Abstract Background There is mounting evidence suggesting that the microbiome composition could be different in COVID-19 patients. However, the relationship between microbiota and COVID-19 severity progression is still being assessed. This study aimed to analyse the diversity and taxonomic composition of the nasopharyngeal microbiota, to determine its association with COVID-19 clinical outcome. Methods and Findings Samples came from a retrospective cohort of adult patients with COVID-19, hospitalised in a tertiary centre. To study the nasopharyngeal microbiota, we utilized 16S rRNA sequencing. Raw sequences were processed by QIIME2. The associations between the microbiota, invasive mechanical ventilation (IMV), and all-cause mortality were analysed by multiple logistic regression (OR; 95%CI), adjusted for age, gender, and comorbidity. 177 patients were included: median age 68.0 years, 57.6% males, 59.3% had a Charlson comorbidity index ≥3, and 89.2% with pneumonia. The microbiota α diversity indexes were lower in patients with a fatal outcome, and this association persisted after adjustment for the main confounders; whereas the β diversity analysis showed a significant clustering, grouping the patients with a fatal outcome. After multivariate adjustment, the presence of Selenomonas spp ., Filifactor spp ., Actinobacillus spp ., or Chroococcidiopsis spp ., was associated with a reduced risk of IMV (adjusted OR 0.06[95%CI 0.01–0.0.47], p = 0.007). Conclusions The microbiota diversity and taxonomic composition are related to COVID-19 severity. Higher diversity and the presence of certain genera in the nasopharyngeal microbiota seem to be early biomarkers of a favourable clinical evolution in hospitalised patients with moderate to severe SARS-CoV-2 infections.

Objective: The present study is aimed at introducing and evaluating MaterniCode, a state‐of‐the‐art bioinformatic pipeline for noninvasive prenatal testing (NIPT) that leverages the Ion Torrent semiconductor sequencing platform. The initiative strives to revolutionize prenatal diagnostics by offering a rapid and cost‐effective method without sacrificing accuracy. Methods: Two distinct bioinformatic strategies were employed for fetal sex determination, one of which achieved 100% accuracy. We analyzed 1225 maternal blood samples for fetal aneuploidies, benchmarking against the industry standard Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2. The capability of MaterniCode to detect and characterize complex chromosomal anomalies was also assessed. Results: MaterniCode achieved near‐perfect accuracy in fetal sex determination through chromosome Y (chrY )–specific gene analysis, whereas the alternative method, employing the ratio of high‐quality mapped reads on chrY relative to all reads, delivered 100% accuracy. For fetal aneuploidy detection, both the integrated WisecondorX and NIPTeR algorithms demonstrated a 100% sensitivity and specificity rate, consistent with Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2. The pipeline also successfully identified and precisely mapped significant chromosomal abnormalities, exemplified by a 2.4 Mb deletion on chromosome 13 and a 3 Mb duplication on chromosome 2. Conclusion: MaterniCode has proven to be an innovative and highly efficient tool in the domain of NIPT, demonstrating excellent sensitivity and specificity. Its robust capability to effectively detect a wide range of complex chromosomal aberrations, including rare and subtle variations, positions it as a promising and valuable addition to prenatal diagnostic technologies. This enhancement to diagnostic precision significantly aids clinicians in making informed decisions during pregnancy management.

Identifying the biological diversity of a microbial population is of fundamental importance due to its implications in industrial processes, environmental studies and clinical applications. Today, there is still an outstanding need to develop new, easy-to-use bioinformatics tools to analyze both amplicon and shotgun metagenomics, including both prokaryotic and eukaryotic organisms, with the highest accuracy and the lowest running time. With the aim of overcoming this need, we introduce GAIA, an online software solution that has been designed to provide users with the maximum information whether it be 16S, 18S, ITS, or shotgun analysis. GAIA is able to obtain a comprehensive and detailed overview at any taxonomic level of microbiomes of different origins: human (e.g. stomach or skin), agricultural and environmental (e.g. land, water or organic waste). By using recently published benchmark datasets from shotgun and 16S experiments we compared GAIA against several available pipelines. Our results show that for shotgun metagenomics, GAIA obtained the highest F-measures at species level above all tested pipelines (CLARK, Kraken, LMAT, BlastMegan, DiamondMegan and NBC). For 16S metagenomics, GAIA also obtained excellent F-measures comparable to QIIME at family level. The overall objective of GAIA is to provide both the academic and industrial sectors with an integrated metagenomics suite that will allow to perform metagenomics data analysis easily, quickly and affordably with the highest accuracy.

Abstract High-throughput experimental techniques, such as metagenomics or metatranscriptomics, produce large amounts of data, which interpretation and conversion into understandable knowledge can be challenging and out of reach. We present GANGO, a new algorithm based on the ecological concept of consortium (groups biologically connected) and by using clustering network analysis, gene ontologies and powerful hypothesis test allows the identification and interpretation of complex ecological networks, allowing the identification of the relationship between taxa/genes, the number of groups, their relations and their functionalities using the annotated genes of an organism in a database (e.g. UniProt or Ensembl). Three examples of the use of GANGO are shown: a simulated mixture of fungi and bacteria, alterations in soil fungi communities after a diesel-oil spill and genomic changes in Saccharomyces cerevisae due to abiotic stress.