Farming and sedentism first appear in southwest Asia during the early Holocene and later spread to neighboring regions, including Europe, along multiple dispersal routes. Conspicuous uncertainties remain about the relative roles of migration, cultural diffusion and admixture with local foragers in the early Neolithisation of Europe. Here we present paleogenomic data for five Neolithic individuals from northwestern Turkey and northern Greece, spanning the time and region of the earliest spread of farming into Europe. We observe striking genetic similarity both among Aegean early farmers and with those from across Europe. Our study demonstrates a direct genetic link between Mediterranean and Central European early farmers and those of Greece and Anatolia, extending the European Neolithic migratory chain all the way back to southwestern Asia.

Abstract Ancient genomes anchor genealogies in directly observed historical genetic variation, and contextualise ancestral lineages with archaeological insights into their geography and lifestyles. We introduce an extension of the Relate algorithm to incorporate ancient genomes and reconstruct the joint genealogies of 14 previously published high-coverage ancients and 278 present-day individuals of the Simons Genome Diversity Project. As the majority of ancient genomes are of lower coverage and cannot be directly built into genealogies, we additionally present a fast and scalable method, Colate, for inferring coalescence rates between low-coverage genomes without requiring phasing or imputation. Our method leverages sharing patterns of mutations dated using a genealogy to construct a likelihood, which is maximised using an expectation-maximisation algorithm. We apply Colate to 430 ancient human shotgun genomes of >0.5x mean coverage. Using Relate and Colate, we characterise dynamic population structure, such as repeated partial population replacements in Ireland, and gene-flow between early farmer and European hunter-gatherer groups. We further show that the previously reported increase in the TCC/TTC mutation rate, which is strongest in West Eurasians among present-day people, was already widespread across West Eurasia in the Late Glacial Period ~10k - 15k years ago, is strongest in Neolithic and Anatolian farmers, and is remarkably well predicted by the coalescence rates between other genomes and a 10,000-year-old Anatolian individual. This suggests that the driver of this signal originated in ancestors of ancient Anatolia >14k years ago, but was already absent by the Mesolithic and may indicate a genetic link between the Near East and European hunter-gatherer groups in the Late Paleolithic.

Abstract The Viking maritime expansion from Scandinavia (Denmark, Norway, and Sweden) marks one of the swiftest and most far-flung cultural transformations in global history. During this time (c. 750 to 1050 CE), the Vikings reached most of western Eurasia, Greenland, and North America, and left a cultural legacy that persists till today. To understand the genetic structure and influence of the Viking expansion, we sequenced the genomes of 442 ancient humans from across Europe and Greenland ranging from the Bronze Age (c. 2400 BC) to the early Modern period (c. 1600 CE), with particular emphasis on the Viking Age. We find that the period preceding the Viking Age was accompanied by foreign gene flow into Scandinavia from the south and east: spreading from Denmark and eastern Sweden to the rest of Scandinavia. Despite the close linguistic similarities of modern Scandinavian languages, we observe genetic structure within Scandinavia, suggesting that regional population differences were already present 1,000 years ago. We find evidence for a majority of Danish Viking presence in England, Swedish Viking presence in the Baltic, and Norwegian Viking presence in Ireland, Iceland, and Greenland. Additionally, we see substantial foreign European ancestry entering Scandinavia during the Viking Age. We also find that several of the members of the only archaeologically well-attested Viking expedition were close family members. By comparing Viking Scandinavian genomes with present-day Scandinavian genomes, we find that pigmentation-associated loci have undergone strong population differentiation during the last millennia. Finally, we are able to trace the allele frequency dynamics of positively selected loci with unprecedented detail, including the lactase persistence allele and various alleles associated with the immune response. We conclude that the Viking diaspora was characterized by substantial foreign engagement: distinct Viking populations influenced the genomic makeup of different regions of Europe, while Scandinavia also experienced increased contact with the rest of the continent.

Abstract Extensive sequencing of modern and ancient human genomes has revealed that contemporary populations can be explained as the result of recent mixing of a few distinct ancestral genetic lineages 1 . But the small number of aDNA samples that predate the Last Glacial Maximum means that the origins of these lineages are not well understood. Here, we circumvent the limited sampling by modelling explicitly the effect of climatic changes and terrain on population demography and migrations through time and space, and show that these factors are sufficient to explain the divergence among ancestral lineages. Our reconstructions show that the sharp separation between African and Eurasian lineages is a consequence of only a few limited periods of connectivity through the arid Arabian peninsula, which acted as the gate out of the Arican continent. The subsequent spread across Eurasia was then mostly shaped by mountain ranges, and to a lesser extent deserts, leading to the split of European and Asians, and the further diversification of these two groups. A high tolerance to cold climates allowed the persistence at high latitudes even during the Last Glacial Maximum, maintaining a pocket in Beringia that led to the later, rapid colonisation of the Americas. The advent of food production was associated with an increase in movement 2 , but mountains and climate have been shown to still play a major role even in this latter period 3,4 , affecting the mixing of the ancestral lineages that we have shown to be shaped by those two factors in the first place.

