Using DNA extracted from a finger bone found in Denisova Cave in southern Siberia, we have sequenced the genome of an archaic hominin to about 1.9-fold coverage. This individual is from a group that shares a common origin with Neanderthals. This population was not involved in the putative gene flow from Neanderthals into Eurasians; however, the data suggest that it contributed 4–6% of its genetic material to the genomes of present-day Melanesians. We designate this hominin population ‘Denisovans’ and suggest that it may have been widespread in Asia during the Late Pleistocene epoch. A tooth found in Denisova Cave carries a mitochondrial genome highly similar to that of the finger bone. This tooth shares no derived morphological features with Neanderthals or modern humans, further indicating that Denisovans have an evolutionary history distinct from Neanderthals and modern humans. Anatomically modern humans were in Africa from some point after 200,000 years ago and reached Eurasia rather later. Meanwhile, archaic hominins — including the Neanderthals — had been in Eurasia from at least 230,000 years ago and disappear from the fossil record only about 30,000 years ago. The genome of a female archaic hominin from Denisova Cave in southern Siberia has now been sequenced from DNA extracted from a finger bone. The group to which this 'Denisovan' individual belonged shares a common origin with Neanderthals and, although it was not involved in the putative gene flow from Neanderthals into Eurasians, it contributed 4–6% of the genomes of present-day Melanesians. In addition, the morphology of a tooth with a mitochondrial genome very similar to that of the finger bone suggests that these hominins are evolutionarily distinct from both Neanderthals and modern humans. Using DNA from a finger bone, the genome of an archaic hominin from southern Siberia has been sequenced to about 1.9-fold coverage. The group to which this individual belonged shares a common origin with Neanderthals, and although it was not involved in the putative gene flow from Neanderthals into Eurasians, it contributed 4–6% of its genetic material to the genomes of present-day Melanesians. A tooth whose mitochondrial genome is very similar to that of the finger bone further suggests that these hominins are evolutionarily distinct from Neanderthals and modern humans.

The proposal that all mitochondrial DNA (mtDNA) types in contemporary humans stem from a common ancestor present in an African population some 200,000 years ago has attracted much attention. To study this proposal further, two hypervariable segments of mtDNA were sequenced from 189 people of diverse geographic origin, including 121 native Africans. Geographic specificity was observed in that identical mtDNA types are shared within but not between populations. A tree relating these mtDNA sequences to one another and to a chimpanzee sequence has many deep branches leading exclusively to African mtDNAs. An African origin for human mtDNA is supported by two statistical tests. With the use of the chimpanzee and human sequences to calibrate the rate of mtDNA evolution, the age of the common human mtDNA ancestor is placed between 166,000 and 249,000 years. These results thus support and extend the African origin hypothesis of human mtDNA evolution.

DNA was extracted from the Neandertal-type specimen found in 1856 in western Germany. By sequencing clones from short overlapping PCR products, a hitherto unknown mitochondrial (mt) DNA sequence was determined. Multiple controls indicate that this sequence is endogenous to the fossil. Sequence comparisons with human mtDNA sequences, as well as phylogenetic analyses, show that the Neandertal sequence falls outside the variation of modern humans. Furthermore, the age of the common ancestor of the Neandertal and modern human mtDNAs is estimated to be four times greater than that of the common ancestor of human mtDNAs. This suggests that Neandertals went extinct without contributing mtDNA to modern humans.

Journal Article Mitochondrial DNA and two perspectives on evolutionary genetics Get access ALLAN C. WILSON, ALLAN C. WILSON 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar REBECCA L. CANN, REBECCA L. CANN 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A2Howard Hughes Medical Institute, U426, University of California, San Francisco, California 94143, U.S.A Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar STEVEN M. CARR, STEVEN M. CARR 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A3Wildlife Genetics Laboraiory, Department of Wildlge and Fisheries Sciences, Texas A & M University, College Station, Texas 77843, U.S.A Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar MATTHEW GEORGE, MATTHEW GEORGE 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A4Department of Biochemistry, Howard University, Washington, DC 20059, U.S.A Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar ULF B. GYLLENSTEN, ULF B. GYLLENSTEN 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A5Department of Clinical Genetics, Karolinska Hospital, Box 60500, S-104 01 Stockholm, Sweden Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar KATHLEEN M. HELM-BYCHOWSKI, KATHLEEN M. HELM-BYCHOWSKI 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar RUSSELL G. HIGUCHI, RUSSELL G. HIGUCHI 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar STEPHEN R. PALUMBI, STEPHEN R. PALUMBI 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A6Department of Zoology, University of Hawaii, Honolulu, Hawaii 96822, U.S.A Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar ELLEN M. PRAGER, ELLEN M. PRAGER 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar RICHARD D. SAGE, RICHARD D. SAGE 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A7Museum of Vertebrate Zoology, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar ... Show more MARK STONEKING MARK STONEKING 1Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, U.S.A Search for other works by this author on: Oxford Academic Google Scholar Biological Journal of the Linnean Society, Volume 26, Issue 4, December 1985, Pages 375–400, https://doi.org/10.1111/j.1095-8312.1985.tb02048.x Published: 28 June 2008 Article history Accepted: 01 July 1985 Published: 28 June 2008

Paul de Bakker, Cisca Wijmenga and colleagues report on The Genome of the Netherlands Project, including whole-genome sequencing of 769 individuals of Dutch ancestry from 250 parent-offspring families and construction of a phased haplotype map. Their intermediate-coverage population sequencing data set provides a complementary resource to other publicly available data sets, including the 1000 Genomes Project. Whole-genome sequencing enables complete characterization of genetic variation, but geographic clustering of rare alleles demands many diverse populations be studied. Here we describe the Genome of the Netherlands (GoNL) Project, in which we sequenced the whole genomes of 250 Dutch parent-offspring families and constructed a haplotype map of 20.4 million single-nucleotide variants and 1.2 million insertions and deletions. The intermediate coverage (∼13×) and trio design enabled extensive characterization of structural variation, including midsize events (30–500 bp) previously poorly catalogued and de novo mutations. We demonstrate that the quality of the haplotypes boosts imputation accuracy in independent samples, especially for lower frequency alleles. Population genetic analyses demonstrate fine-scale structure across the country and support multiple ancient migrations, consistent with historical changes in sea level and flooding. The GoNL Project illustrates how single-population whole-genome sequencing can provide detailed characterization of genetic variation and may guide the design of future population studies.

