PF
Paolo Franchini
Author with expertise in RNA Sequencing Data Analysis
Achievements
Cited Author
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
7
(71% Open Access)
Cited by:
1,715
h-index:
29
/
i10-index:
52
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
13

Towards complete and error-free genome assemblies of all vertebrate species

Arang Rhie et al.Apr 28, 2021
Abstract High-quality and complete reference genome assemblies are fundamental for the application of genomics to biology, disease, and biodiversity conservation. However, such assemblies are available for only a few non-microbial species 1–4 . To address this issue, the international Genome 10K (G10K) consortium 5,6 has worked over a five-year period to evaluate and develop cost-effective methods for assembling highly accurate and nearly complete reference genomes. Here we present lessons learned from generating assemblies for 16 species that represent six major vertebrate lineages. We confirm that long-read sequencing technologies are essential for maximizing genome quality, and that unresolved complex repeats and haplotype heterozygosity are major sources of assembly error when not handled correctly. Our assemblies correct substantial errors, add missing sequence in some of the best historical reference genomes, and reveal biological discoveries. These include the identification of many false gene duplications, increases in gene sizes, chromosome rearrangements that are specific to lineages, a repeated independent chromosome breakpoint in bat genomes, and a canonical GC-rich pattern in protein-coding genes and their regulatory regions. Adopting these lessons, we have embarked on the Vertebrate Genomes Project (VGP), an international effort to generate high-quality, complete reference genomes for all of the roughly 70,000 extant vertebrate species and to help to enable a new era of discovery across the life sciences.
13
Citation1,568
0
Save
16

Adaptive radiation and burst speciation of hillstream cyprinid fish Garra in African river

Boris Levin et al.May 4, 2021
Abstract Adaptive radiation of fishes was long thought to be possible only in lacustrine environments. Recently, several studies have shown that also riverine and stream environments provide the ecological opportunity for adaptive radiation. In this study, we report on a riverine adaptive radiation of six ecomorphs of cyprinid hillstream fishes of the genus Garra in a river located in the Ethiopian Highlands in East Africa. Garra are predominantly highly specialized algae-scrapers with a wide distribution ranging from Southeastern Asia to Western Africa. However, adaptive phenotypic diversification in mouth type, sucking disc morphology, gut length and body shape have been found among these new species in a single Ethiopian river. Moreover, we found two novel phenotypes of Garra (‘thick-lipped’ and ‘predatory’) that were not described before in this species-rich genus (>160 species). Mitochondrial and genome-wide data suggest monophyletic, intra-basin evolution of Garra phenotypic diversity with signatures of gene flow from other local populations. Although sympatric ecomorphs are genetically distinct and can be considered to being young species as suggested by genome-wide SNP data, mtDNA was unable to identify any genetic structure suggesting a recent and rapid speciation event. Furthermore, we found evidence for a hybrid origin of the novel ‘thick-lipped’ phenotype, as being the result of the hybridization of two other sympatrically occurring species. Here we highlight how, driven by ecological opportunity, an ancestral trophically highly specialized lineage is likely to have rapidly adaptively radiated in a riverine environment, and that this radiation was promoted by the evolution of novel feeding strategies.
16
Paper
Citation1
0
Save
363

Towards complete and error-free genome assemblies of all vertebrate species

Arang Rhie et al.May 23, 2020
Abstract High-quality and complete reference genome assemblies are fundamental for the application of genomics to biology, disease, and biodiversity conservation. However, such assemblies are only available for a few non-microbial species 1–4 . To address this issue, the international Genome 10K (G10K) consortium 5,6 has worked over a five-year period to evaluate and develop cost-effective methods for assembling the most accurate and complete reference genomes to date. Here we summarize these developments, introduce a set of quality standards, and present lessons learned from sequencing and assembling 16 species representing major vertebrate lineages (mammals, birds, reptiles, amphibians, teleost fishes and cartilaginous fishes). We confirm that long-read sequencing technologies are essential for maximizing genome quality and that unresolved complex repeats and haplotype heterozygosity are major sources of error in assemblies. Our new assemblies identify and correct substantial errors in some of the best historical reference genomes. Adopting these lessons, we have embarked on the Vertebrate Genomes Project (VGP), an effort to generate high-quality, complete reference genomes for all ~70,000 extant vertebrate species and help enable a new era of discovery across the life sciences.
1

Bacterial microcompartments for isethionate desulfonation in the taurine-degrading human-gut bacterium Bilophila wadsworthia

Anna Burrichter et al.Jul 13, 2021
Abstract Background Bilophila wadsworthia , a strictly anaerobic, sulfite-reducing bacterium and common member of the human gut microbiota, has been associated with diseases such as appendicitis and colitis. It is specialized on organosulfonate respiration for energy conservation, i.e., utilization of dietary and host-derived organosulfonates, such as taurine (2-aminoethansulfonate), as sulfite donors for sulfite respiration, producing hydrogen sulfide (H 2 S), an important intestinal metabolite that may have beneficial as well as detrimental effects on the colonic environment. Its taurine desulfonation pathway involves a glycyl radical enzyme (GRE), isethionate sulfite-lyase (IslAB), which cleaves isethionate (2-hydroxyethane sulfonate) into acetaldehyde and sulfite. Results We demonstrate that taurine metabolism in B. wadsworthia 3.1.6 involves bacterial microcompartments (BMCs). First, we confirmed taurine-inducible production of BMCs by proteomic, transcriptomic and ultra-thin sectioning and electron-microscopical analyses. Then, we isolated BMCs from taurine-grown cells by density-gradient ultracentrifugation and analyzed their composition by proteomics as well as by enzyme assays, which suggested that the GRE IslAB and acetaldehyde dehydrogenase are located inside of the BMCs. Finally, we are discussing the recycling of cofactors in the IslAB-BMCs and a potential shuttling of electrons across the BMC shell by a potential ironsulfur (FeS) cluster-containing shell protein identified by sequence analysis. Conclusions We characterized a novel subclass of BMCs and broadened the spectrum of reactions known to take place enclosed in BMCs, which is of biotechnological interest. We also provided more details on the energy metabolism of the opportunistic pathobiont B. wadsworthia and on microbial H 2 S production in the human gut.