Abstract Meiotic recombination through chromosomal crossing-over is a fundamental feature of sex and an important driver of genomic diversity. It ensures proper disjunction, allows increased selection responses, and prevents mutation accumulation; however, it is also mutagenic and can break up favourable haplotypes. This cost/benefit dynamic is likely to vary depending on mechanistic and evolutionary contexts, and indeed, recombination rates show huge variation in nature. Identifying the genetic architecture of this variation is key to understanding its causes and consequences. Here, we investigate individual recombination rate variation in wild house sparrows ( Passer domesticus ). We integrate genomic and pedigree data to identify autosomal crossover counts (ACC) and intra-chromosomal allelic shuffling ( r̅ intra ) in 13,056 gametes. Females had 1.37 times higher ACC, and 1.55 times higher r̅ intra than males. ACC and r̅ intra were heritable in females and males (ACC h 2 = 0.23 and 0.11; r̅ intra h 2 = 0.12 and 0.14), but cross-sex additive genetic correlations were low (r A = 0.29 and 0.32 for ACC and r̅ intra ). Conditional bivariate analyses showed that all measures remained heritable after accounting for genetic values in the opposite sex, indicating that sex-specific ACC and r̅ intra can evolve somewhat independently. Genome-wide models showed that ACC and r̅ intra are polygenic and driven by many small-effect loci, many of which are likely to act in trans as global recombination modifiers. Our findings show that recombination rates of females and males can have different evolutionary potential in wild birds, providing a compelling mechanism for the evolution of sexual dimorphism in recombination.

Sequencing of environmental DNA (eDNA-seq) is an emergent new monitoring tool that promises to facilitate the accurate and cost effective detection of species in environmental samples. eDNA monitoring is likely to have a major impact on the ability of salmonid aquaculture industry producers and their regulators to detect the presence and abundance of pathogens and other biological threats in the surrounding environment. However, for eDNA-seq to develop into a useful bio-monitoring tool it is necessary to (a) validate that sequence datasets derived from amplification of meta-barcoding markers reflect the true species identity and abundances in biological samples, and (b) establish a low-cost sequencing method to enable the bulk processing of environmental samples. In this study, we employed an elaborate experimental design whereby different combinations of five biological agents were crossed at three abundance levels and exposed to pre-filtered and normal seawater, prior to coarse filtering and then eDNA ultrafiltration of the resultant material. We then benchmarked the low-cost, scalable, Ion Torrent sequencing method against the current gold-standard Illumina platform for eDNAseq detection in aquaculture. Based on amplicon-seq of the 18S SSU rDNA v9 region, we found that Illumina and Ion Torrent were equally good in identifying the two parasite species (Lepeophtheirus salmonis and Paramoeba perurans), whereas the microalgae species Prymnesium parvum, Pseudo-nitzschia multiseries and P. delicatissima could be assigned correctly only to the genus level. Illumina and Ion Torrent were also equally able to reflect community composition in our samples, whereas Ion Torrent was more sensitive in detecting species richness when the medium was unfiltered seawater. Both methods were able to reflect the correct abundances of 4 out of 5 species in samples from unfiltered seawater, despite the significant amount of background noise from both bacteria and eukaryotes. Our findings indicate that eDNA-seq offers significant potential in the monitoring of species harmful to aquaculture and for this purpose, the low-cost Ion Torrent sequencing is equally as accurate as Illumina.

Underutilized sheep and goat breeds have the ability to adapt to challenging environments due to their genetic composition. Integrating publicly available genomic datasets with new data will facilitate genetic diversity analyses; however, this process is complicated by important data discrepancies, such as outdated assembly versions or different data formats. Here we present the SMARTER-database, a collection of tools and scripts to standardize genomic data andmetadata mainly fromSNP chips arrays on global small ruminant populations with a focus on reproducibility. SMARTER-database harmonizes genotypes for about 12,000 sheep and 6,000 goats to a uniform coding and assembly version. Users can access the genotype data via FTP and interact with the metadata through a web interface or programmatically using their customscripts, enabling efficient filtering and selection of samples. These tools will empower researchers to focus on the crucial aspects of adaptation and contribute to livestock sustainability, leveraging the rich dataset provided by the SMARTER-database.

Abstract The distribution of runs of homozygosity (ROH) may be shaped by a number of interacting processes such as selection, recombination and population history, but little is known about the importance of these mechanisms in shaping ROH in wild populations. We combined an empirical dataset of >3,000 red deer genotyped at >35,000 genome-wide autosomal SNPs and evolutionary simulations to investigate the influence of each of these factors on ROH. We assessed ROH number and location in two populations of red deer (a focal and comparison) to investigate the effect of population history. We investigated the role of recombination using both a physical map and a genetic linkage map to search for ROH. We found differences in ROH distribution between both populations and both map types indicating that population history and local recombination rate have a substantial effect on ROH. Finally, we ran forward genetic simulations with varying population histories, recombination rates and levels of selection, allowing us to further interpret our empirical data. These simulations showed that population history has a greater effect on ROH distribution than either recombination or selection. We further show that selection can cause genomic regions where ROH are common, so called ROH hotspots, only when the effective population size (N e ) is large or selection is particularly strong. In populations having undergone a population bottleneck, genetic drift can outweigh the effect of selection. We show that most ROH hotspots in the Rum population are in line with expectations from neutral simulations, however two ROH hotspots show possible signatures of selection. Overall, we conclude that in this population, genetic drift resulting from a historical population bottleneck is most likely to have resulted in the observed ROH distribution, with selection possibly playing a minor role.

Abstract Sexually-selected traits show large variation and rapid evolution across the animal kingdom, yet genetic variation often persists within populations despite apparent directional selection. A key step in solving this long-standing paradox is to determine the genetic architecture of sexually-selected traits to understand evolutionary drivers and constraints at the genomic level. Antlers are a form of sexual weaponry in male red deer. On the island of Rum, Scotland, males with larger antlers have increased breeding success, yet there has been no response to selection observed at the genetic level. To better understand the underlying mechanisms of this observation, we investigate the genetic architecture of ten antler traits and their principle components using genomic data from >38,000 SNPs. We estimate the heritabilities and genetic correlations of the antler traits using a genomic relatedness approach. We then use genome-wide association and haplotype-based regional heritability to identify regions of the genome underlying antler morphology, and an Empirical Bayes approach to estimate the underlying distributions of allele effect sizes. We show that antler morphology is heritable with a polygenic architecture, highly repeatable over an individual’s lifetime, and that almost all aspects are positively genetically correlated with some loci identified as having pleiotropic effects. Our findings suggest that a large mutational target and pleiotropy with traits sharing similar complex polygenic architectures are likely to contribute to the maintenance of genetic variation in antler morphology in this population.