Baker's yeast, Saccharomyces cerevisiae, is one of the best studied model organisms, and has been associated with human activity for thousands of years. Two papers published in the 19 March 2009 issue of Nature provide a picture of its population structure and its relationship with other yeasts. Liti et al. compare genome variation in S. cerevisiae isolates with its closest wild cousin, S. paradoxus, which has never been associated with human activity. They find that variation in S. paradoxus closely follows geographic borders; S. cerevisiae shows less differentiation, consistent with opportunities for cross-breeding, rather than a few distinct domestication events, as the main human influence. Schacherer et al. compare 63 S. cerevisiae isolates from different ecological niches and geographic locations. They find evidence for genetic differentiation of three distinct subgroups based on where the strains were isolated: from vineyards, sake and related fermentations and lab strains. Their data support the hypothesis that these three groups represent separate domestication events, and that S. cerevisiae as a whole is not domesticated. By sequencing over seventy isolates of the domesticated baker's yeast Saccharomyces cerevisiae and its closest relative, S. paradoxus, this study describes variation in gene content, SNPs, indels, copy numbers and transposable elements, providing insights into the evolution of different lineages, phenotypic variation, domestication and population structure of Saccharomyces. Since the completion of the genome sequence of Saccharomyces cerevisiae in 1996 (refs 1, 2), there has been a large increase in complete genome sequences, accompanied by great advances in our understanding of genome evolution. Although little is known about the natural and life histories of yeasts in the wild, there are an increasing number of studies looking at ecological and geographic distributions3,4, population structure5,6,7,8 and sexual versus asexual reproduction9,10. Less well understood at the whole genome level are the evolutionary processes acting within populations and species that lead to adaptation to different environments, phenotypic differences and reproductive isolation. Here we present one- to fourfold or more coverage of the genome sequences of over seventy isolates of the baker’s yeast S. cerevisiae and its closest relative, Saccharomyces paradoxus. We examine variation in gene content, single nucleotide polymorphisms, nucleotide insertions and deletions, copy numbers and transposable elements. We find that phenotypic variation broadly correlates with global genome-wide phylogenetic relationships. S. paradoxus populations are well delineated along geographic boundaries, whereas the variation among worldwide S. cerevisiae isolates shows less differentiation and is comparable to a single S. paradoxus population. Rather than one or two domestication events leading to the extant baker’s yeasts, the population structure of S. cerevisiae consists of a few well-defined, geographically isolated lineages and many different mosaics of these lineages, supporting the idea that human influence provided the opportunity for cross-breeding and production of new combinations of pre-existing variations.

Advances in genome sequencing and assembly technologies are generating many high-quality genome sequences, but assemblies of large, repeat-rich polyploid genomes, such as that of bread wheat, remain fragmented and incomplete. We have generated a new wheat whole-genome shotgun sequence assembly using a combination of optimized data types and an assembly algorithm designed to deal with large and complex genomes. The new assembly represents >78% of the genome with a scaffold N50 of 88.8 kb that has a high fidelity to the input data. Our new annotation combines strand-specific Illumina RNA-seq and Pacific Biosciences (PacBio) full-length cDNAs to identify 104,091 high-confidence protein-coding genes and 10,156 noncoding RNA genes. We confirmed three known and identified one novel genome rearrangements. Our approach enables the rapid and scalable assembly of wheat genomes, the identification of structural variants, and the definition of complete gene models, all powerful resources for trait analysis and breeding of this key global crop.

Abstract Aegilops tauschii, the diploid wild progenitor of the D-subgenome of bread wheat, constitutes a reservoir of genetic diversity for improving bread wheat performance and environmental resilience. To better define and understand this diversity, we sequenced 242 Ae. tauschii accessions and compared them to the wheat D-subgenome. We characterized a rare, geographically-restricted lineage of Ae. tauschii and discovered that it contributed to the wheat D-subgenome, thereby elucidating the origin of bread wheat from at least two independent hybridizations. We then used k -mer-based association mapping to identify discrete genomic regions with candidate genes for disease and pest resistance and demonstrated their functional transfer into wheat by transgenesis and wide crossing, including the generation of a library of ‘synthetic’ hexaploids incorporating diverse Ae. tauschii genomes. This pipeline permits rapid trait discovery in the diploid ancestor through to functional genetic validation in a hexaploid background amenable to breeding.

