Abstract BACKGROUND: The National Birth Defects Prevention Network collects state‐specific birth defects surveillance data for annual publication of prevalence estimates and collaborative research projects. In 2006, data for 21 birth defects from 1999 through 2001 were presented as national birth prevalence estimates. The purpose of this report was to update these estimates using data from 2004 through 2006. METHODS: Population‐based data from 11 active case‐finding programs, 6 passive case‐finding programs with case confirmation, and 7 passive programs without case confirmation were used in this analysis. Pooled birth prevalence estimates for 21 birth defects, stratified by case ascertainment approach, were calculated. National prevalence estimates, adjusted for maternal race/ethnicity and maternal age (trisomy 13, trisomy 18, and Down syndrome only) were determined using data from 14 programs. The impact of pregnancy outcomes on prevalence estimates was also assessed for five specific defects. RESULTS: National birth defects prevalence estimates ranged from 0.72 per 10,000 live births for common truncus to 14.47 per 10,000 live births for Down syndrome. Stratification by type of surveillance system showed that active programs had a higher prevalence of anencephaly, anophthalmia/microphthalmia, cleft lip with or without cleft palate, reduction defect of upper limbs, and trisomy 18. The birth prevalence of anencephaly, trisomy 13, and trisomy 18 also varied substantially with inclusion of elective terminations. CONCLUSION: Accurate and timely national estimates of the prevalence of birth defects are needed for monitoring trends, assessing prevention efforts, determining service planning, and understanding the burden of disease due to birth defects in the United States. Birth Defects Research (Part A), 2010. © 2010 Wiley‐Liss, Inc.

Using the National Birth Defects Prevention Network (NBDPN) annual data report, U.S. national prevalence estimates for major birth defects are developed based on birth cohort 2010-2014.Data from 39 U.S. population-based birth defects surveillance programs (16 active case-finding, 10 passive case-finding with case confirmation, and 13 passive without case confirmation) were used to calculate pooled prevalence estimates for major defects by case-finding approach. Fourteen active case-finding programs including at least live birth and stillbirth pregnancy outcomes monitoring approximately one million births annually were used to develop national prevalence estimates, adjusted for maternal race/ethnicity (for all conditions examined) and maternal age (trisomies and gastroschisis). These calculations used a similar methodology to the previous estimates to examine changes over time.The adjusted national birth prevalence estimates per 10,000 live births ranged from 0.62 for interrupted aortic arch to 16.87 for clubfoot, and 19.93 for the 12 critical congenital heart defects combined. While the birth prevalence of most birth defects studied remained relatively stable over 15 years, an increasing prevalence was observed for gastroschisis and Down syndrome. Additionally, the prevalence for atrioventricular septal defect, tetralogy of Fallot, omphalocele, and trisomy 18 increased in this period compared to the previous periods. Active case-finding programs generally had higher prevalence rates for most defects examined, most notably for anencephaly, anophthalmia/microphthalmia, trisomy 13, and trisomy 18.National estimates of birth defects prevalence provide data for monitoring trends and understanding the impact of these conditions. Increasing prevalence rates observed for selected conditions warrant further examination.

Abstract BACKGROUND : In the United States, birth defects affect approximately 3% of all births, are a leading cause of infant mortality, and contribute substantially to childhood morbidity. METHODS : Population‐based data from the National Birth Defects Prevention Network were combined to estimate the prevalence of 21 selected defects for 1999–2001, stratified by surveillance system type. National prevalence was estimated for each defect by pooling data from 11 states with active case‐finding, and adjusting for the racial/ethnic distribution of US live births. We also assessed racial/ethnic variation of the selected birth defects. RESULTS : National birth defect prevalence estimates ranged from 0.82 per 10,000 live births for truncus arteriosus to 13.65 per 10,000 live births for Down syndrome. Compared with infants of non‐Hispanic (NH) white mothers, infants of NH black mothers had a significantly higher birth prevalence of tetralogy of Fallot, lower limb reduction defects, and trisomy 18, and a significantly lower birth prevalence of cleft palate, cleft lip with or without cleft palate, esophageal atresia/tracheoesophageal fistula, gastroschisis, and Down syndrome. Infants of Hispanic mothers, compared with infants of NH white mothers, had a significantly higher birth prevalence of anencephalus, spina bifida, encephalocele, gastroschisis, and Down syndrome, and a significantly lower birth prevalence of tetralogy of Fallot, hypoplastic left heart syndrome, cleft palate without cleft lip, and esophageal atresia/tracheoesophageal fistula. CONCLUSIONS : This study can be used to evaluate individual state surveillance data, and to help plan for public health care and educational needs. It also provides valuable data on racial/ethnic patterns of selected major birth defects. Birth Defects Research (Part A), 2006. © 2006 Wiley‐Liss, Inc.