It has recently been shown that ancestors of New Guineans and Bougainville Islanders have inherited a proportion of their ancestry from Denisovans, an archaic hominin group from Siberia. However, only a sparse sampling of populations from Southeast Asia and Oceania were analyzed. Here, we quantify Denisova admixture in 33 additional populations from Asia and Oceania. Aboriginal Australians, Near Oceanians, Polynesians, Fijians, east Indonesians, and Mamanwa (a "Negrito" group from the Philippines) have all inherited genetic material from Denisovans, but mainland East Asians, western Indonesians, Jehai (a Negrito group from Malaysia), and Onge (a Negrito group from the Andaman Islands) have not. These results indicate that Denisova gene flow occurred into the common ancestors of New Guineans, Australians, and Mamanwa but not into the ancestors of the Jehai and Onge and suggest that relatives of present-day East Asians were not in Southeast Asia when the Denisova gene flow occurred. Our finding that descendants of the earliest inhabitants of Southeast Asia do not all harbor Denisova admixture is inconsistent with a history in which the Denisova interbreeding occurred in mainland Asia and then spread over Southeast Asia, leading to all its earliest modern human inhabitants. Instead, the data can be most parsimoniously explained if the Denisova gene flow occurred in Southeast Asia itself. Thus, archaic Denisovans must have lived over an extraordinarily broad geographic and ecological range, from Siberia to tropical Asia.

The frequencies of low-activity alleles of glucose-6-phosphate dehydrogenase in humans are highly correlated with the prevalence of malaria. These “deficiency” alleles are thought to provide reduced risk from infection by the Plasmodium parasite and are maintained at high frequency despite the hemopathologies that they cause. Haplotype analysis of “A−” and ”Med“ mutations at this locus indicates that they have evolved independently and have increased in frequency at a rate that is too rapid to be explained by random genetic drift. Statistical modeling indicates that the A− allele arose within the past 3840 to 11,760 years and the Med allele arose within the past 1600 to 6640 years. These results support the hypothesis that malaria has had a major impact on humans only since the introduction of agriculture within the past 10,000 years and provide a striking example of the signature of selection on the human genome.

The population history of Aboriginal Australians remains largely uncharacterized. Here we generate high-coverage genomes for 83 Aboriginal Australians (speakers of Pama–Nyungan languages) and 25 Papuans from the New Guinea Highlands. We find that Papuan and Aboriginal Australian ancestors diversified 25–40 thousand years ago (kya), suggesting pre-Holocene population structure in the ancient continent of Sahul (Australia, New Guinea and Tasmania). However, all of the studied Aboriginal Australians descend from a single founding population that differentiated ~10–32 kya. We infer a population expansion in northeast Australia during the Holocene epoch (past 10,000 years) associated with limited gene flow from this region to the rest of Australia, consistent with the spread of the Pama–Nyungan languages. We estimate that Aboriginal Australians and Papuans diverged from Eurasians 51–72 kya, following a single out-of-Africa dispersal, and subsequently admixed with archaic populations. Finally, we report evidence of selection in Aboriginal Australians potentially associated with living in the desert. Whole-genome sequence data for 108 individuals representing 28 language groups across Australia and five language groups for Papua New Guinea suggests that Aboriginal Australians and Papuans diverged from Eurasian populations approximately 60–100 thousand years ago, following a single out-of-Africa dispersal and subsequent admixture with archaic populations. Three international collaborations reporting in this issue of Nature describe 787 high-quality genomes from individuals from geographically diverse populations. David Reich and colleagues analysed whole-genome sequences of 300 individuals from 142 populations. Their findings include an accelerated estimated rate of accumulation of mutations in non-Africans compared to Africans since divergence, and that indigenous Australians, New Guineans and Andamanese do not derive substantial ancestry from an early dispersal of modern humans but from the same source as that of other non-Africans. Eske Willerlsev and colleagues obtained whole-genome data for 83 Aboriginal Australians and 25 Papuans from the New Guinea Highlands. They estimate that Aboriginal Australians and Papuans diverged from Eurasian populations 51,000–72,000 years ago, following a single out-of-Africa dispersal. Luca Pagani et al. report on a dataset of 483 high-coverage human genomes from 148 populations worldwide, including 379 new genomes from 125 populations. Their analyses support the model by which all non-African populations derive most of their genetic ancestry from a single recent migration out of Africa, although a Papuan contribution suggests a trace of an earlier human expansion.

Nature Communications 2, Article number: 228 (2011); Published: 8 March 2011; Updated: 7 February 2012 In Supplementary Table S2 of this Article, some of the sampling locations are incorrect, as follows: Sample IDs Bes10, Bes22, Bes23, Bes24, Bes4, Bes5, Bes6, Bes8 and Bes9 should be Pelaragan. Sample ID Bes11 should be Merpayang.