JF
José Fernández
Author with expertise in RNA Sequencing Data Analysis
Achievements
Cited Author
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
14
(57% Open Access)
Cited by:
1,499
h-index:
26
/
i10-index:
38
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Reductive genome evolution in Buchnera aphidicola

Roeland Ham et al.Jan 9, 2003
We have sequenced the genome of the intracellular symbiont Buchnera aphidicola from the aphid Baizongia pistacea . This strain diverged 80–150 million years ago from the common ancestor of two previously sequenced Buchnera strains. Here, a field-collected, nonclonal sample of insects was used as source material for laboratory procedures. As a consequence, the genome assembly unveiled intrapopulational variation, consisting of ≈1,200 polymorphic sites. Comparison of the 618-kb (kbp) genome with the two other Buchnera genomes revealed a nearly perfect gene-order conservation, indicating that the onset of genomic stasis coincided closely with establishment of the symbiosis with aphids, ≈200 million years ago. Extensive genome reduction also predates the synchronous diversification of Buchnera and its host; but, at a slower rate, gene loss continues among the extant lineages. A computational study of protein folding predicts that proteins in Buchnera , as well as proteins of other intracellular bacteria, are generally characterized by smaller folding efficiency compared with proteins of free living bacteria. These and other degenerative genomic features are discussed in light of compensatory processes and theoretical predictions on the long-term evolutionary fate of symbionts like Buchnera .
0
Citation491
0
Save
1

The CAFA challenge reports improved protein function prediction and new functional annotations for hundreds of genes through experimental screens

Naihui Zhou et al.Nov 19, 2019
Abstract Background The Critical Assessment of Functional Annotation (CAFA) is an ongoing, global, community-driven effort to evaluate and improve the computational annotation of protein function. Results Here, we report on the results of the third CAFA challenge, CAFA3, that featured an expanded analysis over the previous CAFA rounds, both in terms of volume of data analyzed and the types of analysis performed. In a novel and major new development, computational predictions and assessment goals drove some of the experimental assays, resulting in new functional annotations for more than 1000 genes. Specifically, we performed experimental whole-genome mutation screening in Candida albicans and Pseudomonas aureginosa genomes, which provided us with genome-wide experimental data for genes associated with biofilm formation and motility. We further performed targeted assays on selected genes in Drosophila melanogaster , which we suspected of being involved in long-term memory. Conclusion We conclude that while predictions of the molecular function and biological process annotations have slightly improved over time, those of the cellular component have not. Term-centric prediction of experimental annotations remains equally challenging; although the performance of the top methods is significantly better than the expectations set by baseline methods in C. albicans and D. melanogaster , it leaves considerable room and need for improvement. Finally, we report that the CAFA community now involves a broad range of participants with expertise in bioinformatics, biological experimentation, biocuration, and bio-ontologies, working together to improve functional annotation, computational function prediction, and our ability to manage big data in the era of large experimental screens.
1
Citation346
0
Save
0

Genome-wide Analysis of Differential Transcriptional and Epigenetic Variability Across Human Immune Cell Types

Simone Ecker et al.Oct 25, 2016
Abstract Background A healthy immune system requires immune cells that adapt rapidly to environmental challenges. This phenotypic plasticity can be mediated by transcriptional and epigenetic variability. Results We applied a novel analytical approach to measure and compare transcriptional and epigenetic variability genome-wide across CD14 + CD16 − monocytes, CD66b + CD16 + neutrophils, and CD4 + CD45RA + naïve T cells, from the same 125 healthy individuals. We discovered substantially increased variability in neutrophils compared to monocytes and T cells. In neutrophils, genes with hypervariable expression were found to be implicated in key immune pathways and to associate with cellular properties and environmental exposure. We also observed increased sex-specific gene expression differences in neutrophils. Neutrophil-specific DNA methylation hypervariable sites were enriched at dynamic chromatin regions and active enhancers. Conclusions Our data highlight the importance of transcriptional and epigenetic variability for the neutrophils’ key role as the first responders to inflammatory stimuli. We provide a resource to enable further functional studies into the plasticity of immune cells, which can be accessed from: http://blueprint-dev.bioinfo.cnio.es/WP10/hypervariability .
0
Citation24
0
Save
1

Extensible benchmarking of methods that identify and quantify polyadenylation sites from RNA-seq data

