Abstract Reproducibility in Life Sciences is challenged in the analysis of large multi-omics datasets. One of the final steps of said processes is Gene Set enrichment, where web tools represent a valuable resource but not a reliable surrogate for standardized, high-quality visualizations. The AUTO-go framework proposes standardization of the Gene Functional Enrichment process along with an R framework able to produce high-quality visualization in an automated manner, improving the reproducibility of the whole analytical process. We present three use cases in Cancer Transcriptomics and Epigenomics datasets as a proof-of-concept to visualize Multiple Differential Expression and Single Sample Gene Set Enrichment Analysis. Author Summary Bioinformatics and Data Science are routinely challenged to distill intelligible results from huge amounts of data. These results, in turn, are conveyed through plots and visualizations that should be easily reproducible for scientific soundness and ethical reasons. A specific area in which these analyses are of critical importance is Genomics, where Genes functions need to be enriched when comparing pathological states or treatments. Here we present a software framework that aims at standardizing said differential analyses and visualizations when dealing with genomics data. Finally, we show how it can be employed to shear light on publicly available datasets, even in small casuistry of Rare Cancers.

Abstract Background Tracking the genetic variability of Severe Acute Respiratory Syndrome CoronaVirus 2 (SARS-CoV-2) is a crucial challenge. Mainly to identify target sequences in order to generate robust vaccines and neutralizing monoclonal antibodies, but also to track viral genetic temporal and geographic evolution and to mine for variants associated with reduced or increased disease severity. Several online tools and bioinformatic phylogenetic analyses have been released, but the main interest lies in the Spike protein, which is the pivotal element of current vaccine design, and in the Receptor Binding Domain, that accounts for most of the neutralizing the antibody activity. Methods Here, we present an open-source bioinformatic protocol, and a web portal focused on SARS-CoV-2 single mutations and minimal consensus sequence building as a companion vaccine design tool. Furthermore, we provide immunogenomic analyses to understand the impact of the most frequent RBD variations. Results Results on the whole GISAID sequence dataset at the time of the writing (October 2020) reveals an emerging mutation, S477N, located on the central part of the Spike protein Receptor Binding Domain, the Receptor Binding Motif. Immunogenomic analyses revealed some variation in mutated epitope MHC compatibility, T-cell recognition, and B-cell epitope probability for most frequent human HLAs. Conclusions This work provides a framework able to track down SARS-CoV-2 genomic variability.