To better determine the history of modern birds, we performed a genome-scale phylogenetic analysis of 48 species representing all orders of Neoaves using phylogenomic methods created to handle genome-scale data. We recovered a highly resolved tree that confirms previously controversial sister or close relationships. We identified the first divergence in Neoaves, two groups we named Passerea and Columbea, representing independent lineages of diverse and convergently evolved land and water bird species. Among Passerea, we infer the common ancestor of core landbirds to have been an apex predator and confirm independent gains of vocal learning. Among Columbea, we identify pigeons and flamingoes as belonging to sister clades. Even with whole genomes, some of the earliest branches in Neoaves proved challenging to resolve, which was best explained by massive protein-coding sequence convergence and high levels of incomplete lineage sorting that occurred during a rapid radiation after the Cretaceous-Paleogene mass extinction event about 66 million years ago.

The genome of the zebra finch — a songbird and a model for the study of vertebrate brain, behaviour and evolution — has been sequenced. Its comparison with the chicken genome, the only other bird genome available, shows that genes with neural function and implicated in cognitive processing of song have been rapidly evolving in the finch lineage. The study also shows that vocal communication engages much of the zebra finch brain transcriptome and identifies a potential integrator of microRNA signals linked to vocal communication. The genome of the zebra finch — a songbird and a model for studying the vertebrate brain, behaviour and evolution — has been sequenced. Comparison with the chicken genome, the only other bird genome available, shows that genes that have neural function and are implicated in the cognitive processing of song have been evolving rapidly in the finch lineage. Moreover, vocal communication engages much of the transcriptome of the zebra finch brain. The zebra finch is an important model organism in several fields1,2 with unique relevance to human neuroscience3,4. Like other songbirds, the zebra finch communicates through learned vocalizations, an ability otherwise documented only in humans and a few other animals and lacking in the chicken5—the only bird with a sequenced genome until now6. Here we present a structural, functional and comparative analysis of the genome sequence of the zebra finch (Taeniopygia guttata), which is a songbird belonging to the large avian order Passeriformes7. We find that the overall structures of the genomes are similar in zebra finch and chicken, but they differ in many intrachromosomal rearrangements, lineage-specific gene family expansions, the number of long-terminal-repeat-based retrotransposons, and mechanisms of sex chromosome dosage compensation. We show that song behaviour engages gene regulatory networks in the zebra finch brain, altering the expression of long non-coding RNAs, microRNAs, transcription factors and their targets. We also show evidence for rapid molecular evolution in the songbird lineage of genes that are regulated during song experience. These results indicate an active involvement of the genome in neural processes underlying vocal communication and identify potential genetic substrates for the evolution and regulation of this behaviour.

The results of sequencing the collared flycatcher genome, and re-sequencing population samples from this species and its sister species, the pied flycatcher, reveal the existence of areas of high sequence divergence compared to background levels, and suggest that complex repeat structures may drive species divergence and that sex chromosomes and autosomes are at different stages of speciation. Flycatchers are important models for speciation. To provide genome-wide insight into the divergence that occurred between lineages during speciation, Hans Ellegren et al. have sequenced the pied flycatcher genome and re-sequenced population samples from this and another species. The results reveal the existence of 'divergence islands' — with fiftyfold higher sequence divergence than the genomic background — non-randomly distributed across the genome. Natural selection acting in both lineages drives divergence in these regions. The authors also report the unexpected observation that targets for selection may not be genes, and may instead be centromeric and telomeric repeats. Unravelling the genomic landscape of divergence between lineages is key to understanding speciation1. The naturally hybridizing collared flycatcher and pied flycatcher are important avian speciation models2,3,4,5,6,7 that show pre- as well as postzygotic isolation8,9. We sequenced and assembled the 1.1-Gb flycatcher genome, physically mapped the assembly to chromosomes using a low-density linkage map10 and re-sequenced population samples of each species. Here we show that the genomic landscape of species differentiation is highly heterogeneous with approximately 50 ‘divergence islands’ showing up to 50-fold higher sequence divergence than the genomic background. These non-randomly distributed islands, with between one and three regions of elevated divergence per chromosome irrespective of chromosome size, are characterized by reduced levels of nucleotide diversity, skewed allele-frequency spectra, elevated levels of linkage disequilibrium and reduced proportions of shared polymorphisms in both species, indicative of parallel episodes of selection. Proximity of divergence peaks to genomic regions resistant to sequence assembly, potentially including centromeres and telomeres, indicate that complex repeat structures may drive species divergence. A much higher background level of species divergence of the Z chromosome, and a lower proportion of shared polymorphisms, indicate that sex chromosomes and autosomes are at different stages of speciation. This study provides a roadmap to the emerging field of speciation genomics.

