ABSTRACT Transposable elements (TEs) produce structural variants and are considered an important source of genetic diversity. Notably, TE-gene fusion transcripts, i.e., chimeric transcripts, have been associated with adaptation in several species. However, the identification of these chimeras remains hindered due to the lack of detection tools at a transcriptome-wide scale, and to the reliance on a reference genome, even though different individuals/cells/strains have different TE insertions. Therefore, we developed ChimeraTE, a pipeline that uses paired-end RNA-seq reads to identify chimeric transcripts through two different modes. Mode 1 is the reference-guided approach that employs canonical genome alignment, and Mode 2 identifies chimeras derived from fixed or insertionally polymorphic TEs without any reference genome. We have validated both modes using RNA-seq data from four Drosophila melanogaster wild-type strains. We found ∼1.12% of all genes generating chimeric transcripts, most of them from TE-exonized sequences. Approximately ∼23% of all detected chimeras were absent from the reference genome, indicating that TEs belonging to chimeric transcripts may be recent, polymorphic insertions. ChimeraTE is the first pipeline able to automatically uncover chimeric transcripts without a reference genome, consisting of two running Modes that can be used as a tool to investigate the contribution of TEs to transcriptome plasticity.

Abstract Transposable elements (TEs) are repeated DNA sequences potentially able to move throughout the genome. In addition to their inherent mutagenic effects, TEs can disrupt nearby genes by donating their intrinsic regulatory sequences, for instance, promoting the ectopic expression of a cellular gene. TE transcription is therefore not only necessary for TE transposition per se but can also be associated with TE-gene fusion transcripts, and in some cases, be the product of pervasive transcription. Hence, correctly determining the transcription state of a TE copy is essential to apprehend the impact of the TE in the host genome. Methods to identify and quantify TE transcription have mostly relied on short RNA-seq reads to estimate TE expression at the family level while using specific algorithms to discriminate copy-specific transcription. However, assigning short reads to their correct genomic location, and genomic feature is not trivial. Here we retrieved full-length cDNA (TeloPrime, Lexogen) of Drosophila melanogaster gonads and sequenced them using Oxford Nanopore Technologies. We show that long-read RNA-seq can be used to identify and quantify transcribed TEs at the copy level. In particular, TE insertions overlapping annotated genes are better estimated using long reads than short reads. Nevertheless, long TE transcripts (> 4.5 kb) are not well captured. Most expressed TE insertions correspond to copies that have lost their ability to transpose, and within a family, only a few copies are indeed expressed. Long-read sequencing also allowed the identification of spliced transcripts for around 105 TE copies. Overall, this first comparison of TEs between testes and ovaries uncovers differences in their transcriptional landscape, at the subclass and insertion level.

Abstract Transposable elements (TEs) are parasite DNA sequences that are able to move and multiply along the chromosomes of all genomes. They can be controlled by the host through the targeting of silencing epigenetic marks, which may affect the chromatin structure of neighboring sequences, including genes. In this study, we used transcriptomic and epigenomic high-throughput data produced from ovarian samples of several Drosophila melanogaster and Drosophila simulans wild-type strains, in order to finely quantify the influence of TE insertions on gene RNA levels and histone marks (H3K9me3 and H3K4me3). Our results reveal a stronger epigenetic effect of TEs on ortholog genes in D. simulans compared to D. melanogaster . At the same time, we uncover a larger contribution of TEs to gene H3K9me3 variance within genomes in D. melanogaster , which is evidenced by a stronger correlation of TE numbers around genes with the levels of this chromatin mark in D. melanogaster . Overall, this work contributes to the understanding of species-specific influence of TEs within genomes. It provides a new light on the considerable natural variability provided by TEs, which may be associated with contrasted adaptive and evolutionary potentials. Significance Statement Transposable elements (TEs) are parasitic DNA sequences that are widespread components of all genomes. In this study, we combined genomic, transcriptomic and epigenomic high-throughput data produced from ovarian samples of Drosophila melanogaster and Drosophila simulans wild-type strains, in order to finely quantify the genome-wide influence of TE insertions on gene expression. Our results uncover contrasted patterns depending on the strain, which may have evolutionary impacts.

