot phase, the genomes of 52 species are being sequenced. As a case study in biodiversity conservation, we highlight the genome of the Balearic shearwater Puffinus mauretanicus, sequenced under the CBP umbrella.

Abstract The first winged insects underwent profound morphological and functional transformations leading to the most successful animal radiations in the history of earth. Despite this, we still have a very incomplete picture of the changes in their genomes that underlay this radiation. Mayflies (Ephemeroptera) are one of the extant sister groups of all other winged insects and therefore are at a key phylogenetic position to understand this radiation. Here, we describe the genome of the cosmopolitan mayfly Cloeon dipterum and study its expression along development and in specific organs. We discover an expansion of odorant-binding proteins, some expressed specifically in the breathing gills of aquatic nymphs, suggesting a novel sensory role for gills. In contrast, as flying adults, mayflies make use of an enlarged set of opsins and utilise these visual genes in a sexually dimorphic manner, with some opsins expressed only in males. Finally, to illuminate the origin of wings, we identify a core set of deeply conserved wing-specific genes at the root of the pterygote insects. Globally, this is the first comprehensive study of the structure and expression of the genome of a paleopteran insect and shows how its genome has kept a record of its functional adaptations.

A genomic database of all Earth's eukaryotic species could contribute to many scientific discoveries; however, only a tiny fraction of species have genomic information available. In 2018, scientists across the world united under the Earth BioGenome Project (EBP), aiming to produce a database of high-quality reference genomes containing all ~1.5 million recognized eukaryotic species. As the European node of the EBP, the European Reference Genome Atlas (ERGA) sought to implement a new decentralised, equitable and inclusive model for producing reference genomes. For this, ERGA launched a Pilot Project establishing the first distributed reference genome production infrastructure and testing it on 98 eukaryotic species from 33 European countries. Here we outline the infrastructure and explore its effectiveness for scaling high-quality reference genome production, whilst considering equity and inclusion. The outcomes and lessons learned provide a solid foundation for ERGA while offering key learnings to other transnational, national genomic resource projects and the EBP.

Reference genomes are key resources in biodiversity conservation. Yet, sequencing efforts are not evenly distributed in the tree of life questioning our true ability to enlighten conservation with genomic data. Good quality reference genomes remain scarce in octocorals while these species are highly relevant target for conservation. Here, we present the first annotated reference genome in the red coral, Corallium rubrum (Linnaeus, 1758), a habitat-forming octocoral from the Mediterranean and neighboring Atlantic, impacted by overharvesting and anthropogenic warming-induced mass mortality events. Combining long reads from Oxford Nanopore Technologies (ONT), Illumina paired-end reads for improving the base accuracy of the ONT-based genome assembly and Arima Hi-C contact data to place the sequences into chromosomes, we assembled a genome of 475 Mb (21 chromosomes, 326 scaffolds) with contig and scaffold N50 of 1.6 Mb and 16.2 Mb, respectively. Fifty percent of the sequence (L50) was contained in eight superscaffolds. The consensus quality (QV) of the final assembly was 42 and the gene completeness reported by BUSCO was 74% (metazoa_odb10 database). We annotated 39,114 protein-coding genes and 32,678 non-coding transcripts. This annotated chromosome-level genome assembly, one of the first in octocorals, is currently used in a project based on whole genome re-sequencing dedicated to the conservation and management of C. rubrum.

ABSTRACT Background The cotton rat ( Sigmodon hispidus ), a rodent species native to the Americas, has emerged as a valuable laboratory model of infections by numerous human pathogens including poliovirus and respiratory syncytial virus (RSV). Results Here we report the first reference assembly of the cotton rat genome organized at a chromosomal level, providing annotation of 24,878 protein-coding genes. Data from PCR-free whole genome sequencing, linked-read sequencing and RNA sequencing from pooled cotton rat tissues were analyzed to assemble and annotate this novel genome sequence. Spectral karyotyping data using fluorescent probes derived from mouse chromosomes facilitated the assignment of cotton rat orthologs to syntenic chromosomes, comprising 25 autosomes and a sex chromosome in the haploid genome. Comparative phylome analysis revealed both gains and losses of numerous genes including immune defense genes against pathogens. We identified thousands of recently retrotransposed L1 and SINE B2 elements, revealing widespread genetic innovations unique to this species. Conclusions We anticipate that annotation and characterization of the first chromosome-level cotton rat genome assembly as described here will enable and accelerate ongoing investigations into its host defenses against viral and other pathogens, genome biology and mammalian evolution.

Abstract The reference genome of Valencia hispanica , a critically endangered actinopterygian species endemic to the Iberian Peninsula, is key to unravelling its genetic architecture and adaptation to freshwater ecosystems. This genomic resource will enable targeted conservation efforts and shed light on the species’ essential role in ecological dynamics, including its contributions to algal biomass regulation and role in the aquatic food web while also highlighting the challenges it faces from habitat degradation and invasive species. Furthermore, it offers opportunities to gain valuable insights into the evolutionary paths within the Valenciidae family, significantly advancing our comprehension of genetic diversity and adaptability in aquatic ecosystems. The entirety of the genome sequence was assembled into 24 contiguous chromosomal pseudomolecules. This chromosome-level assembly encompasses 1.29Gb, composed of 99 contigs and 28 scaffolds, with contig and scaffold N50 values of 38.3Mb and 56.9Mb, respectively.

Background: The olive tree (Olea europaea L. subsp. europaea, Oleaceae) has been the most economic perennial crop for Mediterranean countries since its domestication around 6,000 years ago. Two taxonomic varieties are currently recognized: cultivated (var. europaea) and wild (var. sylvestris) trees. To shed light into the recent evolution and domestication of the olive tree, we sequenced the genomes of twelve individuals: ten var. europaea, one var. sylvestris, and one outgroup taxon (subsp. cuspidata). All of them were analysed together with an improved assembly of var. europaea reference genome and the available assembly of var. sylvestris. Results: Our analyses show that cultivated olives exhibit slightly lower levels of overall genetic diversity than wild forms, and that this can be partially explained by the occurrence of a mild population bottleneck 5000-7000 years ago during the primary domestication period. We also provide the first phylogenetic analysis of genome-wide sequences, which supports a continuous process of domestication of the olive tree. This, together with population structure and introgression analyses highlights genetic admixture with wild populations across the Mediterranean Basin in the course of domestication. Conclusions: Altogether, our results suggest that a primary domestication area in the eastern Mediterranean basin was followed by numerous secondary events across most countries of southern Europe and northern Africa, often involving genetic admixture with genetically rich wild populations, particularly from the western Mediterranean Basin. Based on selection tests and a search for selective sweeps, we found that genes associated with stress response and developmental processes were positively selected in cultivars. However, we did not find evidence that genes involved in fruit size or oil content were under positive selection.

Mammalian Y chromosomes are often neglected from genomic analysis. Due to their inherent assembly difficulties, high repeat content, and large ampliconic regions, only a handful of species have their Y chromosome properly characterized. To date, just a single human reference quality Y chromosome, of European ancestry, is available due to a lack of accessible methodology. To facilitate the assembly of such complicated genomic territory, we developed a novel strategy to sequence native, unamplified flow sorted DNA on a MinION nanopore sequencing device. Our approach yields a highly continuous and complete assembly of the first human Y chromosome of African origin. It constitutes a significant improvement over comparable previous methods, increasing continuity by more than 800%, thus allowing a chromosome scale analysis of human Y chromosomes. Sequencing native DNA also allows to take advantage of the nanopore signal data to detect epigenetic modifications in situ. This approach is in theory generalizable to any species simplifying the assembly of extremely large and repetitive genomes.