An instrument for whole-genome optical mapping is used to assemble the genome of the domestic goat into super-long scaffolds. We report the ∼2.66-Gb genome sequence of a female Yunnan black goat. The sequence was obtained by combining short-read sequencing data and optical mapping data from a high-throughput whole-genome mapping instrument. The whole-genome mapping data facilitated the assembly of super-scaffolds >5× longer by the N50 metric than scaffolds augmented by fosmid end sequencing (scaffold N50 = 3.06 Mb, super-scaffold N50 = 16.3 Mb). Super-scaffolds are anchored on chromosomes based on conserved synteny with cattle, and the assembly is well supported by two radiation hybrid maps of chromosome 1. We annotate 22,175 protein-coding genes, most of which were recovered in the RNA-seq data of ten tissues. Comparative transcriptomic analysis of the primary and secondary follicles of a cashmere goat reveal 51 genes that are differentially expressed between the two types of hair follicles. This study, whose results will facilitate goat genomics, shows that whole-genome mapping technology can be used for the de novo assembly of large genomes.

In a context of climate change, identifying the genes underlying adaptations to extreme environments is essential. Small ruminants are adapted to a wide variety of habitats and thus, are promising study models. Here, we considered 17 goat and 25 sheep local Mediterranean breeds, in Italy, France and Spain. We proposed, and empirically tested a new methodology to highlight selection signatures in relation to the environments. Based on historical archives, we selected the breeds potentially most linked to a territory and defined their original geographical cradle, including transhumant pastoral areas. For both species, the cradles were arranged along latitudinal gradient of aridity and altitude. Then we used the programs PCAdapt and LFMM. Considering cradles, instead of current GPS coordinates, markedly improved the sensitivity of the LFMM analyses. All the results combined with a systematic literature review, revealed a set of genes with potentially key adaptive roles. Some of these genes, have been found implicated in lipid metabolism (SUCLG2, BMP2), hypoxia/heat stress (UBE2R2/UBAP2), lung function (BMPR2), seasonal patterns (SOX2, DPH6) or neuronal function (TRPC4, TRPC6). For the intergenic region between PCDH9 and KLH1, as well as NBEA, identified in both species, the adaptive role could be strong. We found for RXFP2, associated with sheep horn development, and MSRB3 and SLC26A4, both associated with hearing of sheep, a strong association with the environment gradient. We conclude that our new methodology, which considers breeds in their historical, environmental and anthropological context, provides novel and essential information on local breeds and their unique adaptations.

Abstract Introduction Drug-resistant parasites threaten livestock production. Breeding more resistant hosts could be a sustainable control strategy. Environmental variation may however alter the expression of genetic potential and directional selection toward host resistance could initiate an arms race between the host and its parasites. Methods and Results We created sheep lines with high or low resistance to Haemonchus contortus . We first exposed both lines to chronic stress or to the infection by another parasite Trichostrongylus colubriformis , to test for genotype-by-environment and genotype-by-parasite species interactions respectively. Overall, between-line divergence remained significant across environmental perturbations. But we found that the impact of chronic stress on H. contortus infection varied among families and that divergence was reduced during infection by T. colubriformis . Second, we quantified genomic and transcriptomic differences in H. contortus worms collected from both lines to identify components of an arms race. We found no evidence of genetic differentiation between worms from each line. But survival to more resistant hosts was associated with enhanced expression of cuticle collagen coding genes. Discussion Breeding for resistance hence remains a sustainable strategy that requires to anticipate the effects of environmental perturbations and to monitor worm populations.

Abstract In the course of evolution, pecorans (i.e. higher ruminants) developed a remarkable diversity of osseous cranial appendages, collectively referred to as ‘headgear’, which likely share the same origin and genetic basis. However, the nature and function of the genetic determinants underlying their number and position remain elusive. Jacob and other rare populations of sheep and goats, are characterized by polyceraty, the presence of more than two horns. Here, we characterize distinct POLYCERATE alleles in each species, both associated with defective HOXD1 function. We show that haploinsufficiency at this locus results in the splitting of horn bud primordia, likely following the abnormal extension of an initial morphogenetic field. These results highlight the key role played by this gene in headgear patterning and illustrate the evolutionary co-option of a gene involved in the early development of bilateria to properly fix the position and number of these distinctive organs of Bovidae.

Background Functional annotation of livestock genomes is a critical step to decipher the genotype-to-phenotype relationship underlying complex traits. As part of the Functional Annotation of Animal Genomes (FAANG) action, the FR-AgENCODE project ( ) aimed to profile the landscape of transcription (RNA-seq), chromatin accessibility (ATAC-seq) and conformation (Hi-C) in four livestock species representing ruminants (cattle, goat), monogastrics (pig) and birds (chicken), using three target samples related to metabolism (liver) and immunity (CD4+ and CD8+ T cells).Results RNA-seq assays considerably extended the available catalog of annotated transcripts and identified differentially expressed genes with unknown function, including new syntenic lncRNAs. ATAC-seq highlighted an enrichment for transcription factor binding sites in differentially accessible regions of the chromatin. Comparative analyses revealed a core set of conserved regulatory regions across species. Topologically Associating Domains (TADs) and epigenetic A/B compartments annotated from Hi-C data were consistent with RNA-seq and ATAC-seq data. Multi-species comparisons showed that conserved TAD boundaries had stronger insulation properties than species-specific ones and that the genomic distribution of orthologous genes in A/B compartments was significantly conserved across species.Conclusions We report the first multi-species and multi-assay genome annotation results obtained by a FAANG project. Beyond the generation of reference annotations and the confirmation of previous findings on model animals, the integrative analysis of data from multiple assays and species sheds a new light on the multi-scale selective pressure shaping genome organization from birds to mammals. Overall, these results emphasize the value of FAANG for research on domesticated animals and reinforces the importance of future meta-analyses of the reference datasets being generated by this community on different species.* DE : Differentially Expressed FAANG : Functional Annotation of Animal Genomes lncRNA : long non-coding RNA mRNA : messenger RNA PE : Paired-End polyA : polyAdenylation RT-PCR : Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction TAD : Topological Associating Domain TF : Transcription Factor TFBS : Transcription Factor Biding Site TPM : Transcript Per Million TSS : Transcription Start Site TTS : Transcription Termination Site