Abstract Ancient genomic analyses are often restricted to utilising pseudo-haploid data due to low genome coverage. Leveraging low coverage data by imputation to calculate phased diploid genotypes that enable haplotype-based interrogation and SNP calling at unsequenced positions is highly desirable. This has not been investigated for ancient cattle genomes despite these being compelling subjects for archaeological, evolutionary and economic reasons. Here we test this approach by sequencing a Mesolithic European aurochs (18.49x; 9852-9376 calBC), an Early Medieval European cow (18.69x; 427-580 calAD), and combine these with published individuals; two ancient and three modern. We downsample these genomes (0.25x, 0.5x, 1.0x, 2.0x) and impute diploid genotypes, utilising a reference panel of 171 published modern cattle genomes that we curated for 21.7 million (Mn) phased single-nucleotide polymorphisms (SNPs). We recover high densities of correct calls with an accuracy of >99.1% at variant sites for the lowest downsample depth of 0.25x, increasing to >99.5% for 2.0x (transversions only, minor allele frequency (MAF) ≥2.5%). The recovery of SNPs correlates with coverage, on average 58% of sites are recovered for 0.25x increasing to 87% for 2.0x, utilising an average of 3.5 million (Mn) transversions (MAF ≥2.5%), even in the aurochs which is temporally and morphologically distinct from the reference panel. Our imputed genomes behave similarly to directly called data in allele-frequency-based analyses; for example consistently identifying runs of homozygosity >2mb, including a long homozygous region in the Mesolithic European aurochs.

Abstract Over the last few years, genome-wide data for a large number of ancient human samples have been collected. Whilst datasets of capture SNPs have been collated, high coverage shotgun genomes (which are relatively few but allow certain type of analyses not possible with ascertained captured SNPs) have to be reprocessed by individual groups from raw reads. This task is computationally intensive. Here, we release a dataset including 34 whole-genome sequenced samples, previously published and distributed worldwide, together with the genetic pipeline used to process them. The dataset contains 73,435,604 sites called across 18 ancient and 16 modern individuals and includes sequence data from four previously published ancient samples which we sequenced to higher coverage (10-18x). Such a resource will allow researchers to analyse their new samples with the same genetic pipeline and directly compare them to the reference dataset without re-processing published samples. Moreover, this dataset can be easily expanded to increase the sample distribution both across time and space.

We analyse new genomic data (0.05-2.95x) from 14 ancient individuals from Portugal distributed from the Middle Neolithic (4200-3500 BC) to the Middle Bronze Age (1740-1430 BC) and impute genomewide diploid genotypes in these together with published ancient Eurasians. While discontinuity is evident in the transition to agriculture across the region, sensitive haplotype-based analyses suggest a significant degree of local hunter-gatherer contribution to later Iberian Neolithic populations. A more subtle genetic influx is also apparent in the Bronze Age, detectable from analyses including haplotype sharing with both ancient and modern genomes, D-statistics and Y-chromosome lineages. However, the limited nature of this introgression contrasts with the major Steppe migration turnovers within third Millennium northern Europe and echoes the survival of non-Indo-European language in Iberia. Changes in genomic estimates of individual height across Europe are also associated with these major cultural transitions, and ancestral components continue to correlate with modern differences in stature.

Previous studies of the genetic landscape of Ireland have suggested homogeneity, with population substructure undetectable using single-marker methods. Here we have harnessed the haplotype-based method fineSTRUCTURE in an Irish genome-wide SNP dataset, identifying 23 discrete genetic clusters which segregate with geographical provenance. Cluster diversity is pronounced in the west of Ireland but reduced in the east where older structure has been eroded by historical migrations. Accordingly, when populations from the neighbouring island of Britain are included, a west-east cline of Celtic-British ancestry is revealed along with a particularly striking correlation between haplotypes and geography across both islands. A strong relationship is revealed between subsets of Northern Irish and Scottish populations, where discordant genetic and geographic affinities reflect major migrations in recent centuries. Additionally, Irish genetic proximity of all Scottish samples likely reflects older strata of communication across the narrowest inter-island crossing. Using GLOBETROTTER we detected Irish admixture signals from Britain and Europe and estimated dates for events consistent with the historical migrations of the Norse-Vikings, the Anglo-Normans and the British Plantations. The influence of the former is greater than previously estimated from Y chromosome haplotypes. In all, we paint a new picture of the genetic landscape of Ireland, revealing structure which should be considered in the design of studies examining rare genetic variation and its association with traits.

Summary Only a limited number of genetic diseases are diagnosable in archaeological individuals and none have had causal mutations identified in genome-wide screens. Two individuals from the Gaelic Irish Medieval burial ground of Ballyhanna, Co. Donegal, showed evidence of bone tumors consistent with the autosomal dominant condition multiple osteochondromas. Genome sequencing of the earlier individual uncovered a missense mutation in the second exon of EXT1 , a specific lesion that has been identified in several modern patients. The later individual lacked this but displayed a novel frameshift mutation leading to a premature stop codon and loss of function in the same gene. These molecular confirmations of a paleopathological diagnosis within a single rural ancient context are surprisingly disjunct, given the observation of clusters of this disease in modern isolated populations and a de novo mutation rate of only 10%.

Copan was a major capital at the southeasternmost of the Maya civilization, serving as a crossroads connecting Central and South America. In 426/427 CE, the city witnessed the establishment of a royal dynasty, which endured for approximately 400 years. Despite extensive historical and archaeological records, there remains limited information regarding the genetic origins of people who resided in Copan. Here, we present seven Classic Copan genomes including an enigmatic dynastic ruler and his sacrificed companion. Our analysis identifies a high genetic affinity of the Classic Copan with present-day Maya. Both groups exhibit an admixture of Mesoamerican and South American Farmer (SAF) ancestry, with a shift in a dominant component from SAF to Mesoamerican. At the individual level, commoners show a more prominent SAF ancestry, while the royal individual demonstrates nearly equal contributions from two ancestors. These results highlight a dual ancestral structure in this geographic extreme of the Classic Maya state, uncovering a cline of Mesoamerican ancestry across individuals.