At this time, no abstract is available. SciVerse Scopus has content delivery agreements in place with each publisher and currently contains 30 million records with an abstract. An abstract may not be present due to incomplete data, as supplied by the publisher, or is still in the process of being indexed.

Mycobacterium bovis is the main causative agent of zoonotic tuberculosis in humans and frequently devastates livestock and wildlife worldwide. Previous studies suggested the existence of genetic groups of M. bovis strains based on limited DNA markers (a.k.a. clonal complexes), and the evolution and ecology of this pathogen has been only marginally explored at the global level. We have screened over 2,600 publicly available M. bovis genomes and newly sequenced two wildlife M. bovis strains, gathering 823 genomes from 21 countries and 21 host-species, including humans, to complete a phylogenomic analyses. We propose the existence of four distinct global lineages of M. bovis (Lb1, Lb2, Lb3 and Lb4) underlying the current disease distribution. These lineages are not fully represented by clonal complexes and are dispersed based on geographic location rather than host species. Our data divergence analysis agreed with previous studies reporting independent archeological data of ancient M. bovis [(South Siberian infected skeletons at ∼2,000 years BP (before present)] and indicates that extant M. bovis originated during the Roman period, subsequently dispersing across the world with the discovery and settlement of the New World and Oceania, directly influenced by trades among countries.

Abstract Genome-wide association studies (GWAS) and polygenic risk scores (PRS) are multistep analytical tools to identify genetic variants and to assess their contribution to phenotypes/diseases. These analyses are evolving and becoming instrumental to understand the genetic architecture of complex phenotypes/diseases. Nevertheless, to date, there is no single solution incorporating all major steps related to those analyses combined with robust populational bias correction. Here, we describe a semi-automated pipeline unifying steps involved in GWAS and PRS including widely used software. Our pipeline handles quality control (QC), GWAS, and PRS steps, managing different types of input/output files. Furthermore, it includes robust bias correction steps, such as inference of kinship matrix with correction for population structure, use of principal component analysis (PCA) with detection and removal of outlier variant followed by re-projection of related individuals (if desired), generation of PCA figures that assist in setting the best number of principal components (PCs) for association analysis, availability of mixed models, use of recommended software for GWAS based on population size, and a Markov chain Monte Carlo (MCMC) method to estimate best set of PRS parameters. Finally, we tested GARSA pipeline in a family-based Brazilian admixed population and demonstrated that the corrections implemented indeed mitigate bias in downstream analysis. The pipeline can be implemented on personal or server-side environments. Availability The development version (open-source) is available in https://github.com/LGCM-OpenSource/GARSA Contact Fernando P. N. Rossi - fernando.rossi@hc.fm.usp.br ; José S. L. Patané - jose.patane@hc.fm.usp.br Supplementary information Supplementary tutorial.

Phylogenomics aims at reconstructing the evolutionary histories of organisms taking into account whole genomes or large fractions of genomes. Phylogenomics has significant applications in fields such as evolutionary biology, systematics, comparative genomics, and conservation genetics, providing valuable insights into the origins and relationships of species and contributing to our understanding of biological diversity and evolution. This chapter surveys phylogenetic concepts and methods aimed at both gene tree and species tree reconstruction while also addressing common pitfalls, providing references to relevant computer programs. A practical phylogenomic analysis example including bacterial genomes is presented at the end of the chapter.