Tetraodon nigroviridis is a freshwater puffer fish with the smallest known vertebrate genome. Here, we report a draft genome sequence with long-range linkage and substantial anchoring to the 21 Tetraodon chromosomes. Genome analysis provides a greatly improved fish gene catalogue, including identifying key genes previously thought to be absent in fish. Comparison with other vertebrates and a urochordate indicates that fish proteins have diverged markedly faster than their mammalian homologues. Comparison with the human genome suggests ∼900 previously unannotated human genes. Analysis of the Tetraodon and human genomes shows that whole-genome duplication occurred in the teleost fish lineage, subsequent to its divergence from mammals. The analysis also makes it possible to infer the basic structure of the ancestral bony vertebrate genome, which was composed of 12 chromosomes, and to reconstruct much of the evolutionary history of ancient and recent chromosome rearrangements leading to the modern human karyotype.

Marine stickleback fish have colonized and adapted to thousands of streams and lakes formed since the last ice age, providing an exceptional opportunity to characterize genomic mechanisms underlying repeated ecological adaptation in nature. Here we develop a high-quality reference genome assembly for threespine sticklebacks. By sequencing the genomes of twenty additional individuals from a global set of marine and freshwater populations, we identify a genome-wide set of loci that are consistently associated with marine–freshwater divergence. Our results indicate that reuse of globally shared standing genetic variation, including chromosomal inversions, has an important role in repeated evolution of distinct marine and freshwater sticklebacks, and in the maintenance of divergent ecotypes during early stages of reproductive isolation. Both coding and regulatory changes occur in the set of loci underlying marine–freshwater evolution, but regulatory changes appear to predominate in this well known example of repeated adaptive evolution in nature. A reference genome sequence for threespine sticklebacks, and re-sequencing of 20 additional world-wide populations, reveals loci used repeatedly during vertebrate evolution; multiple chromosome inversions contribute to marine-freshwater divergence, and regulatory variants predominate over coding variants in this classic example of adaptive evolution in natural environments. Threespine sticklebacks have become a powerful model for studying the molecular basis of adaptive evolution. This paper presents a high-quality reference genome sequence, along with genomes of 20 further individuals from a global set of marine and freshwater populations. Genomic analysis reveals that reuse of globally shared standing genetic variation plays an important part in repeated evolution of distinct stickleback populations, and in the maintenance of divergent ecotypes during early stages of reproductive isolation. The data are consistent with an important role for regulatory changes during parallel evolution of marine and freshwater sticklebacks.

Neurospora crassa is a central organism in the history of twentieth-century genetics, biochemistry and molecular biology. Here, we report a high-quality draft sequence of the N. crassa genome. The approximately 40-megabase genome encodes about 10,000 protein-coding genes--more than twice as many as in the fission yeast Schizosaccharomyces pombe and only about 25% fewer than in the fruitfly Drosophila melanogaster. Analysis of the gene set yields insights into unexpected aspects of Neurospora biology including the identification of genes potentially associated with red light photobiology, genes implicated in secondary metabolism, and important differences in Ca2+ signalling as compared with plants and animals. Neurospora possesses the widest array of genome defence mechanisms known for any eukaryotic organism, including a process unique to fungi called repeat-induced point mutation (RIP). Genome analysis suggests that RIP has had a profound impact on genome evolution, greatly slowing the creation of new genes through genomic duplication and resulting in a genome with an unusually low proportion of closely related genes.

Fusarium species are among the most important phytopathogenic and toxigenic fungi. To understand the molecular underpinnings of pathogenicity in the genus Fusarium, we compared the genomes of three phenotypically diverse species: Fusarium graminearum, Fusarium verticillioides and Fusarium oxysporum f. sp. lycopersici. Our analysis revealed lineage-specific (LS) genomic regions in F. oxysporum that include four entire chromosomes and account for more than one-quarter of the genome. LS regions are rich in transposons and genes with distinct evolutionary profiles but related to pathogenicity, indicative of horizontal acquisition. Experimentally, we demonstrate the transfer of two LS chromosomes between strains of F. oxysporum, converting a non-pathogenic strain into a pathogen. Transfer of LS chromosomes between otherwise genetically isolated strains explains the polyphyletic origin of host specificity and the emergence of new pathogenic lineages in F. oxysporum. These findings put the evolution of fungal pathogenicity into a new perspective. Fungi of the genus Fusarium are important plant pathogens, causing various blights, root rots and wilts. While some species have a wide host range, others are more selective. Comparative genomics of three Fusarium fungi with broad and narrow host range, two newly sequenced, provide clues as to what drives these differences. Experimental follow-up shows that simply by mixing two strains on standard growth medium, transfer of two whole chromosomes from a Fusarium oxysporum tomato pathogen turns a nonpathogenic strain into a pathogenic one. These findings shed light on the evolution of host range and pathogenicity. Fungi from the genus Fusarium are important pathogens of animals and crop plants. Some have a wide host range, whereas others are more specific in the organisms they infect. Here, clues are provided as to how differences in specificity come about. The genomes of two Fusarium fungi with differing host ranges have been sequenced, and compared with the genome of a third species. Experiments show that transferring two whole chromosomes turns a non-pathogenic Fusarium strain into a pathogenic one.