Speciation is a continuous process during which genetic changes gradually accumulate in the genomes of diverging species. Recent studies have documented highly heterogeneous differentiation landscapes, with distinct regions of elevated differentiation ("differentiation islands") widespread across genomes. However, it remains unclear which processes drive the evolution of differentiation islands; how the differentiation landscape evolves as speciation advances; and ultimately, how differentiation islands are related to speciation. Here, we addressed these questions based on population genetic analyses of 200 resequenced genomes from 10 populations of four Ficedula flycatcher sister species. We show that a heterogeneous differentiation landscape starts emerging among populations within species, and differentiation islands evolve recurrently in the very same genomic regions among independent lineages. Contrary to expectations from models that interpret differentiation islands as genomic regions involved in reproductive isolation that are shielded from gene flow, patterns of sequence divergence (d(xy) and relative node depth) do not support a major role of gene flow in the evolution of the differentiation landscape in these species. Instead, as predicted by models of linked selection, genome-wide variation in diversity and differentiation can be explained by variation in recombination rate and the density of targets for selection. We thus conclude that the heterogeneous landscape of differentiation in Ficedula flycatchers evolves mainly as the result of background selection and selective sweeps in genomic regions of low recombination. Our results emphasize the necessity of incorporating linked selection as a null model to identify genome regions involved in adaptation and speciation.

We present haplotype-resolved reference genomes and comparative analyses of six ape species, namely: chimpanzee, bonobo, gorilla, Bornean orangutan, Sumatran orangutan, and siamang. We achieve chromosome-level contiguity with unparalleled sequence accuracy (<1 error in 500,000 base pairs), completely sequencing 215 gapless chromosomes telomere-to-telomere. We resolve challenging regions, such as the major histocompatibility complex and immunoglobulin loci, providing more in-depth evolutionary insights. Comparative analyses, including human, allow us to investigate the evolution and diversity of regions previously uncharacterized or incompletely studied without bias from mapping to the human reference. This includes newly minted gene families within lineage-specific segmental duplications, centromeric DNA, acrocentric chromosomes, and subterminal heterochromatin. This resource should serve as a definitive baseline for all future evolutionary studies of humans and our closest living ape relatives.

Non-canonical (non-B) DNA structures -- bent DNA, slipped-strand structures, palindromes and hairpins, triplex DNA, G-quadruplexes, etc. --which form at certain sequence motifs (A-phased repeats, direct repeats, inverted repeats, mirror repeats, etc.), have recently emerged as important regulators of many cellular processes and as drivers of genome evolution. Yet, they have been understudied due to their highly repetitive nature and potentially inaccurate sequences when examined with short-read technologies. The recent availability of human and other ape telomere-to-telomere (T2T) genomes, which were generated with long reads, provides an opportunity to study the repertoire of non-canonical DNA motifs comprehensively. Here we characterized non-B DNA motifs in the T2T genomes of human and six non-human apes -- bonobo, chimpanzee, gorilla, Bornean orangutan, Sumatran orangutan, and siamang. We found that non-B DNA motifs are enriched at the genomic regions that were added to these T2T assemblies as compared to previous assembly versions. Non-B DNA motifs occupied 9-15%, 9-11%, and 12-38% of autosomal, chromosome X, and chromosome Y sequences, respectively. Gorilla had the highest percentage of its genome occupied by non-B DNA motifs. The same DNA sequences were frequently annotated with multiple non-B DNA motif types. Several types of non-B DNA motifs had high densities at short arms of acrocentric chromosomes and non-canonical structures might contribute to satellite dynamics in these regions. Most centromeres showed an enrichment in at least one non-B DNA motif type, consistent with the role of non-B structures in determining centromeres. Our results highlight the uneven distribution of predicted non-B DNA structures across ape genomes and suggest their novel functions in the previously inaccessible genomic regions.