Modern humans arrived in Europe ~45,000 years ago, but little is known about their genetic composition before the start of farming ~8,500 years ago. Here we analyse genome-wide data from 51 Eurasians from ~45,000-7,000 years ago. Over this time, the proportion of Neanderthal DNA decreased from 3-6% to around 2%, consistent with natural selection against Neanderthal variants in modern humans. Whereas there is no evidence of the earliest modern humans in Europe contributing to the genetic composition of present-day Europeans, all individuals between ~37,000 and ~14,000 years ago descended from a single founder population which forms part of the ancestry of present-day Europeans. An ~35,000-year-old individual from northwest Europe represents an early branch of this founder population which was then displaced across a broad region, before reappearing in southwest Europe at the height of the last Ice Age ~19,000 years ago. During the major warming period after ~14,000 years ago, a genetic component related to present-day Near Easterners became widespread in Europe. These results document how population turnover and migration have been recurring themes of European prehistory.

Recent analyses of de novo DNA mutations in modern humans have suggested a nuclear substitution rate that is approximately half that of previous estimates based on fossil calibration. This result has led to suggestions that major events in human evolution occurred far earlier than previously thought.Here, we use mitochondrial genome sequences from ten securely dated ancient modern humans spanning 40,000 years as calibration points for the mitochondrial clock, thus yielding a direct estimate of the mitochondrial substitution rate. Our clock yields mitochondrial divergence times that are in agreement with earlier estimates based on calibration points derived from either fossils or archaeological material. In particular, our results imply a separation of non-Africans from the most closely related sub-Saharan African mitochondrial DNAs (haplogroup L3) that occurred less than 62-95 kya.Though single loci like mitochondrial DNA (mtDNA) can only provide biased estimates of population divergence times, they can provide valid upper bounds. Our results exclude most of the older dates for African and non-African population divergences recently suggested by de novo mutation rate estimates in the nuclear genome.

Farming was first introduced to Europe in the mid-seventh millennium bc, and was associated with migrants from Anatolia who settled in the southeast before spreading throughout Europe. Here, to understand the dynamics of this process, we analysed genome-wide ancient DNA data from 225 individuals who lived in southeastern Europe and surrounding regions between 12000 and 500 bc. We document a west–east cline of ancestry in indigenous hunter-gatherers and, in eastern Europe, the early stages in the formation of Bronze Age steppe ancestry. We show that the first farmers of northern and western Europe dispersed through southeastern Europe with limited hunter-gatherer admixture, but that some early groups in the southeast mixed extensively with hunter-gatherers without the sex-biased admixture that prevailed later in the north and west. We also show that southeastern Europe continued to be a nexus between east and west after the arrival of farmers, with intermittent genetic contact with steppe populations occurring up to 2,000 years earlier than the migrations from the steppe that ultimately replaced much of the population of northern Europe. Genome-wide ancient DNA data from 225 individuals who lived in southeastern Europe between 12000 and 500 bc reveals that the region acted as a genetic crossroads before and after the arrival of farming. The early spread of farmers across Europe has previously been thought to be part of a single migration event. David Reich and colleagues analyse genome-wide data from 225 individuals who lived in southeastern Europe and the surrounding regions between 12000 and 500 BC. They analyse this in combination with previous genomic datasets to characterize genetic structure and update existing models of the spread of farming into and across Europe. They find that southeastern Europe served as a contact zone between east and west, with interactions between diverged groups of hunter-gatherers starting before the arrival of farming. The authors also find evidence for male-biased admixture between hunter-gatherers and farmers in central Europe during the Middle Neolithic. Elsewhere in this issue, David Reich and colleagues report genomic insights into the Beaker culture—characterized by the use of a distinctive pottery style during the end of the Neolithic—based on genome-wide data from 400 Neolithic, Copper Age and Bronze Age Europeans, from 136 different archaeological sites, and including 226 Beaker-associated individuals.