A bstract Why women live longer than men is still an open question in human biology. Sex chromosomes have been proposed to play a role in the observed sex gap in longevity, and the Y male chromosome has been suspected of having a potential toxic genomic impact on male longevity. It has been hypothesized that in aging individuals, TE repression is diminished, which could lead to detrimental effects (e.g. somatic mutations, perturbed gene expression) and to an acceleration of the aging process. As the Y chromosome is typically enriched in transposable elements (TE), this could explain why the presence of a Y chromosome is associated with shorter longevity. Using transcriptomic data from humans with atypical karyotypes, we found an association between TE expression and the presence and number of Y chromosomes. These findings are consistent with the existence of a toxic Y effect on men's longevity.

Abstract Transposable Elements (TEs) are ubiquitous and mobile repeated sequences. They are major determinants of host fitness. Here, we portrayed the TE content of the spotted wing fly Drosophila suzukii . Using a recently improved genome assembly, we reconstructed TE sequences de novo , and found that TEs occupy 47% of the genome and are mostly located in gene poor regions. The majority of TE insertions segregate at low frequencies, indicating a recent and probably ongoing TE activity. To explore TE dynamics in the context of biological invasions, we studied variation of TE abundance in genomic data from 16 invasive and six native populations (of D. suzukii ). We found a large increase of the TE load in invasive populations correlated with a reduced Watterson estimate of genetic diversity a proxy of effective population size. We did not find any correlation between TE contents and bio-climatic variables, indicating a minor effect of environmentally induced TE activity. A genome-wide association study revealed that ca . 5,000 genomic regions are associated with TE abundance. We did not find, however, any evidence in such regions of an enrichment for genes known to interact with TE activity (e.g. transcription factor encoding genes or genes of the piRNA pathway). Finally, the study of TE insertion frequencies revealed 15 putatively adaptive TE insertions, six of them being likely associated with the recent invasion history of the species.

Abstract Transposable elements (TEs) are parasite DNA sequences that are controlled by RNA interference pathways in many organisms. In insects, antiviral immunity is also achieved by the action of small RNAs. In the present study, we analyzed the impacts of an infection with Drosophila C Virus (DCV) and found that TEs are involved in a dual response: on the one hand TE control is released upon DCV infection, and on the other hand TE transcripts help the host reduce viral replication. This discovery highlights the intricate interactions in the arms race between host, genomic parasites, and viral pathogens. Significance statement Transposable elements (TEs) are widespread components of all genomes. They were long considered as mere DNA parasites but are now acknowledged as major sources of genetic diversity and phenotypic innovations. Using Drosophila C virus, here we show that TEs are at the center of defense and counter-attack between host and virus. On the one hand, TE control is released upon viral infection, and on the other hand, TE transcripts help the host reduce viral replication. To our knowledge, this is the first time such a complex host-pathogen interaction involving TEs is shown.

Abstract Background Adaptation to rapid environmental changes must occur within a short time scale. In this context, studies of invasive species may provide insights into the underlying mechanisms of rapid adaptation as these species have repeatedly encountered and successfully adapted to novel environmental conditions. Here we investigated how invasive and non-invasive populations of D. suzukii deal with an oxidative stress at both the phenotypic and molecular level. We also investigated the impact of transposable element insertions on the differential gene expression between genotypes in response to oxidative stress. Results Invasive populations lived longer in the untreated condition than non-invasive Japanese populations. As expected, lifespan was greatly reduced following exposure to paraquat, but this reduction varied among genotypes (a genotype by environment interaction, GEI) with invasive genotypes appearing more affected by exposure than non-invasive genotypes. We also performed transcriptomic sequencing of selected genotypes upon and without paraquat and detected a large number of genes differentially expressed, distinguishing the genotypes in the untreated environment. While a small core set of genes were differentially expressed by all genotypes following paraquat exposure, much of the response of each population was unique. Interestingly, we identified a set of genes presenting genotype by environment interaction (GEI). Many of these differences may reflect signatures of history of past adaptation. Transposable elements (TEs) were not activated after oxidative stress and differentially expressed (DE) genes were significantly depleted of TEs. Conclusion In the decade since the invasion from the south of Asia, invasive populations of D. suzukii have diverged from populations in the native area regarding their genetic response to oxidative stress. This suggests that such transcriptomic changes could be involved in the rapid adaptation to local environments.