Edward O’Neill et al.Jun 26, 2023
The tremendous rate with which data is generated and analysis methods emerge makes it increasingly difficult to keep track of their domain of applicability, assumptions, and limitations and consequently, of the efficacy and precision with which they solve specific tasks. Therefore, there is an increasing need for benchmarks, and for the provision of infrastructure for continuous method evaluation. APAeval is an international community effort, organized by the RNA Society in 2021, to benchmark tools for the identification and quantification of the usage of alternative polyadenylation (APA) sites from short-read, bulk RNA-sequencing (RNA-seq) data. Here, we reviewed 17 tools and benchmarked eight on their ability to perform APA identification and quantification, using a comprehensive set of RNA-seq experiments comprising real, synthetic, and matched 3'-end sequencing data. To support continuous benchmarking, we have incorporated the results into the OpenEBench online platform, which allows for seamless extension of the set of methods, metrics, and challenges. We envisage that our analyses will assist researchers in selecting the appropriate tools for their studies. Furthermore, the containers and reproducible workflows generated in the course of this project can be seamlessly deployed and extended in the future to evaluate new methods or datasets.
1
Citation1
0
Save
0

Lessons Learned: Recommendations for Establishing Critical Periodic Scientific Benchmarking

Salvador Capella-Gutiérrez et al.Aug 31, 2017
The dependence of life scientists on software has steadily grown in recent years. For many tasks, researchers have to decide which of the available bioinformatics software are more suitable for their specific needs. Additionally researchers should be able to objectively select the software that provides the highest accuracy, the best efficiency and the highest level of reproducibility when integrated in their research projects. Critical benchmarking of bioinformatics methods, tools and web services is therefore an essential community service, as well as a critical component of reproducibility efforts. Unbiased and objective evaluations are challenging to set up and can only be effective when built and implemented around community driven efforts, as demonstrated by the many ongoing community challenges in bioinformatics that followed the success of CASP. Community challenges bring the combined benefits of intense collaboration, transparency and standard harmonization. Only open systems for the continuous evaluation of methods offer a perfect complement to community challenges, offering to larger communities of users, that could extend far beyond the community of developers, a window to the developments status that they can use for their specific projects. We understand by continuous evaluation systems as those services which are always available and periodically update their data and/or metrics according to a predefined schedule keeping in mind that the performance has to be always seen in terms of each research domain. We argue here that technology is now mature to bring community driven benchmarking efforts to a higher level that should allow effective interoperability of benchmarks across related methods. New technological developments allow to overcome the limitations of the first experiences on online benchmarking e.g. EVA. We therefore describe OpenEBench, a novel infra-structure designed to establish a continuous automated benchmarking system for bioinformatics methods, tools and web services. OpenEBench is being developed so as to cater for the needs of the bioinformatics community, especially software developers who need an objective and quantitative way to inform their decisions as well as the larger community of end-users, in their search for unbiased and up-to-date evaluation of bioinformatics methods. As such OpenEBench should soon become a central place for bioinformatics software developers, community-driven benchmarking initiatives, researchers using bioinformatics methods, and funders interested in the result of methods evaluation.
0

Comparative analysis of neutrophil and monocyte epigenomes

Daniel Rico et al.Dec 22, 2017
Neutrophils and monocytes provide a first line of defense against infections as part of the innate immune system. Here we report the integrated analysis of transcriptomic and epigenetic landscapes for circulating monocytes and neutrophils with the aim to enable downstream interpretation and functional validation of key regulatory elements in health and disease. We collected RNA-seq data, ChIP-seq of six histone modifications and of DNA methylation by bisulfite sequencing at base pair resolution from up to 6 individuals per cell type. Chromatin segmentation analyses suggested that monocytes have a higher number of cell-specific enhancer regions (4-fold) compared to neutrophils. This highly plastic epigenome is likely indicative of the greater differentiation potential of monocytes into macrophages, dendritic cells and osteoclasts. In contrast, most of the neutrophil-specific features tend to be characterized by repressed chromatin, reflective of their status as terminally differentiated cells. Enhancers were the regions where most of differences in DNA methylation between cells were observed, with monocyte-specific enhancers being generally hypomethylated. Monocytes show a substantially higher gene expression levels than neutrophils, in line with epigenomic analysis revealing that gene more active elements in monocytes. Our analyses suggest that the overexpression of c-Myc in monocytes and its binding to monocyte-specific enhancers could be an important contributor to these differences. Altogether, our study provides a comprehensive epigenetic chart of chromatin states in primary human neutrophils and monocytes, thus providing a valuable resource for studying the regulation of the human innate immune system.
Load More