Abstract Domesticated crops have been disseminated by humans over vast geographic areas. After 1492, the common bean ( Phaseolus vulgaris L.) was introduced in Europe. Here, we combine whole-genome profiling, metabolic fingerprinting and phenotypic characterisation, and we show that the first common bean cultigens successfully introduced into Europe were of Andean origin, after Francisco Pizarro’s expedition to northern Peru in 1529. We show that hybridisation, selection and recombination have shaped the genomic diversity of the European common bean in parallel with political constraints. There is clear evidence of adaptive introgression into the Mesoamerican-derived European genotypes, with 44 Andean introgressed genomic segments shared by more than 90% of European accessions and distributed across all chromosomes except PvChr11. Genomic scans for signatures of selection highlight the role of genes relevant to flowering and environmental adaptation, suggesting that introgression has been crucial for the dissemination of this tropical crop to the temperate regions of Europe.

Targeted identification and purging of deleterious genetic variants has been proposed as a novel approach to animal and plant breeding. This strategy is motivated, in part, by the observation that demographic events and strong selection associated with cultivated species pose a “cost of domestication.” This includes an increase in the proportion of genetic variants where a mutation is likely to reduce fitness. Recent advances in DNA resequencing and sequence constraint-based approaches to predict the functional impact of a mutation permit the identification of putatively deleterious SNPs (dSNPs) on a genome-wide scale. Using exome capture resequencing of 21 barley 6-row spring breeding lines, we identify 3,855 dSNPs among 497,754 total SNPs. In order to polarize SNPs as ancestral versus derived, we generated whole genome resequencing data of Hordeum murinum ssp. glaucum as a phylogenetic outgroup. The dSNPs occur at higher density in portions of the genome with a higher recombination rate than in pericentromeric regions with lower recombination rate and gene density. Using 5,215 progeny from a genomic prediction experiment, we examine the fate of dSNPs over three breeding cycles. Average derived allele frequency is lower for dSNPs than any other class of variants. Adjusting for initial frequency, derived alleles at dSNPs reduce in frequency or are lost more often than other classes of SNPs. The highest yielding lines in the experiment, as chosen by standard genomic prediction approaches, carry fewer homozygous dSNPs than randomly sampled lines from the same progeny cycle. In the final cycle of the experiment, progeny selected by genomic prediction have a mean of 5.6% fewer homozygous dSNPs relative to randomly chosen progeny from the same cycle.

Populations continually incur new mutations with fitness effects ranging from lethal to adaptive. While the distribution of fitness effects (DFE) of new mutations is not directly observable, many mutations likely have either no effect on organismal fitness or are deleterious. Historically, it has been hypothesized that a population may carry many mildly deleterious variants as segregating variation, which reduces the mean absolute fitness of the population. Recent advances in sequencing technology and sequence conservation-based metrics for inferring the functional effect of a variant permit examination of the persistence of deleterious variants in populations. The issue of segregating deleterious variation is particularly important for crop improvement, because the demographic history of domestication and breeding allows deleterious variants to persist and reach moderate frequency, potentially reducing crop productivity. In this study, we use exome resequencing of fifteen barley accessions and genome resequencing of eight soybean accessions to investigate the prevalence of deleterious SNPs in the protein-coding regions of the genomes of two crops. We conclude that individual cultivars carry hundreds of deleterious SNPs on average, and that nonsense variants make up a minority of deleterious SNPs. Our approach annotates known phenotype-altering variants as deleterious more frequently than the genome-wide average, suggesting that putatively deleterious variants are likely to affect phenotypic variation. We also report the implementation of a SNP annotation tool (BAD_Mutations) that makes use of a likelihood ratio test based on alignment of all currently publicly available Angiosperm genomes.

Abstract Barley (Hordeum vulgare ssp. vulgare) is cultivated from the equator to the Arctic Circle. The wild progenitor species, Hordeum vulgare ssp. spontaneum , occupies a relatively narrow latitudinal range (~30 – 40° N) primarily at low elevation (< 1,500 m). Adaptation to the range of cultivation has occurred over ~8,000 years. The genetic basis of this adaptation is amenable to study through environmental association. Using genotyping from 7,864 SNPs in 803 barley landraces, we performed mixed model association analysis relative to bioclimatic variables and analysis of allele frequency differentiation across multiple partitions of the data. Using resequencing data from a subset of these landraces, we tested for linkage disequilibrium (LD) between SNPs queried in genotyping and SNPs in neighboring loci. Six loci previously reported to contribute to adaptive differences in flowering time and abiotic stress in barley and six loci previously identified in other plant species were identified in our analyses. In many cases, patterns of LD are consistent with the causative variant occurring in the immediate vicinity of the queried SNP. The identification of barley orthologs to well characterized genes may provide new understanding of the nature of adaptive variation and could permit a more targeted use of potentially adaptive variants in barley breeding and germplasm improvement.

Abstract The nature and effect of mutations are of fundamental importance to the evolutionary process. The generation of mutations with mutagens has also played important roles in genetics. Applications of mutagens include dissecting the genetic basis of trait variation, inducing desirable traits in crops, and understanding the nature of genetic load. Previous studies of sodium azide-induced mutations have reported single nucleotide variants (SNVs) found in individual genes. To characterize the nature of mutations induced by sodium azide, we analyze whole-genome sequencing (WGS) of 11 barley lines derived from sodium azide mutagenesis, where all lines were selected for diminution of plant fitness owing to induced mutations. We contrast observed mutagen-induced variants with those found in standing variation in WGS of 13 barley landraces. Here, we report indels that are two orders of magnitude more abundant than expected based on nominal mutation rates. We found induced SNVs are very specific, with C→T changes occurring in a context followed by another C on the same strand (or the reverse complement). The codons most affected by the mutagen include the sodium azide-specific CC motif (or the reverse complement), resulting in a handful of amino acid changes and relatively few stop codons. The specific nature of induced mutations suggests that mutagens could be chosen based on experimental goals. Sodium azide would not be ideal for gene knockouts but will create many missense mutations with more subtle effects on protein function.

Plant conservation hinges on preserving biodiversity, which is crucial for long-term adaptation. Multiple studies have reported genetic evidence of crop-to-wild introgression in phenotypically wild accessions of wild barley (Hordeum vulgare ssp. spontaneum). We examined 318 Wild Barley Diversity Collection (WBDC) accessions for evidence of introgression from cultivated barley. Using SNP genotype and exome capture data, we performed local ancestry inference between the 318 WBDC accessions and cultivated barley to identify genomic regions with evidence of introgression. Using the genomic intervals for well-characterized genes involved in domestication and improvement, we examined the evidence for introgression at genomic regions potentially important for maintaining a wild phenotype. Our analysis revealed that nearly 16% (48 of 318) of WBDC accessions showed evidence of introgression from cultivated barley, and up to 16.6% of the genome has been introgressed. All accessions identified as introgressed based on domestication-related phenotypes show clear genetic evidence of introgression. The size of runs of identity by state and local ancestry inference suggests that most introgression did not occur recently. This study suggests a long history of genetic exchange between wild and cultivated barley, highlighting the potential for introgression to influence the genetic makeup and future adaptation of wild populations, with implications for plant conservation strategies.