To investigate population structure, linkage disequilibrium (LD) pattern and selection signature at the genome level in Chinese and Western pigs, we genotyped 304 unrelated animals from 18 diverse populations using porcine 60 K SNP chips. We confirmed the divergent evolution between Chinese and Western pigs and showed distinct topological structures of the tested populations. We acquired the evidence for the introgression of Western pigs into two Chinese pig breeds. Analysis of runs of homozygosity revealed that historical inbreeding reduced genetic variability in several Chinese breeds. We found that intrapopulation LD extents are roughly comparable between Chinese and Western pigs. However, interpopulation LD is much longer in Western pigs compared with Chinese pigs with average r20.3 values of 125 kb for Western pigs and only 10.5 kb for Chinese pigs. The finding indicates that higher-density markers are required to capture LD with causal variants in genome-wide association studies and genomic selection on Chinese pigs. Further, we looked across the genome to identify candidate loci under selection using FST outlier tests on two contrast samples: Tibetan pigs versus lowland pigs and belted pigs against non-belted pigs. Interestingly, we highlighted several genes including ADAMTS12, SIM1 and NOS1 that show signatures of natural selection in Tibetan pigs and are likely important for genetic adaptation to high altitude. Comparison of our findings with previous reports indicates that the underlying genetic basis for high-altitude adaptation in Tibetan pigs, Tibetan peoples and yaks is likely distinct from one another. Moreover, we identified the strongest signal of directional selection at the EDNRB loci in Chinese belted pigs, supporting EDNRB as a promising candidate gene for the white belt coat color in Chinese pigs. Altogether, our findings advance the understanding of the genome biology of Chinese and Western pigs.

Summary We have generated a large heterogenous stock population by intercrossing eight divergent pig breeds for multiple generations. We have analyzed the composition of the intestinal microbiota at different ages and anatomical locations in > 1,000 6 th - and 7 th - generation animals. We show that, under conditions of exacerbated genetic yet controlled environmental variability, microbiota composition and abundance of specific taxa (including Christensenellaceae ) are heritable in this monogastric omnivore. We fine-map a QTL with major effect on the abundance of Erysipelotrichaceae to chromosome 1q and show that it is caused by a common 2.3-Kb deletion inactivating the ABO acetyl-galactosaminyl-transferase gene. We show that this deletion is a trans-species polymorphism that is ≥3.5 million years old and under balancing selection. We demonstrate that it acts by decreasing the concentrations of N-acetyl-galactosamine in the cecum thereby reducing the abundance of Erysipelotrichaceae strains that have the capacity to import and catabolize N-acetyl-galactosamine.

Abstract The mutation rate used in the previous analyses of pig evolution and demographics was cursory and brought potential bias in inferring its history. Herein, we estimated de novo mutation rate of pigs using high-quality whole-genome sequencing data from nine individuals in a three-generation pedigree through stringent filtering and validation. The estimated mutation rate was 3.6 × 10 −9 per generation, corresponding to 1.2 × 10 −9 per site per year. Using this mutation rate, we re-investigated the evolutionary history of pigs. Our estimates agreed to the divergence time of ~10 kiloyears ago (Kya) between European wild and domesticated pigs, consistent with the domestication time of European pigs based on archaeological evidence. However, other divergence events inferred here were not as ancient as previously described. Our estimates suggested that: Sus speciation occurred ~1.36 Million years ago (Mya); European pigs split up with Asian ones only ~219 Kya; South and North Chinese wild pig split ~25 Kya. Meanwhile, our results showed that the most recent divergence event between Chinese wild and domesticated pigs occurred in the Hetao plain, North China, approximately 20 Kya, supporting the possibly independent domestication in North China along the middle Yellow River. We also found the maximum effective population size of pigs was ~6 times larger than the previous estimate. Notably by simulation, we confirmed an archaic migration from other Sus species originating ~ 2 Mya to European pigs during pigs’ western colonization, which possibly interfered with the previous demographic inference. Our findings advance the understanding of pig evolutionary history.

Abstract Understanding the community structure and functional capacity of the lower respiratory tract microbiome is crucial for elucidating its roles in respiratory tract diseases. However, there are few studies about it owing to the difficulty in obtaining microbial samples from the lower respiratory tract. Here we collected 745 microbial samples from the porcine lower respiratory tract by harvesting 675 pigs, and constructed a gene catalog containing 10,337,194 nonredundant genes, of which only 30% could be annotated taxonomically. We obtained 397 metagenome-assembled genomes (MAGs) including 111 MAGs with high-quality. These 397 MAGs were further clustered into 292 species-level genome bins (SGBs), among which 56% SGBs are unknown with current databases. Combining with the lung lesion phenotype, we found that Mycoplasma hyopneumoniae strains and the adhesion-related virulence factors harboring in their genomes were significantly associated with porcine lung lesions, implying the role of adhesion and overgrowth of pathogenic M. hyopneumoniae in host lung diseases. This study provided important resources for the study of porcine lower respiratory tract microbiome and lung health.