Cattle domestication from wild aurochsen was among the most important innovations during the Neolithic agricultural revolution. The available genetic and archaeological evidence points to at least two major sites of domestication in India and in the Near East, where zebu and the taurine breeds would have emerged independently. Under this hypothesis, all present-day European breeds would be descended from cattle domesticated in the Near East and subsequently spread during the diffusion of herding and farming lifestyles. We present here previously undescribed genetic evidence in contrast with this view, based on mtDNA sequences from five Italian aurochsen dated between 7,000 and 17,000 years B.P. and >1,000 modern cattle from 51 breeds. Our data are compatible with local domestication events in Europe and support at least some levels of introgression from the aurochs in Italy. The distribution of genetic variation in modern cattle suggest also that different south European breeds were affected by introductions from northern Africa. If so, the European cattle may represent a more variable and valuable genetic resource than previously realized, and previous simple hypotheses regarding the domestication process and the diffusion of selected breeds should be revised.

How modern humans dispersed into Eurasia and Australasia, including the number of separate expansions and their timings, is highly debated [1Scally A. Durbin R. Revising the human mutation rate: implications for understanding human evolution.Nat. Rev. Genet. 2012; 13: 745-753Crossref PubMed Scopus (343) Google Scholar, 2Groucutt H.S. Petraglia M.D. Bailey G. Scerri E.M. Parton A. Clark-Balzan L. Jennings R.P. Lewis L. Blinkhorn J. Drake N.A. et al.Rethinking the dispersal of Homo sapiens out of Africa.Evol. Anthropol. 2015; 24: 149-164Crossref PubMed Scopus (210) Google Scholar]. Two categories of models are proposed for the dispersal of non-Africans: (1) single dispersal, i.e., a single major diffusion of modern humans across Eurasia and Australasia [3Mellars P. Gori K.C. Carr M. Soares P.A. Richards M.B. Genetic and archaeological perspectives on the initial modern human colonization of southern Asia.Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2013; 110: 10699-10704Crossref PubMed Scopus (217) Google Scholar, 4Macaulay V. Hill C. Achilli A. Rengo C. Clarke D. Meehan W. Blackburn J. Semino O. Scozzari R. Cruciani F. et al.Single, rapid coastal settlement of Asia revealed by analysis of complete mitochondrial genomes.Science. 2005; 308: 1034-1036Crossref PubMed Scopus (566) Google Scholar, 5Oppenheimer S. A single southern exit of modern humans from Africa: before or after Toba?.Quat. Int. 2012; 258: 88-99Crossref Scopus (56) Google Scholar]; and (2) multiple dispersal, i.e., additional earlier population expansions that may have contributed to the genetic diversity of some present-day humans outside of Africa [6Lahr M.M. Foley R.A. Towards a theory of modern human origins: geography, demography, and diversity in recent human evolution.Am. J. Phys. Anthropol. 1998; : 137-176Crossref PubMed Google Scholar, 7Maca-Meyer N. González A.M. Larruga J.M. Flores C. Cabrera V.M. Major genomic mitochondrial lineages delineate early human expansions.BMC Genet. 2001; 2: 13Crossref PubMed Scopus (265) Google Scholar, 8Reyes-Centeno H. Ghirotto S. Détroit F. Grimaud-Hervé D. Barbujani G. Harvati K. Genomic and cranial phenotype data support multiple modern human dispersals from Africa and a southern route into Asia.Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2014; 111: 7248-7253Crossref PubMed Scopus (114) Google Scholar, 9Armitage S.J. Jasim S.A. Marks A.E. Parker A.G. Usik V.I. Uerpmann H.P. The southern route "out of Africa": evidence for an early expansion of modern humans into Arabia.Science. 2011; 331: 453-456Crossref PubMed Scopus (385) Google Scholar]. Many variants of these models focus largely on Asia and Australasia, neglecting human dispersal into Europe, thus explaining only a subset of the entire colonization process outside of Africa [3Mellars P. Gori K.C. Carr M. Soares P.A. Richards M.B. Genetic and archaeological perspectives on the initial modern human colonization of southern Asia.Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2013; 110: 10699-10704Crossref PubMed Scopus (217) Google Scholar, 4Macaulay V. Hill C. Achilli A. Rengo C. Clarke D. Meehan W. Blackburn J. Semino O. Scozzari R. Cruciani F. et al.Single, rapid coastal settlement of Asia revealed by analysis of complete mitochondrial genomes.Science. 2005; 308: 1034-1036Crossref PubMed Scopus (566) Google Scholar, 5Oppenheimer S. A single southern exit of modern humans from Africa: before or after Toba?.Quat. Int. 2012; 258: 88-99Crossref Scopus (56) Google Scholar, 8Reyes-Centeno H. Ghirotto S. Détroit F. Grimaud-Hervé D. Barbujani G. Harvati K. Genomic and cranial phenotype data support multiple modern human dispersals from Africa and a southern route into Asia.Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2014; 111: 7248-7253Crossref PubMed Scopus (114) Google Scholar, 9Armitage S.J. Jasim S.A. Marks A.E. Parker A.G. Usik V.I. Uerpmann H.P. The southern route "out of Africa": evidence for an early expansion of modern humans into Arabia.Science. 2011; 331: 453-456Crossref PubMed Scopus (385) Google Scholar]. The genetic diversity of the first modern humans who spread into Europe during the Late Pleistocene and the impact of subsequent climatic events on their demography are largely unknown. Here we analyze 55 complete human mitochondrial genomes (mtDNAs) of hunter-gatherers spanning ∼35,000 years of European prehistory. We unexpectedly find mtDNA lineage M in individuals prior to the Last Glacial Maximum (LGM). This lineage is absent in contemporary Europeans, although it is found at high frequency in modern Asians, Australasians, and Native Americans. Dating the most recent common ancestor of each of the modern non-African mtDNA clades reveals their single, late, and rapid dispersal less than 55,000 years ago. Demographic modeling not only indicates an LGM genetic bottleneck, but also provides surprising evidence of a major population turnover in Europe around 14,500 years ago during the Late Glacial, a period of climatic instability at the end of the Pleistocene.

