To understand the impact of gut microbes on human health and well-being it is crucial to assess their genetic potential. Here we describe the Illumina-based metagenomic sequencing, assembly and characterization of 3.3 million non-redundant microbial genes, derived from 576.7 gigabases of sequence, from faecal samples of 124 European individuals. The gene set, ∼150 times larger than the human gene complement, contains an overwhelming majority of the prevalent (more frequent) microbial genes of the cohort and probably includes a large proportion of the prevalent human intestinal microbial genes. The genes are largely shared among individuals of the cohort. Over 99% of the genes are bacterial, indicating that the entire cohort harbours between 1,000 and 1,150 prevalent bacterial species and each individual at least 160 such species, which are also largely shared. We define and describe the minimal gut metagenome and the minimal gut bacterial genome in terms of functions present in all individuals and most bacteria, respectively. The human body plays host to an estimated 100 trillion microbial cells, most of them in the gut where they have a profound influence on human physiology and nutrition — and are now regarded as crucial for human life. Gut microbes contribute to the energy harvest from food, and changes of gut microbiome may be associated with bowel diseases or obesity. Now the international MetaHIT (Metagenomics of the Human Intestinal Tract) project has published a gene catalogue of the human gut microbiome derived from 124 healthy, overweight and obese human adults, as well as inflammatory disease patients, from Denmark and Spain. The resulting data provide the first insights into this gene set — which is over 150 times larger than the human gene complement — and show that the genes are largely shared among individuals. Based on the variety of functions encoded by the gene set, it is possible to define both a minimal gut metagenome and a minimal gut bacterial genome. Deep metagenomic sequencing and characterization of the human gut microbiome from healthy and obese individuals, as well as those suffering from inflammatory bowel disease, provide the first insights into this gene set and how much of it is shared among individuals. The minimal gut metagenome as well as the minimal gut bacterial genome is also described.

Dysregulated expression of microRNAs (miRNAs) in various tissues has been associated with a variety of diseases, including cancers. Here we demonstrate that miRNAs are present in the serum and plasma of humans and other animals such as mice, rats, bovine fetuses, calves, and horses. The levels of miRNAs in serum are stable, reproducible, and consistent among individuals of the same species. Employing Solexa, we sequenced all serum miRNAs of healthy Chinese subjects and found over 100 and 91 serum miRNAs in male and female subjects, respectively. We also identified specific expression patterns of serum miRNAs for lung cancer, colorectal cancer, and diabetes, providing evidence that serum miRNAs contain fingerprints for various diseases. Two non-small cell lung cancer-specific serum miRNAs obtained by Solexa were further validated in an independent trial of 75 healthy donors and 152 cancer patients, using quantitative reverse transcription polymerase chain reaction assays. Through these analyses, we conclude that serum miRNAs can serve as potential biomarkers for the detection of various cancers and other diseases.

Abstract Summary: SOAP2 is a significantly improved version of the short oligonucleotide alignment program that both reduces computer memory usage and increases alignment speed at an unprecedented rate. We used a Burrows Wheeler Transformation (BWT) compression index to substitute the seed strategy for indexing the reference sequence in the main memory. We tested it on the whole human genome and found that this new algorithm reduced memory usage from 14.7 to 5.4 GB and improved alignment speed by 20–30 times. SOAP2 is compatible with both single- and paired-end reads. Additionally, this tool now supports multiple text and compressed file formats. A consensus builder has also been developed for consensus assembly and SNP detection from alignment of short reads on a reference genome. Availability: http://soap.genomics.org.cn Contact: soap@genomics.org.cn

Abstract Summary: We have developed a program SOAP for efficient gapped and ungapped alignment of short oligonucleotides onto reference sequences. The program is designed to handle the huge amounts of short reads generated by parallel sequencing using the new generation Illumina-Solexa sequencing technology. SOAP is compatible with numerous applications, including single-read or pair-end resequencing, small RNA discovery and mRNA tag sequence mapping. SOAP is a command-driven program, which supports multi-threaded parallel computing, and has a batch module for multiple query sets. Availability: http://soap.genomics.org.cn Contact: soap@genomics.org.cn

Next-generation massively parallel DNA sequencing technologies provide ultrahigh throughput at a substantially lower unit data cost; however, the data are very short read length sequences, making de novo assembly extremely challenging. Here, we describe a novel method for de novo assembly of large genomes from short read sequences. We successfully assembled both the Asian and African human genome sequences, achieving an N50 contig size of 7.4 and 5.9 kilobases (kb) and scaffold of 446.3 and 61.9 kb, respectively. The development of this de novo short read assembly method creates new opportunities for building reference sequences and carrying out accurate analyses of unexplored genomes in a cost-effective way.

