Abstract Background Idiopathic (IF) and nonidiopathic facial (NIF) nerve palsies are the most common forms of peripheral facial nerve palsies. Various risk factors for IF palsies, such as weather, have been explored, but such associations are sparse for NIF palsies, and it remains unclear whether certain diagnostic procedures, such as contrast agent-enhanced cerebral magnetic resonance imaging (cMRI), are helpful in the differential diagnosis of NIF vs. IF. Methods In this retrospective, monocentric study over a five-year period, the medical reports of 343 patients with peripheral facial nerve palsy were analysed based on aetiology, sociodemographic factors, cardiovascular risk factors, consultation time, diagnostic procedures such as cMRI, and laboratory results. We also investigated whether weather conditions and German Google Trends data were associated with the occurrence of NIF. To assess the importance of doctors’ clinical opinions, the documented anamneses and clinical examination reports were presented and rated in a blinded fashion by five neurology residents to assess the likelihood of NIF. Results A total of 254 patients (74%) had IF, and 89 patients (26%) had NIF. The most common aetiology among the NIF patients was the varicella zoster virus (VZV, 45%). Among the factors analysed, efflorescence (odds ratio (OR) 17.3) and rater agreement (OR 5.3) had the highest associations with NIF. The day of consultation (Friday, OR 3.6) and the cMRI findings of contrast enhancement of the facial nerve (OR 2.3) were also risk factors associated with NIF. In contrast, the local weather, Google Trends data, and cardiovascular risk factors were not associated with NIF. Conclusion The findings of this retrospective study highlight the importance of patient history and careful inspections to identify skin lesions for the differential diagnosis of acute facial nerve palsy. Special caution is advised for hospital physicians during the tick season, as a surge in NIF cases can lead to a concomitant increase in IF cases, making it challenging to choose adequate diagnostic methods.

Abstract Background Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Spastic Paraplegia Type 7 (SPG7) are paradigmatic spastic ataxias (SPAX) with suggested white matter (WM) involvement. Aim of this work was to thoroughly disentangle the degree of WM involvement in these conditions, evaluating both macrostructure and microstructure via the analysis of diffusion MRI (dMRI) data. Material and methods In this multi-center prospective study, ARSACS and SPG7 patients and Healthy Controls (HC) were enrolled, all undergoing a standardized dMRI protocol and a clinimetrics evaluation including the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). Differences in terms of WM volume or global microstructural WM metrics were probed, as well as the possible occurrence of a spatially defined microstructural WM involvement via voxel-wise analyses, and its correlation with patients’ clinical status. Results Data of 37 ARSACS (M/F = 21/16; 33.4 ± 12.4 years), 37 SPG7 (M/F = 24/13; 55.7 ± 10.7 years), and 29 HC (M/F = 13/16; 42.1 ± 17.2 years) were analyzed. While in SPG7, only a mild mean microstructural damage was found compared to HC, ARSACS patients present a severe WM involvement, with a reduced global volume ( p < 0.001), an alteration of all microstructural metrics (all with p < 0.001), without a spatially defined pattern of damage but with a prominent involvement of commissural fibers. Finally, in ARSACS, a correlation between microstructural damage and SARA scores was found ( p = 0.004). Conclusion In ARSACS, but not SPG7 patients, we observed a complex and multi-faced involvement of brain WM, with a clinically meaningful widespread loss of axonal and dendritic integrity, secondary demyelination and, overall, a reduction in cellularity and volume.

Abstract Background With treatment trials on the horizon, this study aimed to identify candidate digital‐motor gait outcomes for autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix‐Saguenay (ARSACS), capturable by wearable sensors with multicenter validity, and ideally also ecological validity during free walking outside laboratory settings. Methods Cross‐sectional multicenter study (four centers), with gait assessments in 36 subjects (18 ARSACS patients; 18 controls) using three body‐worn sensors (Opal, APDM) in laboratory settings and free walking in public spaces. Sensor gait measures were analyzed for discriminative validity from controls, and for convergent (ie, clinical and patient relevance) validity by correlations with SPRS mobility (primary outcome) and Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), and activities of daily living subscore of the Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS‐ADL) (exploratory outcomes). Results Of 30 hypothesis‐based digital gait measures, 14 measures discriminated ARSACS patients from controls with large effect sizes (|Cliff's δ| > 0.8) in laboratory settings, with strongest discrimination by measures of spatiotemporal variability Lateral Step Deviation (δ = 0.98), SPcmp (δ = 0.94), and Swing CV (δ = 0.93). Large correlations with the SPRS mobility were observed for Swing CV (Spearman's ρ = 0.84), Speed (ρ = −0.63), and Harmonic Ratio V (ρ = −0.62). During supervised free walking in a public space, 11/30 gait measures discriminated ARSACS from controls with large effect sizes. Large correlations with SPRS mobility were here observed for Swing CV (ρ = 0.78) and Speed (ρ = −0.69), without reductions in effect sizes compared with laboratory settings. Conclusions We identified a promising set of digital‐motor candidate gait outcomes for ARSACS, applicable in multicenter settings, correlating with patient‐relevant health aspects, and with high validity also outside laboratory settings, thus simulating real‐life walking with higher ecological validity. © 2024 The Author(s). Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.

With targeted treatment trials on the horizon, identification of sensitive and valid outcome measures becomes a priority for >100 spastic ataxias. While digital-motor measures, assessed using wearable sensors, are considered prime outcome candidates for spastic ataxias, genotype-specific validation studies are lacking. We here aimed to identify candidate digital-motor outcomes for spastic paraplegia type 7 (SPG7)-one of the most common spastic ataxias-that (1) reflect patient-relevant health aspects, even in mild, trial-relevant disease stages; (2) are suitable for a multicenter setting; and (3) assess mobility also during uninstructed walking simulating real life.