Populations are locally adapted when populations have the highest relative fitness at their home sites, and lower fitness in other parts of the range. Results from the extensive experimental plantations of populations of forest trees from different parts of the range show that populations can survive and grow in broad areas outside the home site. However, intra- and interspecific competition limit the distribution of genotypes. For populations from large parts of the range, relative fitness, compared with the local population, is often highest at the home site. At the edges of the range, this local adaptation may break down. The extent of local adaptation is determined by the balance between gene flow and selection. Genetic differentiation and strong natural selection occur over a range of tens or hundreds of kilometers, but reliable measurements of gene flow are available only for much shorter distances. Current models of spatially varying selection could be made more realistic by the incorporation of strong selection and isolation-by-distance characteristic of tree populations. Many studies suggest that most variation in adaptive traits is based on loci with small effects. Association genetics methods and improved genomic resources are useful for the identification of the loci responsible for this variation. The potential for adaptation to current climate change depends on genetic variation and dispersal and establishment rates.

Abstract The dataset presented here was collected by the GenTree project (EU-Horizon 2020), which aims to improve the use of forest genetic resources across Europe by better understanding how trees adapt to their local environment. This dataset of individual tree-core characteristics including ring-width series and whole-core wood density was collected for seven ecologically and economically important European tree species: silver birch ( Betula pendula ), European beech ( Fagus sylvatica ), Norway spruce ( Picea abies ), European black poplar ( Populus nigra ), maritime pine ( Pinus pinaster ), Scots pine ( Pinus sylvestris ), and sessile oak ( Quercus petraea ). Tree-ring width measurements were obtained from 3600 trees in 142 populations and whole-core wood density was measured for 3098 trees in 125 populations. This dataset covers most of the geographical and climatic range occupied by the selected species. The potential use of it will be highly valuable for assessing ecological and evolutionary responses to environmental conditions as well as for model development and parameterization, to predict adaptability under climate change scenarios.

Abstract During range expansion, edge populations are expected to face increased genetic drift, which in turn can alter and potentially compromise adaptive dynamics, preventing the removal of deleterious mutations and slowing down adaptation. Here, we contrast populations of the European sub-species Arabidopsis lyrata ssp petraea , which expanded its Northern range after the last glaciation. We document a sharp decline in effective population size in the range-edge population and observe that non-synonymous variants segregate at higher frequencies. We detect a 4.9% excess of derived non-synonymous variants per individual in the range-edge population, suggesting an increase of the genomic burden of deleterious mutations. Inference of the fitness effects of mutations and modeling of allele frequencies under the explicit demographic history of each population predicts a depletion of rare deleterious variants in the range-edge population, but an enrichment for fixed ones, consistent with the bottleneck effect. However, the demographic history of the range-edge population predicts a small net decrease in per-individual fitness. Consistent with this prediction, the range-edge population is not impaired in its growth and survival measured in a common garden experiment. We further observe that the allelic diversity at the self-incompatibility locus, which ensures strict outcrossing and evolves under negative frequency-dependent selection, has remained unchanged. Genomic footprints indicative of selective sweeps are broader in the Northern population but not less frequent. We conclude that the outcrossing species A. lyrata ssp petraea shows a strong resilience to the effect of range expansion.

Abstract Understanding what factors influence plastic and genetic variation is valuable for predicting how organisms respond to changes in the selective environment. Here, using gene expression and DNA methylation as molecular phenotypes, we study environmentally induced variation among Arabidopsis lyrata plants grown at lowland and alpine field sites. Our results show that gene expression is highly plastic, as many more genes are differentially expressed between the field sites than between populations. These environmentally responsive genes evolve under strong selective constraint – the strength of purifying selection on the coding sequence is high, while the rate of adaptive evolution is low. We find, however, that positive selection on cis -regulatory variants has likely contributed to the maintenance of genetically variable environmental responses, but such variants segregate only between distantly related populations. In contrast to gene expression, DNA methylation at genic regions is largely insensitive to the environment, and plastic methylation changes are not associated with differential gene expression. Besides genes, we detect environmental effects at transposable elements (TEs): TEs at the high-altitude field site have higher expression and methylation levels, suggestive of a broad-scale TE activation. Compared to the lowland population, plants native to the alpine environment harbor an excess of recent TE insertions, and we observe that specific TE families are enriched within environmentally responsive genes. Together, our findings provide insight into selective forces shaping plastic and genetic variation. We also highlight how plastic responses at TEs can rapidly create novel heritable variation in stressful conditions.

Short-scale local adaptation is a complex process involving selection, migration and drift. The expected effects on the genome are well grounded in theory, but examining these on an empirical level has proven difficult, as it requires information about local selection, demographic history and recombination rate variation. Here, we use locally adapted and phenotypically differentiated Arabidopsis lyrata populations from two altitudinal gradients in Norway to test these expectations at the whole-genome level. Demography modelling indicated that populations within the gradients diverged less than 2 kya and that the sites are connected by gene flow. The gene flow estimates were, however, highly asymmetric with migration from high to low altitudes being several times more frequent than vice versa. To detect signatures of selection for local adaptation, we estimated patterns of lineage specific differentiation among these populations. Theory predicts that gene flow leads to concentration of adaptive loci in areas of low recombination; a pattern we observed in both lowland-alpine comparisons. Although most selected loci displayed patterns of conditional neutrality, we found indications of genetic trade-offs, with one locus particularly showing high divergence and signs of selection in both populations. Our results further suggest that resistance to solar radiation is an important adaptation to alpine environments, while vegetative growth and bacterial defense were indicated as selected traits in the lowland habitats. These results provide insights into genetic architectures and evolutionary processes driving local adaptation under gene flow. We also contribute to understanding of traits and biological processes underlying alpine adaptation in northern latitudes.