Modern humans have populated Europe for more than 45,000 years1,2. Our knowledge of the genetic relatedness and structure of ancient hunter-gatherers is however limited, owing to the scarceness and poor molecular preservation of human remains from that period3. Here we analyse 356 ancient hunter-gatherer genomes, including new genomic data for 116 individuals from 14 countries in western and central Eurasia, spanning between 35,000 and 5,000 years ago. We identify a genetic ancestry profile in individuals associated with Upper Palaeolithic Gravettian assemblages from western Europe that is distinct from contemporaneous groups related to this archaeological culture in central and southern Europe4, but resembles that of preceding individuals associated with the Aurignacian culture. This ancestry profile survived during the Last Glacial Maximum (25,000 to 19,000 years ago) in human populations from southwestern Europe associated with the Solutrean culture, and with the following Magdalenian culture that re-expanded northeastward after the Last Glacial Maximum. Conversely, we reveal a genetic turnover in southern Europe suggesting a local replacement of human groups around the time of the Last Glacial Maximum, accompanied by a north-to-south dispersal of populations associated with the Epigravettian culture. From at least 14,000 years ago, an ancestry related to this culture spread from the south across the rest of Europe, largely replacing the Magdalenian-associated gene pool. After a period of limited admixture that spanned the beginning of the Mesolithic, we find genetic interactions between western and eastern European hunter-gatherers, who were also characterized by marked differences in phenotypically relevant variants.