The genome of Phytophthora infestans, the pathogen that triggered the Irish potato famine in the nineteenth century, has been sequenced. It remains a devastating pathogen, with late blight destroying crops worth billions of dollars each year. Blight is difficult to control, in part because it adapts so quickly to genetically resistant potato strains. Comparison with two other Phytophthora genomes shows rapid turnover and extensive expansion of specific families of secreted disease effector proteins, including many genes induced during infection that have activities thought to alter host physiology. These fast evolving effector genes are found in highly dynamic and expanded regions of the genome, a factor that may contribute to its rapid adaptability to host plants. The P. infestans genome is the biggest so far sequenced, at about 240 megabases, with an extremely high repeat content of close to 75%. It is a model organism for the oomycetes, a distinct lineage of fungus-like eukaryotes related to organisms such as brown algae and diatoms. Phytophthora infestans is a fungus-like eukaryote and the most destructive pathogen of potato, with current annual worldwide potato crop losses due to late blight estimated at $6.7 billion. Here, the sequence of the P. infestans genome is reported. Comparison with two other Phytophthora genomes showed rapid turnover and extensive expansion of certain secreted disease effector proteins, probably explaining the rapid adaptability of the pathogen to host plants. Phytophthora infestans is the most destructive pathogen of potato and a model organism for the oomycetes, a distinct lineage of fungus-like eukaryotes that are related to organisms such as brown algae and diatoms. As the agent of the Irish potato famine in the mid-nineteenth century, P. infestans has had a tremendous effect on human history, resulting in famine and population displacement1. To this day, it affects world agriculture by causing the most destructive disease of potato, the fourth largest food crop and a critical alternative to the major cereal crops for feeding the world’s population1. Current annual worldwide potato crop losses due to late blight are conservatively estimated at $6.7 billion2. Management of this devastating pathogen is challenged by its remarkable speed of adaptation to control strategies such as genetically resistant cultivars3,4. Here we report the sequence of the P. infestans genome, which at ∼240 megabases (Mb) is by far the largest and most complex genome sequenced so far in the chromalveolates. Its expansion results from a proliferation of repetitive DNA accounting for ∼74% of the genome. Comparison with two other Phytophthora genomes showed rapid turnover and extensive expansion of specific families of secreted disease effector proteins, including many genes that are induced during infection or are predicted to have activities that alter host physiology. These fast-evolving effector genes are localized to highly dynamic and expanded regions of the P. infestans genome. This probably plays a crucial part in the rapid adaptability of the pathogen to host plants and underpins its evolutionary potential.

The comparison of related genomes has emerged as a powerful lens for genome interpretation. Here we report the sequencing and comparative analysis of 29 eutherian genomes. We confirm that at least 5.5% of the human genome has undergone purifying selection, and locate constrained elements covering ∼4.2% of the genome. We use evolutionary signatures and comparisons with experimental data sets to suggest candidate functions for ∼60% of constrained bases. These elements reveal a small number of new coding exons, candidate stop codon readthrough events and over 10,000 regions of overlapping synonymous constraint within protein-coding exons. We find 220 candidate RNA structural families, and nearly a million elements overlapping potential promoter, enhancer and insulator regions. We report specific amino acid residues that have undergone positive selection, 280,000 non-coding elements exapted from mobile elements and more than 1,000 primate- and human-accelerated elements. Overlap with disease-associated variants indicates that our findings will be relevant for studies of human biology, health and disease. This comparative genomics study, comparing the complete human genome sequence with those of 29 placental mammals, including chimpanzees, mice and dogs, identifies 4.2% of the human genome as constrained by evolutionary selection, and ascribes a potential function to about 60% of these constrained bases. A series of evolutionary signatures emerges, providing insights into coding and non-coding functional genomic elements, candidate RNA structural families and aspects of genome organization and evolution. Overlap with disease-associated variants indicates that the findings will be relevant for studies of human disease.