Knowledge of fine-scale spatial genetic structure, i.e., the distribution of genetic diversity at short distances, is important in evolutionary research and in practical applications such as conservation and breeding programs. In trees, related individuals often grow close to each other due to limited seed and/or pollen dispersal. The extent of seed dispersal also limits the speed at which a tree species can spread to new areas. We studied the fine-scale spatial genetic structure of Scots pine ( Pinus sylvestris ) in two naturally regenerated sites located 20 km from each other located in continuous south-eastern Finnish forest. We genotyped almost 500 adult trees for 150k SNPs using a custom made Affymetrix array. We detected some pairwise relatedness at short distances, but the average relatedness was low and decreased with increasing distance, as expected. Despite the clustering of related individuals, the sampling sites were not differentiated ( F ST = 0.0005). According to our results, Scots pine has a large neighborhood size ( Nb = 1680–3210), but a relatively short gene dispersal distance ( σ g = 36.5–71.3 m). Knowledge of Scots pine fine-scale spatial genetic structure can be used to define suitable sampling distances for evolutionary studies and practical applications. Detailed empirical estimates of dispersal are necessary both in studying post-glacial recolonization and predicting the response of forest trees to climate change.

Summary Scots pine ( Pinus sylvestris ) is the most widespread coniferous tree in the boreal forests of Eurasia and has major economic and ecological importance. However, its large and repetitive genome presents a challenge for conducting genome-wide analyses such as association studies and genomic selection. We present a new 50K SNP genotyping array for Scots pine research, breeding programs, and other applications. To select the SNP set, we first genotyped 480 Scots pine samples on a 407 540 SNP screening array, and identified 47 712 high-quality SNPs for the final array (called ‘PiSy50k’). Here, we provide details of the design and testing, as well as allele frequency estimates from the discovery panel, functional annotation, tissue-specific expression patterns, and expression level information for the SNPs or corresponding genes, when available. We validated the performance of the PiSy50k array using samples from breeding populations from Finland and Scotland. Overall, 39 678 (83.2%) SNPs showed low error rates (mean = 0.92%). Relatedness estimates based on array genotypes were consistent with the expected pedigrees, and the amount of Mendelian error was negligible. In addition, array genotypes successfully discriminate Scots pine populations from different geographic origins. The PiSy50k array will be a valuable tool for future genetic studies and forestry applications. Significance statement Scots pine is an evolutionary, economically and ecologically impressive coniferous species but its gigantic genome has limited studying e.g. the genetic basis of its functional trait variation. We have developed a genotyping array that facilitates Scots pine genetic research and linking its trait variation to genetic polymorphisms and gene expression levels across the genome.

Large and highly repetitive genomes are common. However, research interests usually lie within the non-repetitive parts of the genome, as they are more likely functional, and can be used to answer questions related to adaptation, selection, and evolutionary history. Exome capture is a cost-effective method for providing sequencing data from protein-coding parts of the genes. C0t-1 DNA blockers consist of repetitive DNA and are used in exome captures to prevent the hybridization of repetitive DNA sequences to capture baits or bait-bound genomic DNA. Universal blockers target repetitive regions shared by many species, while species-specific c0t-1 DNA is prepared from the DNA of the studied species, thus perfectly matching the repetitive DNA contents of the species. So far the use of species-specific c0t-1 DNA has been limited to a few model species. Here, we evaluated the performance of blocker treatments in exome captures of Pinus sylvestris, a widely distributed conifer species with a large (> 20 Gbp) and highly repetitive genome. We compared treatment with a commercial universal blocker to treatments with species-specific c0t-1 (30,000 ng and 60,000 ng). Species-specific c0t-1 captured more unique exons than the initial set of targets, reduced sequencing of tandem repeats, and produced more target regions with high read coverage and narrower depth distribution than the universal blocker. Based on our results, we recommend optimizing exome captures by using at least 60,000 ng species-specific c0t-1 DNA. It is relatively easy and fast to prepare and can also be used with existing bait set designs.

Understanding the consequences of local adaptation at the genomic diversity is a central goal in evolutionary genetics of natural populations. In species with large continuous geographical distributions the phenotypic signal of local adaptation is frequently clear, but the genetic background often remains elusive. We examined the patterns of genetic diversity in Pinus sylvestris , a keystone species in many Eurasian ecosystems with a huge distribution range and decades of forestry research showing that it is locally adapted to the vast range of environmental conditions. Making P. sylvestris an even more attractive subject of local adaptation study, population structure has been shown to be weak previously and in this study. However, little is known about the molecular genetic basis of adaptation, as the massive size of gymnosperm genomes has prevented large scale genomic surveys. We generated a both geographically and genomically extensive dataset using a targeted sequencing approach. By applying divergence-based and landscape genomics methods we found that several coding loci contribute to local adaptation. We also discovered a very large (ca. 300 Mbp) putative inversion with a signal of local adaptation, which to our knowledge is the first such discovery in conifers. Our results call for more detailed analysis of structural variation in relation to genomic basis of local adaptation, emphasize the lack of large effect loci contributing to local adaptation in the coding regions and thus point out to the need for more attention towards multi-locus analysis of polygenic adaptation.