Zea mays is an important genetic model for elucidating transcriptional networks. Uncertainties about the complete structure of mRNA transcripts limit the progress of research in this system. Here, using single-molecule sequencing technology, we produce 111,151 transcripts from 6 tissues capturing ∼70% of the genes annotated in maize RefGen_v3 genome. A large proportion of transcripts (57%) represent novel, sometimes tissue-specific, isoforms of known genes and 3% correspond to novel gene loci. In other cases, the identified transcripts have improved existing gene models. Averaging across all six tissues, 90% of the splice junctions are supported by short reads from matched tissues. In addition, we identified a large number of novel long non-coding RNAs and fusion transcripts and found that DNA methylation plays an important role in generating various isoforms. Our results show that characterization of the maize B73 transcriptome is far from complete, and that maize gene expression is more complex than previously thought.

The digitization of biodiversity data is leading to the widespread application of taxon names that are superfluous, ambiguous or incorrect, resulting in mismatched records and inflated species numbers. The ultimate consequences of misspelled names and bad taxonomy are erroneous scientific conclusions and faulty policy decisions. The lack of tools for correcting this ‘names problem’ has become a fundamental obstacle to integrating disparate data sources and advancing the progress of biodiversity science. The TNRS, or Taxonomic Name Resolution Service, is an online application for automated and user-supervised standardization of plant scientific names. The TNRS builds upon and extends existing open-source applications for name parsing and fuzzy matching. Names are standardized against multiple reference taxonomies, including the Missouri Botanical Garden's Tropicos database. Capable of processing thousands of names in a single operation, the TNRS parses and corrects misspelled names and authorities, standardizes variant spellings, and converts nomenclatural synonyms to accepted names. Family names can be included to increase match accuracy and resolve many types of homonyms. Partial matching of higher taxa combined with extraction of annotations, accession numbers and morphospecies allows the TNRS to standardize taxonomy across a broad range of active and legacy datasets. We show how the TNRS can resolve many forms of taxonomic semantic heterogeneity, correct spelling errors and eliminate spurious names. As a result, the TNRS can aid the integration of disparate biological datasets. Although the TNRS was developed to aid in standardizing plant names, its underlying algorithms and design can be extended to all organisms and nomenclatural codes. The TNRS is accessible via a web interface at http://tnrs.iplantcollaborative.org/ and as a RESTful web service and application programming interface. Source code is available at https://github.com/iPlantCollaborativeOpenSource/TNRS/ .

The iPlant Collaborative (iPlant) is a United States National Science Foundation (NSF) funded project that aims to create an innovative, comprehensive, and foundational cyberinfrastructure in support of plant biology research (PSCIC, 2006). iPlant is developing cyberinfrastructure that uniquely enables scientists throughout the diverse fields that comprise plant biology to address Grand Challenges in new ways, to stimulate and facilitate cross-disciplinary research, to promote biology and computer science research interactions, and to train the next generation of scientists on the use of cyberinfrastructure in research and education. Meeting humanity's projected demands for agricultural and forest products and the expectation that natural ecosystems be managed sustainably will require synergies from the application of information technologies. The iPlant cyberinfrastructure design is based on an unprecedented period of research community input, and leverages developments in high-performance computing, data storage, and cyberinfrastructure for the physical sciences. iPlant is an open-source project with application programming interfaces that allow the community to extend the infrastructure to meet its needs. iPlant is sponsoring community-driven workshops addressing specific scientific questions via analysis tool integration and hypothesis testing. These workshops teach researchers how to add bioinformatics tools and/or datasets into the iPlant cyberinfrastructure enabling plant scientists to perform complex analyses on large datasets without the need to master the command-line or high-performance computational services.

An a-maize-ing set of genomes Maize is an important crop cultivated worldwide. As maize spread across the world, selection for local environments resulted in variation, but the impact on differences between the genome has not been quantified. By producing high-quality genomic sequences of the 26 lines used in the maize nested association mapping panel, Hufford et al . map important traits and demonstrate the diversity of maize. Examining RNA and methylation of genes across accessions, the authors identified a core set of maize genes. Beyond this core set, comparative analysis across lines identified high levels of variation in the total set of genes, the maize pan-genome. The value of this resource was further exemplified by mapping quantitative traits of interest, including those related to pathogen resistance. —LMZ

The maize genome, with its large complement of transposons and repeats, is a paradigm for the study of epigenetic mechanisms such as paramutation and imprinting. Here, we present the genome-wide map of cytosine methylation for two maize inbred lines, B73 and Mo17. CG (65%) and CHG (50%) methylation (where H = A, C, or T) is highest in transposons, while CHH (5%) methylation is likely guided by 24-nt, but not 21-nt, small interfering RNAs (siRNAs). Correlations with methylation patterns suggest that CG methylation in exons (8%) may deter insertion of Mutator transposon insertion, while CHG methylation at splice acceptor sites may inhibit RNA splicing. Using the methylation map as a guide, we used low-coverage sequencing to show that parental methylation differences are inherited by recombinant inbred lines. However, frequent methylation switches, guided by siRNA, persist for up to eight generations, suggesting that epigenetic inheritance resembling paramutation is much more common than previously supposed. The methylation map will provide an invaluable resource for epigenetic studies in maize.