The evolutionary origin and genetic architecture of domestic animals are becoming more tractable as the availability of more domestic species genomes. Evolutionary studies of wild and domestic organisms have yielded many fascinating discoveries, while the stories behind the species diversity of Anas or the domestication of duck were largely unknown. Here, we assembled eight chromosome-level Anas genomes. Together with our recently available Pekin duck genome, we investigated Anas phylogeny, genetic differentiation, and gene flow. Extensive phylogenetic inconsistencies were observed in Anas genomes, particularly two phylogeny conflicts between autosome and Z-chromosome. However, the Z chromosome was less impacted by introgression and more suitable to elucidate phylogenetic relationships than autosomes. From the Z-chromosome perspective, we found that the speciation of Anas platyrhynchos and Anas zonorhyncha accompanied with female-biased gene flow, and remodeled duck domestication history. Moreover, we constructed an Anas pan-genome and identified several differentiated SVs between domestic and wild ducks. These SVs might act as repressors/enhancers to regulate their neighboring genes (i.e., GHR and FER), which represented the promising "domestication genes". Additionally, Anas genomes were found being presented LTR retrotransposon bursts, which might largely contribute to functional shifts of genes involved in duck domestication (i.e., MITF and IGF2BP1). This study opens a new window to unravel avian speciation and domestication from Z chromosome.

The pig industry is usually considered an intensive livestock industry, mainly supported by hybrid breeding between commercial pig breeds. However, people’s pursuit of a more natural environment and higher meat quality has led to an increasing demand for eco-friendly and diverse pig feeding systems. Therefore, the importance of rearing and conserving local pig breeds is increasing. The Livni pig is a local breed with good adaptability to the environmental and fodder conditions in central Russia. In this study, we aimed to analyze the genetic diversity and population structure of Livni pigs using whole-genome single nucleotide polymorphism (SNP) data. We utilized the Porcine GGP HD BeadChip on genotype samples from old (n = 32, 2004) and modern (n = 32, 2019) populations of Livni pigs. For the museum samples of Livni pigs (n = 3), we extracted DNA from their teeth, performed genomic sequencing, and obtained SNP genotypes from the whole-genome sequences. SNP genotypes of Landrace (n = 32) and Large White (n = 32) pigs were included for comparative analysis. We observed that the allelic richness of Livni pigs was higher than those of Landrace and Large White pigs (AR = 1.775–1.798 vs. 1.703 and 1.668, respectively). The effective population size estimates (NE5 = 108 for Livni pigs, NE5 = 59 for Landrace and Large White pigs) confirmed their genetic diversity tendency. This was further supported by the length and number of runs of homozygosity, as well as the genomic inbreeding coefficient (almost twofold lower in Livni pigs compared to Landrace and Large White pigs). These findings suggest that the Livni pig population exhibits higher genetic diversity and experiences lower selection pressure compared to commercial pig populations. Furthermore, both principal component and network tree analyses demonstrated a clear differentiation between Livni pigs and transboundary commercial pigs. The TreeMix results indicated gene flow from Landrace ancestors to Livni pigs (2019) and from Large White ancestors to Livni pigs (2004), which was consistent with their respective historical breeding backgrounds. The comparative analysis of museum, old, and modern Livni pigs indicated that the modern Livni pig populations have preserved their historical genomic components, suggesting their potential suitability for future design selection programs.

The genetics and evolution of sex chromosomes are largely distinct from autosomes and mitochondrial DNA (mtDNA). The Y chromosome offers unique genetic perspective on male-line inheritance. Here, we uncover novel evolutionary history of Sus scrofa based on 205 high-quality genomes from worldwide-distributed different wild boars and domestic pig breeds. We find that only two haplotypes exist in the distal and proximal blocks of at least 7.7 Mb on chromosome Y in pigs across European and Asian continents. And the times of most recent common ancestors (TMRCA) within both haplotypes, approximately 0.14 and 0.10 million years, are far smaller than their divergence time of around 1.07 million years. What's more, the relationship between Sumatran and Eurasian continent Sus scrofa is much closer than that we knew before. And surprisingly, European pigs share the same haplotype with many Chinese pigs, which is not consistent with their deep splitting status on autosome and mtDNA. Further analyses show that the haplotype in Chinese pigs was likely introduced from European wild boars via ancient gene flow before pig domestication about 24k years ago. Low mutation rates and no recombination in the distal and proximal blocks on chromosome Y help us detect this male-driven ancient gene flow. Taken together, our results update the knowledge of pig demography and evolution, and might shed insight into the genetics and evolution studies on chromosome Y in other mammals.