Unified, structured vocabularies and classifications freely provided by the Gene Ontology (GO) Consortium are widely accepted in most of the large scale gene annotation projects. Consequently, many tools have been created for use with the GO ontologies. WEGO (Web Gene Ontology Annotation Plot) is a simple but useful tool for visualizing, comparing and plotting GO annotation results. Different from other commercial software for creating chart, WEGO is designed to deal with the directed acyclic graph structure of GO to facilitate histogram creation of GO annotation results. WEGO has been used widely in many important biological research projects, such as the rice genome project and the silkworm genome project. It has become one of the daily tools for downstream gene annotation analysis, especially when performing comparative genomics tasks. WEGO, along with the two other tools, namely External to GO Query and GO Archive Query, are freely available for all users at http://wego.genomics.org.cn . There are two available mirror sites at http://wego2.genomics.org.cn and http://wego.genomics.com.cn . Any suggestions are welcome at wego@genomics.org.cn .

The Brassica rapa Genome Sequencing Project Consortium reports the draft genome of the B. rapa accession Chiifu-401-42, an inbred Chinese cabbage line. The B. rapa genome should provide a useful reference genome for the Brassica species, which include many important oil and vegetable crops. We report the annotation and analysis of the draft genome sequence of Brassica rapa accession Chiifu-401-42, a Chinese cabbage. We modeled 41,174 protein coding genes in the B. rapa genome, which has undergone genome triplication. We used Arabidopsis thaliana as an outgroup for investigating the consequences of genome triplication, such as structural and functional evolution. The extent of gene loss (fractionation) among triplicated genome segments varies, with one of the three copies consistently retaining a disproportionately large fraction of the genes expected to have been present in its ancestor. Variation in the number of members of gene families present in the genome may contribute to the remarkable morphological plasticity of Brassica species. The B. rapa genome sequence provides an important resource for studying the evolution of polyploid genomes and underpins the genetic improvement of Brassica oil and vegetable crops.

No Genetic Vertigo Peoples living in high altitudes have adapted to their situation (see the Perspective by Storz ). To identify gene regions that might have contributed to high-altitude adaptation in Tibetans, Simonson et al. (p. 72 , published online 13 May) conducted a genome scan of nucleotide polymorphism comparing Tibetans, Han Chinese, and Japanese, while Yi et al. (p. 75 ) performed comparable analyses on the coding regions of all genes—their exomes. Both studies converged on a gene, endothelial Per-Arnt-Sim domain protein 1 (also known as hypoxia-inducible factor 2 α), which has been linked to the regulation of red blood cell production. Other genes identified that were potentially under selection included adult and fetal hemoglobin and two functional candidate loci that were correlated with low hemoglobin concentration in Tibetans. Future detailed functional studies will now be required to examine the mechanistic underpinnings of physiological adaptation to high altitudes.

Two draft sequences of Gossypium hirsutum, the most widely cultivated cotton species, provide insights into genome structure, genome rearrangement, gene evolution and cotton fiber biology. Upland cotton is a model for polyploid crop domestication and transgenic improvement. Here we sequenced the allotetraploid Gossypium hirsutum L. acc. TM-1 genome by integrating whole-genome shotgun reads, bacterial artificial chromosome (BAC)-end sequences and genotype-by-sequencing genetic maps. We assembled and annotated 32,032 A-subgenome genes and 34,402 D-subgenome genes. Structural rearrangements, gene loss, disrupted genes and sequence divergence were more common in the A subgenome than in the D subgenome, suggesting asymmetric evolution. However, no genome-wide expression dominance was found between the subgenomes. Genomic signatures of selection and domestication are associated with positively selected genes (PSGs) for fiber improvement in the A subgenome and for stress tolerance in the D subgenome. This draft genome sequence provides a resource for engineering superior cotton lines.