Abstract We report de novo genome assemblies, transcriptomes, annotations, and methylomes for the 26 inbreds that serve as the founders for the maize nested association mapping population. The data indicate that the number of pan-genes exceeds 103,000 and that the ancient tetraploid character of maize continues to degrade by fractionation to the present day. Excellent contiguity over repeat arrays and complete annotation of centromeres further reveal the locations and internal structures of major cytological landmarks. We show that combining structural variation with SNPs can improve the power of quantitative mapping studies. Finally, we document variation at the level of DNA methylation, and demonstrate that unmethylated regions are enriched for cis-regulatory elements that overlap QTL and contribute to changes in gene expression. One sentence summary A multi-genome analysis of maize reveals previously unknown variation in gene content, genome structure, and methylation.

Improper pain management leads to severe physical or mental consequences, including suffering, a negative impact on quality of life, and an increased risk of opioid dependency. Assessing the presence and severity of pain is imperative to prevent such outcomes and determine the appropriate intervention. However, the evaluation of pain intensity is a challenging task because different individuals experience pain differently. To overcome this, many researchers in the field have employed machine learning models to evaluate pain intensity objectively using physiological signals. However, these efforts have primarily focused on pain point estimation, disregarding inherent uncertainty and variability in the data and model. A point estimate, which provides only partial information, is not sufficient for sound clinical decision-making. This study proposes a neural network-based method for objective pain interval estimation, and quantification of uncertainty. Our approach, which enables objective pain intensity estimation with desired confidence probabilities, affords clinicians a better understanding of a person’s pain intensity. We explored three distinct algorithms: the bootstrap method, lower and upper bound estimation ( Loss L ) optimized by genetic algorithm, and modified lower and upper bound estimation ( Loss S ) optimized by gradient descent algorithm. Our empirical results demonstrate that Loss S outperforms the other two by providing narrower prediction intervals. For 50%, 75%, 85%, and 95% prediction interval coverage probability, Loss S provides average interval widths that are 22.4%, 7.9%, 16.7%, and 9.1% narrower than those of Loss L , and 19.3%, 21.1%, 23.6%, and 26.9% narrower than those of bootstrap. As Loss S outperforms, we assessed its performance in three different model-building approaches: (1) a generalized approach using a single model for the entire population, (2) a personalized approach with separate models for each individual, and (3) a hybrid approach with models for clusters of individuals. Results demonstrate that the hybrid model-building approach provides the best performance.

Abstract Modern maize was domesticated from Teosinte parviglumis , with subsequent introgressions from Teosinte mexicana , yielding increased kernel row number, loss of the hard fruit case and dissociation from the cob upon maturity, as well as fewer tillers. Molecular approaches have identified several transcription factors involved in the development of these traits, yet revealed that a complex regulatory network is at play. MaizeCODE deploys ENCODE strategies to catalog regulatory regions in the maize genome, generating histone modification and transcription factor ChIP-seq in parallel with transcriptomics datasets in 5 tissues of 3 inbred lines which span the phenotypic diversity of maize, as well as the teosinte inbred TIL11. Integrated analysis of these datasets resulted in the identification of a comprehensive set of regulatory regions in each inbred, and notably of distal enhancers which were differentiated from gene bodies by their lack of H3K4me1. Many of these distal enhancers expressed non- coding enhancer RNAs bi-directionally, reminiscent of “super enhancers” in animal genomes. We show that pollen grains are the most differentiated tissue at the transcriptomic level, and share features with endosperm that may be related to McClintock’s chromosome breakage- fusion-bridge cycle. Conversely, ears have the least conservation between maize and teosinte, both in gene expression and within regulatory regions, reflecting conspicuous morphological differences selected during domestication. The identification of molecular signatures of domestication in transcriptional regulatory regions provides a framework for directed breeding strategies in maize.

Abstract Sorghum ( Sorghum bicolor (L.) Moench) is an agriculturally and economically important staple crop that has immense potential as a bioenergy feedstock due to its relatively high productivity on marginal lands. To capitalize on and further improve sorghum as a potential source of sustainable biofuel, it is essential to understand the genomic mechanisms underlying complex traits related to yield, composition, and environmental adaptations. Expanding on a recently developed mapping population, we generated de novo genome assemblies for 10 parental genotypes from this population and identified a comprehensive set of over 24 thousand large structural variants (SVs) and over 10.5 million single nucleotide polymorphisms (SNPs).These resources can be integrated into both ongoing and future mapping and trait discovery for sorghum and its myriad uses including food, feed, bioenergy, and increasingly as a carbon dioxide removal mechanism. We show that SVs and nonsynonymous SNPs are enriched in different gene categories, emphasizing the need for long read sequencing in crop species to identify novel variation. Furthermore, we highlight SVs and SNPs occurring in genes and pathways with known associations to critical bioenergy-related phenotypes and characterize the landscape of genetic differences between sweet and cellulosic genotypes.

Abstract To build a large-scale genomic resource for functional validation of sorghum genes through EMS-mutagenized BTx623 seeds, we deep sequenced (30-60X) an additional 445 phenotyped EMS mutant lines. 4.2 million EMS mutations are called with nearly 36,800 mutations that could have a disruptive effect on functions of over 15,500 genes. Combining variants carried by both the natural population and previous EMS efforts, over 69% of sorghum coding genes (23644) are now presented with one or more mutations that are, or are predicted to be, disruptive to their functions. Our results show that the EMS population carries more significant mutations but less in each sample than the natural population, which makes it more powerful in elucidating sorghum gene functions on a large scale and requiring less work in validation of candidate causal genes. We have made the data available through two ways, one is the integration with the BSAseq workflow that supports retrieving independent EMS samples carrying the same genes with significant mutation for complementary testing, and the other is a web application for directly querying genes with significant mutations on SciApps.org .