Abstract Background Amplicon sequencing is an established and cost-efficient method for profiling microbiomes. However, many available tools to process this data require both bioinformatics skills and high computational power to process big datasets. Furthermore, there are only few tools that allow for long read amplicon data analysis. To bridge this gap, we developed the LotuS2 (Less OTU Scripts 2) pipeline, enabling user-friendly, resource friendly, and versatile analysis of raw amplicon sequences. Results In LotuS2, six different sequence clustering algorithms as well as extensive pre- and post-processing options allow for flexible data analysis by both experts, where parameters can be fully adjusted, and novices, where defaults are provided for different scenarios. We benchmarked three independent gut and soil datasets, where LotuS2 was on average 29 times faster compared to other pipelines - yet could better reproduce the alpha- and beta-diversity of technical replicate samples. Further benchmarking a mock community with known taxa composition showed that, compared to the other pipelines, LotuS2 recovered a higher fraction of correctly identified genera and species (98% and 57%, respectively). At ASV/OTU level, precision and F-score were highest for LotuS2, as was the fraction of correctly reconstructed 16S sequences. Conclusion LotuS2 is a lightweight and user-friendly pipeline that is fast, precise and streamlined. High data usage rates and reliability enable high-throughput microbiome analysis in minutes. Availability LotuS2 is available from GitHub, conda or via a Galaxy web interface, documented at http://lotus2.earlham.ac.uk/ .

Abstract We constructed a survey to understand how authors and scientists view the issues around reproducibility, focusing on interactive elements such as interactive figures embedded within online publications, as a solution for enabling the reproducibility of experiments. We report the views of 251 researchers, comprising authors who have published in eLIFE Sciences, and those who work at the Norwich Biosciences Institutes (NBI). The survey also outlines to what extent researchers are occupied with reproducing experiments themselves. Currently, there is an increasing range of tools that attempt to address the production of reproducible research by making code, data, and analyses available to the community for reuse. We wanted to collect information about attitudes around the consumer end of the spectrum, where life scientists interact with research outputs to interpret scientific results. Static plots and figures within articles are a central part of this interpretation, and therefore we asked respondents to consider various features for an interactive figure within a research article that would allow them to better understand and reproduce a published analysis. The majority (91%) of respondents reported that when authors describe their research methodology (methods and analyses) in detail, published research can become more reproducible. The respondents believe that having interactive figures in published papers is a beneficial element to themselves, the papers they read as well as to their readers. Whilst interactive figures are one potential solution for consuming the results of research more effectively to enable reproducibility, we also review the equally pressing technical and cultural demands on researchers that need to be addressed to achieve greater success in reproducibility in the life sciences.

A genomic database of all Earth's eukaryotic species could contribute to many scientific discoveries; however, only a tiny fraction of species have genomic information available. In 2018, scientists across the world united under the Earth BioGenome Project (EBP), aiming to produce a database of high-quality reference genomes containing all ~1.5 million recognized eukaryotic species. As the European node of the EBP, the European Reference Genome Atlas (ERGA) sought to implement a new decentralised, equitable and inclusive model for producing reference genomes. For this, ERGA launched a Pilot Project establishing the first distributed reference genome production infrastructure and testing it on 98 eukaryotic species from 33 European countries. Here we outline the infrastructure and explore its effectiveness for scaling high-quality reference genome production, whilst considering equity and inclusion. The outcomes and lessons learned provide a solid foundation for ERGA while offering key learnings to other transnational, national genomic resource projects and the EBP.

