A genomic database of all Earth's eukaryotic species could contribute to many scientific discoveries; however, only a tiny fraction of species have genomic information available. In 2018, scientists across the world united under the Earth BioGenome Project (EBP), aiming to produce a database of high-quality reference genomes containing all ~1.5 million recognized eukaryotic species. As the European node of the EBP, the European Reference Genome Atlas (ERGA) sought to implement a new decentralised, equitable and inclusive model for producing reference genomes. For this, ERGA launched a Pilot Project establishing the first distributed reference genome production infrastructure and testing it on 98 eukaryotic species from 33 European countries. Here we outline the infrastructure and explore its effectiveness for scaling high-quality reference genome production, whilst considering equity and inclusion. The outcomes and lessons learned provide a solid foundation for ERGA while offering key learnings to other transnational, national genomic resource projects and the EBP.

Background The domesticated turkey ( Meleagris gallopavo ) is a species of significant agricultural importance and is the second largest contributor, behind broiler chickens, to world poultry meat production. The previous genome is of draft quality and partly based on the chicken ( Gallus gallus ) genome. A high-quality reference genome of Meleagris gallopavo is essential for turkey genomics and genetics research and the breeding industry. Results By adopting the trio-binning approach, we were able to assemble a high-quality chromosome-level F1 assembly and two parental haplotype assemblies, leveraging long-read technologies and genomewide chromatin interaction data (Hi-C). These assemblies cover 35 chromosomes in a single scaffold and show improved genome completeness and continuity. The three assemblies are of higher quality than the previous draft quality assembly and comparable to the current chicken assemblies (GRCg6a and GRCg7). Comparative analyses reveal a large inversion of around 19 Mbp on the Z chromosome not found in other Galliformes. Structural variation between the parent haplotypes were identified in genes involved in growth providing new target genes for breeding. Conclusions Collectively, we present a new high quality chromosome level turkey genome, which will significantly contribute to turkey and avian genomics research and benefit the turkey breeding industry.

Abstract Most deleterious variants are recessive and segregate at relatively low frequency. Therefore, high sample sizes are required to identify these variants. In this study we report a large-scale sequence based genome-wide association study (GWAS) in pigs, with a total of 120,000 Large White and 80,000 Synthetic breed animals imputed to sequence using a reference population of approximately 1,100 whole genome sequenced pigs. We imputed over 20 million variants with high accuracies (R 2 >0.9) even for low frequency variants (1-5% minor allele frequency). This sequence-based analysis revealed a total of 13 additive and 8 non-additive significant quantitative trait loci (QTLs) for growth rate and backfat thickness. With the non-additive (recessive) model, we identified a deleterious missense SNP in the CDHR2 gene reducing growth rate and backfat in homozygous Large White animals. For the Synthetic breed, we revealed a QTL on chromosome 15 with a frameshift variant in the OBSL1 gene. This QTL has a major impact on both growth rate and backfat, resembling human 3M-syndrome 2 which is related to the same gene. With the additive model, we confirmed known QTLs on chromosomes 1 and 5 for both breeds, including variants in the MC4R and CCND2 genes. On chromosome 1, we disentangled a complex QTL region with multiple variants affecting both traits, harboring 4 independent QTLs in the span of 5 Mb. Together we present a large scale sequence-based association study that provides a key resource to scan for novel variants at high resolution for breeding and to further reduce the frequency of deleterious alleles at an early stage in the breeding program. Author Summary In this study we investigated the effect of over 20 million genetic variants on the growth rate and backfat thickness of approximately 140,000 pigs across two commercial breeds, with specific focus on recessive harmful variation. We identified 14 regions with a significant additive effect and 8 regions with a significant recessive effect on these traits. By looking at recessive effects we identified several rare deleterious variants with high impacts on animal fitness. These include a deletion on chromosome 15 in the OBSL1 gene, which leads to a growth reduction of 100 grams a day on average. Interestingly, loss-of-function mutations in OBSL1 are associated with short stature in humans. Looking at additive effects with this high-resolution dataset allowed us to gain more insight into the locus around the MC4R gene on chromosome 1. Here we found a small complex region containing several independent variants affecting both growth rate and backfat. With this study we have shown that by using several gene models and a large dataset, we can identify novel genetic variants at high resolution (<0.01 frequency) with significant impact on animal fitness and production. These results can help us in further eradicating deleterious genetic variants from pig populations.

Most angiosperms produce seeds that are desiccated on dispersal with the ability to retain viability in storage facilities for prolonged periods. However, some species produce desiccation sensitive seeds which rapidly lose viability in storage, precluding ex situ conservation. Current consensus is that desiccation sensitive seeds either lack or do not express mechanisms necessary for the acquisition of desiccation tolerance. We sequenced the genome of Castanospermum australe, a legume species producing desiccation sensitive seeds, and characterized its seed developmental physiology and -transcriptomes. C. australe has a low rate of evolution, likely due to its perennial life-cycle and long generation times. The genome is syntenic with itself, with several orthologs of genes from desiccation tolerant legume seeds, from gamma whole-genome duplication events being retained. Changes in gene expression during development of C. australe seeds, as compared to desiccation tolerant Medicago truncatula seeds, suggest they remain metabolically active, prepared for immediate germination. Our data indicates that the phenotype of C. australe seeds arose through few changes in specific signalling pathways, precluding or bypassing activation of mechanisms necessary for acquisition of desiccation tolerance. Such changes have been perpetuated as the habitat in which dispersal occurs is favourable for prompt germination.