Large phylogenomics data sets require fast tree inference methods, especially for maximum-likelihood (ML) phylogenies. Fast programs exist, but due to inherent heuristics to find optimal trees, it is not clear whether the best tree is found. Thus, there is need for additional approaches that employ different search strategies to find ML trees and that are at the same time as fast as currently available ML programs. We show that a combination of hill-climbing approaches and a stochastic perturbation method can be time-efficiently implemented. If we allow the same CPU time as RAxML and PhyML, then our software IQ-TREE found higher likelihoods between 62.2% and 87.1% of the studied alignments, thus efficiently exploring the tree-space. If we use the IQ-TREE stopping rule, RAxML and PhyML are faster in 75.7% and 47.1% of the DNA alignments and 42.2% and 100% of the protein alignments, respectively. However, the range of obtaining higher likelihoods with IQ-TREE improves to 73.3–97.1%. IQ-TREE is freely available at http://www.cibiv.at/software/iqtree.

Abstract IQ-TREE (http://www.iqtree.org, last accessed February 6, 2020) is a user-friendly and widely used software package for phylogenetic inference using maximum likelihood. Since the release of version 1 in 2014, we have continuously expanded IQ-TREE to integrate a plethora of new models of sequence evolution and efficient computational approaches of phylogenetic inference to deal with genomic data. Here, we describe notable features of IQ-TREE version 2 and highlight the key advantages over other software.

The standard bootstrap (SBS), despite being computationally intensive, is widely used in maximum likelihood phylogenetic analyses. We recently proposed the ultrafast bootstrap approximation (UFBoot) to reduce computing time while achieving more unbiased branch supports than SBS under mild model violations. UFBoot has been steadily adopted as an efficient alternative to SBS and other bootstrap approaches. Here, we present UFBoot2, which substantially accelerates UFBoot and reduces the risk of overestimating branch supports due to polytomies or severe model violations. Additionally, UFBoot2 provides suitable bootstrap resampling strategies for phylogenomic data. UFBoot2 is 778 times (median) faster than SBS and 8.4 times (median) faster than RAxML rapid bootstrap on tested data sets. UFBoot2 is implemented in the IQ-TREE software package version 1.6 and freely available at http://www.iqtree.org.

This article presents W-IQ-TREE, an intuitive and user-friendly web interface and server for IQ-TREE, an efficient phylogenetic software for maximum likelihood analysis. W-IQ-TREE supports multiple sequence types (DNA, protein, codon, binary and morphology) in common alignment formats and a wide range of evolutionary models including mixture and partition models. W-IQ-TREE performs fast model selection, partition scheme finding, efficient tree reconstruction, ultrafast bootstrapping, branch tests, and tree topology tests. All computations are conducted on a dedicated computer cluster and the users receive the results via URL or email. W-IQ-TREE is available at http://iqtree.cibiv.univie.ac.at. It is free and open to all users and there is no login requirement.

A versatile method, quartet puzzling, is introduced to reconstruct the topology (branching pattern) of a phylogenetic tree based on DNA or amino acid sequence data. This method applies maximum-likelihood tree reconstruction to all possible quartets that can be formed from n sequences. The quartet trees serve as starting points to reconstruct a set of optimal n-taxon trees. The majority rule consensus of these trees defines the quartet puzzling tree and shows groupings that are well supported. Computer simulations show that the performance of quartet puzzling to reconstruct the true tree is always equal to or better than that of neighbor joining. For some cases with high transition/transversion bias quartet puzzling outperforms neighbor joining by a factor of 10. The application of quartet puzzling to mitochondrial RNA and tRNAVd’ sequences from amniotes demonstrates the power of the approach. A PHYLIP-compatible ANSI C program, PUZZLE, for analyzing nucleotide or amino acid sequence data is available.

Abstract Summary: TREE-PUZZLE is a program package for quartet-based maximum-likelihood phylogenetic analysis (formerly PUZZLE, Strimmer and von Haeseler, Mol. Biol. Evol. , 13, 964–969, 1996) that provides methods for reconstruction, comparison, and testing of trees and models on DNA as well as protein sequences. To reduce waiting time for larger datasets the tree reconstruction part of the software has been parallelized using message passing that runs on clusters of workstations as well as parallel computers. Availability: http://www.tree-puzzle.de. The program is written in ANSI C. TREE-PUZZLE can be run on UNIX, Windows and Mac systems, including Mac OS X. To run the parallel version of PUZZLE, a Message Passing Interface (MPI) library has to be installed on the system. Free MPI implementations are available on the Web (cf. http://www.lam-mpi.org/mpi/implementations/). Contact: hschmidt@molgen.mpg.de; haeseler@eva.mpg.de * To whom correspondence should be addressed.

In phylogenomics the analysis of concatenated gene alignments, the so-called supermatrix, is commonly accompanied by the assumption of partition models. Under such models each gene, or more generally partition, is allowed to evolve under its own evolutionary model. Although partition models provide a more comprehensive analysis of supermatrices, missing data may hamper the tree search algorithms due to the existence of phylogenetic (partial) terraces. Here, we introduce the phylogenetic terrace aware (PTA) data structure for the efficient analysis under partition models. In the presence of missing data PTA exploits (partial) terraces and induced partition trees to save computation time. We show that an implementation of PTA in IQ-TREE leads to a substantial speedup of up to 4.5 and 8 times compared with the standard IQ-TREE and RAxML implementations, respectively. PTA is generally applicable to all types of partition models and common topological rearrangements thus can be employed by all phylogenomic inference software.

Structural variations are the greatest source of genetic variation, but they remain poorly understood because of technological limitations. Single-molecule long-read sequencing has the potential to dramatically advance the field, although high error rates are a challenge with existing methods. Addressing this need, we introduce open-source methods for long-read alignment (NGMLR; https://github.com/philres/ngmlr ) and structural variant identification (Sniffles; https://github.com/fritzsedlazeck/Sniffles ) that provide unprecedented sensitivity and precision for variant detection, even in repeat-rich regions and for complex nested events that can have substantial effects on human health. In several long-read datasets, including healthy and cancerous human genomes, we discovered thousands of novel variants and categorized systematic errors in short-read approaches. NGMLR and Sniffles can automatically filter false events and operate on low-coverage data, thereby reducing the high costs that have hindered the application of long reads in clinical and research settings. NGMLR and Sniffles perform highly accurate alignment and structural variation detection from long-read sequencing data.

Most analysis programs for inferring molecular phylogenies are difficult to use, in particular for researchers with little programming experience. TREEFINDER is an easy-to-use integrative platform-independent analysis environment for molecular phylogenetics. In this paper the main features of TREEFINDER (version of April 2004) are described. TREEFINDER is written in ANSI C and Java and implements powerful statistical approaches for inferring gene tree and related analyzes. In addition, it provides a user-friendly graphical interface and a phylogenetic programming language. TREEFINDER is a versatile framework for analyzing phylogenetic data across different platforms that is suited both for exploratory as well as advanced studies.