Pregnant women living in or traveling to areas with local mosquito-borne Zika virus transmission are at risk for Zika virus infection, which can lead to severe fetal and infant brain abnormalities and microcephaly (1). In February 2016, CDC recommended 1) routine testing for Zika virus infection of asymptomatic pregnant women living in areas with ongoing local Zika virus transmission at the first prenatal care visit, 2) retesting during the second trimester for women who initially test negative, and 3) testing of pregnant women with signs or symptoms consistent with Zika virus disease (e.g., fever, rash, arthralgia, or conjunctivitis) at any time during pregnancy (2). To collect information about pregnant women with laboratory evidence of recent possible Zika virus infection* and outcomes in their fetuses and infants, CDC established pregnancy and infant registries (3). During January 1, 2016-April 25, 2017, U.S. territories† with local transmission of Zika virus reported 2,549 completed pregnancies§ (live births and pregnancy losses at any gestational age) with laboratory evidence of recent possible Zika virus infection; 5% of fetuses or infants resulting from these pregnancies had birth defects potentially associated with Zika virus infection¶ (4,5). Among completed pregnancies with positive nucleic acid tests confirming Zika infection identified in the first, second, and third trimesters, the percentage of fetuses or infants with possible Zika-associated birth defects was 8%, 5%, and 4%, respectively. Among liveborn infants, 59% had Zika laboratory testing results reported to the pregnancy and infant registries. Identification and follow-up of infants born to women with laboratory evidence of recent possible Zika virus infection during pregnancy permits timely and appropriate clinical intervention services (6).

Introduction: We assessed the risk of adverse pregnancy and birth outcomes and birth defects among women living with HIV (WLHIV) on antiretroviral therapy (ART) and HIV-negative women. Methods: We analyzed data on live births, stillbirths, and spontaneous abortions during 2015–2021 from a hospital-based birth defects surveillance system in Kampala, Uganda. ART regimens were recorded from hospital records and maternal self-reports. Using a log-binomial regression model, we compared the prevalence of 16 major external birth defects and other adverse birth outcomes among WLHIV on ART and HIV-negative women. Results: A total of 203,092 births were included from 196,373 women of which 15,020 (7.6%) were WLHIV on ART. During pregnancy, 15,566 infants were primarily exposed to non-nucleoside reverse transcriptase inhibitor (NNRTI)-based ART (n=13,614; 87.5%). After adjusting for maternal age, parity, and number of antenatal care (ANC) visits, WLHIV on NNRTI were more likely than HIV-negative women to deliver preterm (adjusted prevalence ratio [aPR]=1.27, 95% confidence interval [CI]: 1.21,1.32), post-term (aPR=1.23, 95% CI: 1.16,1.32), or small for gestational age infants (aPR=1.35, 95% CI: 1.30,1.40). Spina bifida was more prevalent among infants born to WLHIV on ART periconceptionally compared to HIV-negative women (aPR=2.45, 95% CI 1.27,4.33). The prevalence of the other selected birth defects were similar between infants from WLHIV on ART and HIV-negative women. Conclusion: In Uganda, WLHIV on ART were more likely than HIV-negative women to experience selected adverse birth outcomes. Further surveillance of maternal ART exposure, including by drug class and ART regimen, is needed to monitor and prevent adverse birth outcomes in WLHIV.