Abstract CyVerse, the largest publicly-funded open-source research cyberinfrastructure for life sciences, has played a crucial role in advancing data-driven research since the 2010s. As the technology landscape evolved with the emergence of cloud computing platforms, machine learning and artificial intelligence (AI) applications, CyVerse has enabled access by providing interfaces, Software as a Service (SaaS), and cloud-native Infrastructure as Code (IaC) to leverage new technologies. CyVerse services enable researchers to integrate institutional and private computational resources, custom software, perform analyses, and publish data in accordance with open science principles. Over the past 13 years, CyVerse has registered more than 110,000 verified accounts from 160 countries and was used for over 1,600 peer-reviewed publications. Since 2011, 45,000 students and researchers have been trained to use CyVerse. The platform has been replicated and deployed in two countries outside the US, with additional private deployments on commercial clouds for US government agencies and multinational corporations. In this manuscript, we present a strategic blueprint for creating and managing SaaS cyberinfrastructure and IaC as free and open-source software.

Advances in genome sequencing and assembly technologies are generating many high quality genome sequences, but assemblies of large, repeat-rich polyploid genomes, such as that of bread wheat, remain fragmented and incomplete. We have generated a new wheat whole-genome shotgun sequence assembly using a combination of optimised data types and an assembly algorithm designed to deal with large and complex genomes. The new assembly represents more than 78% of the genome with a scaffold N50 of 88.8kb that has a high fidelity to the input data. Our new annotation combines strand-specific Illumina RNAseq and PacBio full-length cDNAs to identify 104,091 high confidence protein-coding genes and 10,156 non-coding RNA genes. We confirmed three known and identified one novel genome rearrangements. Our approach enables the rapid and scalable assembly of wheat genomes, the identification of structural variants, and the definition of complete gene models, all powerful resources for trait analysis and breeding of this key global crop.

Genome browsers play a vital role to provide visualisation for genomic data. It is often the case that bespoke genome browser customisations are required between different research groups, with an obvious necessity to update, upgrade and tailor tracks and features on a potentially frequent basis. However, most of the current genome browsers require highly curated data held in public repositories. Besides, these genome browsers often rely on particular dependencies, where writing plug-in or modifying existing code can be troublesome and resource expensive. We present TGAC Browser, a new open-source web-based genome browser designed to overcome shortcomings in available approaches. It uses a locally installed Ensembl Core Database schema and is also able to visualise data from well-known NGS data formats. We also added simple analysis functionality to perform BLAST searches within TGAC Browser. TGAC Browser also allows uploading your genomic data. TGAC Browser is an open-source, easy to set up, and user-friendly genome browser with minimal, lightweight configuration details.

Scientific innovation is increasingly reliant on data and computational resources. Much of today's life science research involves generating, processing, and reusing heterogeneous datasets that are growing exponentially in size. Demand for technical experts (data scientists and bioinformaticians) to process these data is at an all-time high, but these are not typically trained in good data management practices. That said, we have come a long way in the last decade, with funders, publishers, and researchers themselves making the case for open, interoperable data as a key component of an open science philosophy. In response, recognition of the FAIR Principles (that data should be Findable, Accessible, Interoperable and Reusable) has become commonplace. However, both technical and cultural challenges for the implementation of these principles still exist when storing, managing, analysing and disseminating both legacy and new data. COPO is a computational system that attempts to address some of these challenges by enabling scientists to describe their research objects (raw or processed data, publications, samples, images, etc.) using community-sanctioned metadata sets and vocabularies, and then use public or institutional repositories to share it with the wider scientific community. COPO encourages data generators to adhere to appropriate metadata standards when publishing research objects, using semantic terms to add meaning to them and specify relationships between them. This allows data consumers, be they people or machines, to find, aggregate, and analyse data which would otherwise be private or invisible. Building upon existing standards to push the state of the art in scientific data dissemination whilst minimising the burden of data publication and sharing. Availability: COPO is entirely open source and freely available on GitHub at https://github.com/collaborative-open-plant-omics. A public instance of the platform for use by the community, as well as more information, can be found at copo-project.org.