YZ
Yiming Zheng
Author with expertise in Regulation of RNA Processing and Function
Achievements
This user has not unlocked any achievements yet.
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
3
(0% Open Access)
Cited by:
0
h-index:
15
/
i10-index:
24
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
1

Protein-coding repeat polymorphisms strongly shape diverse human phenotypes

Ronen Mukamel et al.Jan 19, 2021
Hundreds of the proteins encoded in human genomes contain domains that vary in size or copy number due to variable numbers of tandem repeats (VNTRs) in protein-coding exons. VNTRs have eluded analysis by the molecular methods-SNP arrays and high-throughput sequencing-used in large-scale human genetic studies to date; thus, the relationships of VNTRs to most human phenotypes are unknown. We developed ways to estimate VNTR lengths from whole-exome sequencing data, identify the SNP haplotypes on which VNTR alleles reside, and use imputation to project these haplotypes into abundant SNP data. We analyzed 118 protein-altering VNTRs in 415,280 UK Biobank participants for association with 791 phenotypes. Analysis revealed some of the strongest associations of common variants with human phenotypes including height, hair morphology, and biomarkers of human health; for example, a VNTR encoding 13-44 copies of a 19-amino-acid repeat in the chondroitin sulfate domain of aggrecan (ACAN) associated with height variation of 3.4 centimeters (s.e. 0.3 cm). Incorporating large-effect VNTRs into analysis also made it possible to map many additional effects at the same loci: for the blood biomarker lipoprotein(a), for example, analysis of the kringle IV-2 VNTR within the LPA gene revealed that 18 coding SNPs and the VNTR in LPA explained 90% of lipoprotein(a) heritability in Europeans, enabling insights about population differences and epidemiological significance of this clinical biomarker. These results point to strong, cryptic effects of highly polymorphic common structural variants that have largely eluded molecular analyses to date.
0

Conservative treatment for traumatic atlantoaxial joint infra-anterior dislocation complicating odontoid fracture in young children: A case series

Chunxing Wu et al.Dec 1, 2024
Purpose: The purpose of this study is to retrospectively analyze children treated conservatively in our hospital to explore the clinical characteristics of children with traumatic atlantoaxial joint infra-anterior dislocation complicating odontoid fracture and the therapeutic effects of treatment. Methods: Patients with atlantoaxial joint infra-anterior dislocation complicating odontoid fracture received conservative treatment, which comprised three steps: cervical traction (2 weeks), plaster fixation (2 months), and brace fixation (3 months). Results: We treated three patients (boy:girl = 0:3, mean age = 2.5 years old) from 2017 to 2020, the diagnoses were all traumatic C1-2 infra-anterior dislocations associated with odontoid fracture (Anderson and D’Alonzo classification type II: three cases, Hosalkar type IB: two case and IC: one case), with or without cervical spinal cord injury. The C1-2 infra-anterior dislocations were all successfully reduced by gentle traction with the halo method (case 1) or occipital-jaw (cases 2 and 3) for a mean of 18.3 days (19, 15, 21 days), after which the Calot plaster vests (head–neck–chest plaster vests) were fitted and maintained for 2 months, without operation. Braces were maintained for 3 months after the Calot plaster vests were removed. All patients achieved fracture healing and recovered from the spinal injury. Conclusion: In young children, atlantoaxial joint infra-anterior dislocation complicating odontoid fracture usually occurred at the odontoid synchondrosis and belonged to Anderson and D’Alonzo classification type II or Hosalkar type I. Conservative treatment achieved good results (dislocation reduction, bone healing, recovery of neurological symptoms). Level of evidence: Level IV case series.