Farming and sedentism first appear in southwest Asia during the early Holocene and later spread to neighboring regions, including Europe, along multiple dispersal routes. Conspicuous uncertainties remain about the relative roles of migration, cultural diffusion and admixture with local foragers in the early Neolithisation of Europe. Here we present paleogenomic data for five Neolithic individuals from northwestern Turkey and northern Greece, spanning the time and region of the earliest spread of farming into Europe. We observe striking genetic similarity both among Aegean early farmers and with those from across Europe. Our study demonstrates a direct genetic link between Mediterranean and Central European early farmers and those of Greece and Anatolia, extending the European Neolithic migratory chain all the way back to southwestern Asia.

Abstract The Viking maritime expansion from Scandinavia (Denmark, Norway, and Sweden) marks one of the swiftest and most far-flung cultural transformations in global history. During this time (c. 750 to 1050 CE), the Vikings reached most of western Eurasia, Greenland, and North America, and left a cultural legacy that persists till today. To understand the genetic structure and influence of the Viking expansion, we sequenced the genomes of 442 ancient humans from across Europe and Greenland ranging from the Bronze Age (c. 2400 BC) to the early Modern period (c. 1600 CE), with particular emphasis on the Viking Age. We find that the period preceding the Viking Age was accompanied by foreign gene flow into Scandinavia from the south and east: spreading from Denmark and eastern Sweden to the rest of Scandinavia. Despite the close linguistic similarities of modern Scandinavian languages, we observe genetic structure within Scandinavia, suggesting that regional population differences were already present 1,000 years ago. We find evidence for a majority of Danish Viking presence in England, Swedish Viking presence in the Baltic, and Norwegian Viking presence in Ireland, Iceland, and Greenland. Additionally, we see substantial foreign European ancestry entering Scandinavia during the Viking Age. We also find that several of the members of the only archaeologically well-attested Viking expedition were close family members. By comparing Viking Scandinavian genomes with present-day Scandinavian genomes, we find that pigmentation-associated loci have undergone strong population differentiation during the last millennia. Finally, we are able to trace the allele frequency dynamics of positively selected loci with unprecedented detail, including the lactase persistence allele and various alleles associated with the immune response. We conclude that the Viking diaspora was characterized by substantial foreign engagement: distinct Viking populations influenced the genomic makeup of different regions of Europe, while Scandinavia also experienced increased contact with the rest of the continent.

Abstract Extensive sequencing of modern and ancient human genomes has revealed that contemporary populations can be explained as the result of recent mixing of a few distinct ancestral genetic lineages 1 . But the small number of aDNA samples that predate the Last Glacial Maximum means that the origins of these lineages are not well understood. Here, we circumvent the limited sampling by modelling explicitly the effect of climatic changes and terrain on population demography and migrations through time and space, and show that these factors are sufficient to explain the divergence among ancestral lineages. Our reconstructions show that the sharp separation between African and Eurasian lineages is a consequence of only a few limited periods of connectivity through the arid Arabian peninsula, which acted as the gate out of the Arican continent. The subsequent spread across Eurasia was then mostly shaped by mountain ranges, and to a lesser extent deserts, leading to the split of European and Asians, and the further diversification of these two groups. A high tolerance to cold climates allowed the persistence at high latitudes even during the Last Glacial Maximum, maintaining a pocket in Beringia that led to the later, rapid colonisation of the Americas. The advent of food production was associated with an increase in movement 2 , but mountains and climate have been shown to still play a major role even in this latter period 3,4 , affecting the mixing of the ancestral lineages that we have shown to be shaped by those two factors in the first place.

Abstract We analyse new genomic data (0.05-2.95x) from 14 ancient individuals from Portugal distributed from the Middle Neolithic (4200-3500 BC) to the Middle Bronze Age (1740-1430 BC) and impute genomewide diploid genotypes in these together with published ancient Eurasians. While discontinuity is evident in the transition to agriculture across the region, sensitive haplotype-based analyses suggest a significant degree of local hunter-gatherer contribution to later Iberian Neolithic populations. A more subtle genetic influx is also apparent in the Bronze Age, detectable from analyses including haplotype sharing with both ancient and modern genomes, D-statistics and Y-chromosome lineages. However, the limited nature of this introgression contrasts with the major Steppe migration turnovers within third Millennium northern Europe and echoes the survival of non-Indo-European language in Iberia. Changes in genomic estimates of individual height across Europe are also associated with these major cultural transitions, and ancestral components continue to correlate with modern differences in stature. Author Summary Recent ancient DNA work has demonstrated the significant genetic impact of mass migrations from the Steppe into Central and Northern Europe during the transition from the Neolithic to the Bronze Age. In Iberia, archaeological change at the level of material culture and funerary rituals has been reported during this period, however, the genetic impact associated with this cultural transformation has not yet been estimated. In order to investigate this, we sequence Neolithic and Bronze Age samples from Portugal, which we compare to other ancient and present-day individuals. Genome-wide imputation of a large dataset of ancient samples enabled sensitive methods for detecting population structure and selection in ancient samples. We revealed subtle genetic differentiation between the Portuguese Neolithic and Bronze Age samples suggesting a markedly reduced influx in Iberia compared to other European regions. Furthermore, we predict individual height in ancients, suggesting that stature was reduced in the Neolithic and affected by subsequent admixtures. Lastly, we examine signatures of strong selection in important traits and the timing of their origins.