Like many other species, the duck genome has been sequenced thanks to the technological breakthrough provided by the emergence of Next Generation Sequencing (NGS). The resulting de novo assemblies are however made of thousands of scattered scaffolds. To achieve chromosome-scale contiguity, long-range intermediate genome maps remain indispensable. Radiation Hybrid (RH) maps have been used to assist the generation of chromosome-scale genome assemblies by taking advantage of the high density SNP chips that provide a large number of markers that can be efficiently genotyped on the panel. In the absence of such a resource in duck, we sequenced 100 hybrid clones of a duck RH panel enabling direct genotyping of the assembly scaffolds on the panel. The rationale is to use scaffolds as markers and to genotype the scaffolds by sequencing the clones: the presence/absence of a scaffold in a particular sequenced hybrid is attested by the presence/absence of reads mapping specifically to this scaffold. The detection of scaffolds exhibiting a chromosomal breakage resulting from the irradiation process revealed itself to be a critical issue of this genotyping by sequencing process. This process resulted in the construction of RH vectors for 2,027 scaffolds, representing a total of about 1 Gb of sequences (95% of the current Duck genome assembly). The subsequent linkage analysis enabled the construction of RH maps and therefore to organize, i.e. order and orient, the scaffolds into pseudomolecules associated to the corresponding duck chromosomes. We describe here the whole mapping process, from sequence-based genotyping to the construction of comparative maps, as well as few examples of intra-chromosomal rearrangements that have been identified by the comparison with the chicken, turkey and zebra finch genomes and subsequently confirmed by FISH. We describe a method to order and orient sequence scaffolds into super-scaffolds spanning entire chromosomes. The method, which requires a pre-existing RH panel and sequence scaffolds from an NGS assembly, relies on a shallow sequencing of the RH clones. This approach was applied to the duck genome and produced chromosome-scale scaffolds for 29 out of the 41 duck chromosomes.

Abstract Climate change, with its repercussions on agriculture, is one of the most important adaptation challenges for livestock production. Poultry production is a major source of proteins for human consumption all over the world. With a growing human population, improving poultry’s adaptation to environmental constraints becomes critical. Extensive evidence highlights the influence of environmental variations on epigenetic modifications. The aim of this paper is therefore to explore chickens’ molecular response to maternal heat stress. We employed Reduced Representation Bisulfite Sequencing (RRBS) to generate genome-wide single-base resolution DNA methylation profiling and RNA sequencing (RNA-seq) to profile the transcriptome of the brains of embryos hatched from dams reared under either heat stress (32 °C) or thermoneutrality (22°C). We detected 289 significant differentially methylated CpG sites (DMCs) and one differentially methylated region (DMR) between heat stressed and control groups. These DMCs were associated with 357 genes involved in processes such as cellular response to stimulus, developmental processes and immune function. In addition, we identified 11 genes differentially expressed between the two groups of embryos, and identified ATP9A as a target gene of maternal heat stress on offspring. This study provides a body of fundamental knowledge on adaptive mechanisms concerning heat tolerance in chickens.

Underutilized sheep and goat breeds have the ability to adapt to challenging environments due to their genetic composition. Integrating publicly available genomic datasets with new data will facilitate genetic diversity analyses; however, this process is complicated by important data discrepancies, such as outdated assembly versions or different data formats. Here we present the SMARTER-database, a collection of tools and scripts to standardize genomic data andmetadata mainly fromSNP chips arrays on global small ruminant populations with a focus on reproducibility. SMARTER-database harmonizes genotypes for about 12,000 sheep and 6,000 goats to a uniform coding and assembly version. Users can access the genotype data via FTP and interact with the metadata through a web interface or programmatically using their customscripts, enabling efficient filtering and selection of samples. These tools will empower researchers to focus on the crucial aspects of adaptation and contribute to livestock sustainability, leveraging the rich dataset provided by the SMARTER-database.

The diversity of populations in domestic species offers great opportunities to study genome response to selection. The recently published Sheep HapMap dataset is a great example of characterization of the world wide genetic diversity in sheep. In this study, we re-analyzed the Sheep HapMap dataset to identify selection signatures in worldwide sheep populations. Compared to previous analyses, we made use of statistical methods that (i) take account of the hierarchical structure of sheep populations, (ii) make use of linkage disequilibrium information and (iii) focus specifically on either recent or older selection signatures. We show that this allows pinpointing several new selection signatures in the sheep genome and distinguishing those related to modern breeding objectives and to earlier post-domestication constraints. The newly identified regions, together with the ones previously identified, reveal the extensive genome response to selection on morphology, color and adaptation to new environments.