Abstract Farming was first introduced to southeastern Europe in the mid-7 th millennium BCE – brought by migrants from Anatolia who settled in the region before spreading throughout Europe. To clarify the dynamics of the interaction between the first farmers and indigenous hunter-gatherers where they first met, we analyze genome-wide ancient DNA data from 223 individuals who lived in southeastern Europe and surrounding regions between 12,000 and 500 BCE. We document previously uncharacterized genetic structure, showing a West-East cline of ancestry in hunter-gatherers, and show that some Aegean farmers had ancestry from a different lineage than the northwestern Anatolian lineage that formed the overwhelming ancestry of other European farmers. We show that the first farmers of northern and western Europe passed through southeastern Europe with limited admixture with local hunter-gatherers, but that some groups mixed extensively, with relatively sex-balanced admixture compared to the male-biased hunter-gatherer admixture that prevailed later in the North and West. Southeastern Europe continued to be a nexus between East and West after farming arrived, with intermittent genetic contact from the Steppe up to 2,000 years before the migration that replaced much of northern Europe’s population.

ABSTARCT Despite centuries of research, much about the barbarian migrations that took place between the fourth and sixth centuries in Europe remains hotly debated. To better understand this key era that marks the dawn of modern European societies, we obtained ancient genomic DNA from 63 samples from two cemeteries (from Hungary and Northern Italy) that have been previously associated with the Longobards , a barbarian people that ruled large parts of Italy for over 200 years after invading from Pannonia in 568 CE. Our dense cemetery-based sampling revealed that each cemetery was primarily organized around one large pedigree, suggesting that biological relationships played an important role in these early Medieval societies. Moreover, we identified genetic structure in each cemetery involving at least two groups with different ancestry that were very distinct in terms of their funerary customs. Finally, our data was consistent with the proposed long-distance migration from Pannonia to Northern Italy.

SUMMARY The recently enriched genomic history of Indigenous groups in the Americas is still meagre concerning continental Central America. Here, we report ten pre-Hispanic (plus two early colonial) genomes and 84 genome-wide profiles from seven groups presently living in Panama. Our analyses reveal that pre-Hispanic demographic changes and isolation events contributed to create the extensive genetic structure currently seen in the area, which is also characterized by a distinctive Isthmo-Colombian Indigenous component. This component drives these populations on a specific variability axis and derives from the local admixture of different ancestries of northern North American origin(s). Two of these ancestries were differentially associated to Pleistocene Indigenous groups that also moved into South America leaving heterogenous footprints. An additional Pleistocene ancestry was brought by UPopI, a still unsampled population that remained restricted to the Isthmian area, expanded locally during the early Holocene, and left genomic traces up to the present.

All crops are the product of a domestication process that started less than 12,000 years ago from one or more wild populations. Farmers selected desirable phenotypic traits, such as improved energy accumulation, palatability of seeds or reduced natural shattering, while leading domesticated populations through several more or less gradual demographic contractions. As a consequence, erosion of wild genetic variation is typical of modern cultivars making them highly susceptible to pathogens, pests and environmental change. The loss of genetic diversity hampers further crop improvement programs to increase food production in a changing world, posing serious threats to food security. Using both ancient and modern seeds, we analyzed the temporal dynamic of genetic variation and selection during the domestication process of the common bean (Phaseolus vulgaris) that occurred in the Southern Andes. Here we show that most domestic traits were selected for prior to 2,500 years ago, with no or only minor loss of whole-genome variation. In fact, i) all ancient domestic genomes dated between 600 and 2,500 years ago are highly variable - at least as variable as a modern genome from the wild; the genetic erosion that we observe in modern cultivars is therefore a recent process that occurred in the last centuries; ii) the majority of changes at coding genes that differentiate wild and domestic genomes are already present in the ancient genomes analyzed here. Considering that most desirable phenotypic traits are likely controlled by multiple polymorphic genes, a likely explanation of this decoupling of selection and genomic erosion is that early farmers applied a relatively weak selection pressure by using many phenotypically similar but genomically diverse individuals as breeders. Selection strategies during the last few centuries were probably less sustainable and produced further improvements focusing on few plants carrying the traits of interest, at the cost of marked genetic erosion.