A bstract Direkli Cave, located in the Taurus Mountains of southern Turkey, was occupied by Late Epipaleolithic hunters-gatherers for the seasonal hunting and processing of game including large numbers of wild goats. We report genomic data from new and published Capra specimens from Direkli Cave and, supplemented with historic genomes from multiple Capra species, find a novel lineage best represented by a ∼14,000 year old 2.59X genome sequenced from specimen Direkli4. This newly discovered Capra lineage is a sister clade to the Caucasian tur species ( Capra cylindricornis and Capra caucasica ), both now limited to the Caucasus region. We identify genomic regions introgressed in domestic goats with high affinity to Direkli4, and find that West Eurasian domestic goats in the past, but not those today, appear enriched for Direkli4-specific alleles at a genome-wide level. This forgotten “Taurasian tur” likely survived Late Pleistocene climatic change in a Taurus Mountain refugia and its genomic fate is unknown.

SUMMARY The phenotypic diversity of African cattle reflects adaptation to a wide range of agroecological conditions, human-mediated selection preferences, and complex patterns of admixture between the humpless Bos taurus (taurine) and humped Bos indicus (zebu) subspecies, which diverged 150-500 thousand years ago. Despite extensive admixture, all African cattle possess taurine mitochondrial haplotypes, even populations with significant zebu biparental and male uniparental nuclear ancestry. This has been interpreted as the result of a human-mediated dispersal ultimately stemming from zebu bulls imported from South Asia during the last three millennia. Here we assess whether ancestry at mitochondrially-targeted nuclear genes in African admixed cattle is impacted by mitonuclear functional interactions. Using high-density SNP data, we find evidence for mitonuclear coevolution across hybrid African cattle populations with a significant increase of taurine ancestry at mitochondrially-targeted nuclear genes. Our results, therefore, support the hypothesis of incompatibility between the taurine mitochondrial genome and the zebu nuclear genome. GRAPHICAL SUMMARY Highlights • Using high-density genome-wide SNP data, we present evidence for mitonuclear coevolution in hybrid African cattle. • We observe a significant increase of taurine ancestry across multiple hybrid populations at mitochondrially-targeted nuclear genes. • Our results provide support for the hypothesis of mitonuclear incompatibility between the zebu nuclear genome and the taurine mitochondrial genome.

Recent genomic analyses have provided substantial evidence for past periods of gene flow from polar bears (Ursus maritimus) into Alaskan brown bears (Ursus arctos), with some analyses suggesting a link between climate change and genomic introgression. However, because it has only been possible to sample bears from the present day, the timing, frequency, and evolutionary significance of this admixture remains unknown. Here, we analyze genomic DNA from three additional and geographically distinct brown bear populations, including two that lived temporally close to the peak of the last ice age. We find evidence of admixture in all three populations, suggesting that admixture between these species has been common in their recent evolutionary history. In addition, analyses of ten fossil bears from the now-extinct Irish population indicate that admixture peaked during the last ice age, when brown bear and polar bear ranges overlapped. Following this peak, the proportion of polar bear ancestry in Irish brown bears declined rapidly until their extinction. Our results support a model in which ice age climate change created geographically widespread conditions conducive to admixture between polar bears and brown bears, as is again occurring today. We postulate that this model will be informative for many admixing species pairs impacted by climate change. Our results highlight the power of paleogenomes to reveal patterns of evolutionary change that are otherwise masked with only contemporary data.

Goat domestication was critical for agriculture and civilization, but its underlying genetic changes and selection regimes remain unclear. Here we analyze the genomes of worldwide domestic goats, wild caprid species and historical remains, providing evidence of an ancient introgression event from a West Caucasian tur-like species to the ancestor of domestic goats. One introgressed locus with a strong signature of selection harbors the MUC6 gene which encodes a gastrointestinally secreted mucin. Experiments revealed that the nearly fixed introgressed haplotype confers enhanced immune resistance to gastrointestinal pathogens. Another locus with a strong signal of selection may be related to behavior. The selected alleles at these two loci emerged in domestic goats at least 7,200 and 8,100 years ago, respectively, and increased to high frequencies concurrent with the expansion of the ubiquitous modern mitochondrial haplogroup A. Tracking these archaeologically cryptic evolutionary transformations provides new insights into the mechanism of animal domestication.

Previous studies of the genetic landscape of Ireland have suggested homogeneity, with population substructure undetectable using single-marker methods. Here we have harnessed the haplotype-based method fineSTRUCTURE in an Irish genome-wide SNP dataset, identifying 23 discrete genetic clusters which segregate with geographical provenance. Cluster diversity is pronounced in the west of Ireland but reduced in the east where older structure has been eroded by historical migrations. Accordingly, when populations from the neighbouring island of Britain are included, a west-east cline of Celtic-British ancestry is revealed along with a particularly striking correlation between haplotypes and geography across both islands. A strong relationship is revealed between subsets of Northern Irish and Scottish populations, where discordant genetic and geographic affinities reflect major migrations in recent centuries. Additionally, Irish genetic proximity of all Scottish samples likely reflects older strata of communication across the narrowest inter-island crossing. Using GLOBETROTTER we detected Irish admixture signals from Britain and Europe and estimated dates for events consistent with the historical migrations of the Norse-Vikings, the Anglo-Normans and the British Plantations. The influence of the former is greater than previously estimated from Y chromosome haplotypes. In all, we paint a new picture of the genetic landscape of Ireland, revealing structure which should be considered in the design of studies examining rare genetic variation and its association with traits.