Abstract Panax notoginseng is a traditional Chinese herb with high medicinal and economic value. There has been considerable research on the pharmacological activities of ginsenosides contained in Panax spp.; however, very little is known about the ginsenoside biosynthetic pathway. We reported the first de novo genome of 2.36 Gb of sequences from P. notoginseng with 35,451 protein-encoding genes. Compared to other plants, we found notable gene family contraction of disease-resistance genes in P. notoginseng , but notable expansion for several ATP-binding cassette (ABC) transporter subfamilies, such as the Gpdr subfamily, indicating that ABCs might be an additional mechanism for the plant to cope with biotic stress. Combining eight transcriptomes of roots and aerial parts, we identified several key genes, their transcription factor binding sites and all their family members involved in the synthesis pathway of ginsenosides in P. notoginseng , including dammarenediol synthase, CYP716 and UGT71 . The complete genome analysis of P. notoginseng , the first in genus Panax , will serve as an important reference sequence for improving breeding and cultivation of this important nutraceutical and medicinal but vulnerable plant species.

Sexual dimorphism like dioecy (separate male and female individuals) have evolved in diverse multicellular eukaryotes while the molecular mechanisms underlying the development of such a key biological trait remains elusive (1). The living fossil Ginkgo biloba represents an early diverged lineage of land plants with dioecy. However, its sex-determination system and molecular basis have long been controversial or unknown. In the present research, we assembled the first and largest to date chromosome-level genome of a non-model tree species using Hi-C data. With this reference genome, we addressed both questions using genome resequencing data gathered from 97 male and 265 female trees of ginkgo, as well as transcriptome data from three developmental stages for both sexes. Our results support vertebrate-like XY chromosomes for ginkgo and five potential sex-determination genes, which may originate ~14 million years ago. This is the earliest diverged sex determination region in all reported plants as yet. The present research resolved a long-term controversy, lay a foundation for future studies on the origin and evolution of plant sexes, and provide genetic markers for sex identification of ginkgo which will be valuable for both nurseries and field ecology of ginkgo.

Domestic ducks are considered to have been tamed from the mallard or a descendant of the mallard and the spot-billed duck. Domestic ducks show remarkable phenotypic variation in morphology, physiology and behaviour. However, the molecular genetics of the origin and phenotypic variation of ducks are still poorly studied. Here, we present mallard and spot-billed genomes and perform whole-genome sequencing on eight domestic duck breeds and eight wild duck species. Surprisingly, analyses of these data support a model in which domestic ducks diverged from their closest wild lineage (mallard ducks and spot-billed ducks) at the last glacial period (LGP, 100-300 kilo years ago (Kyr)). The wild lineage further speciated into mallard ducks and spot-billed ducks approximately 70 Kyr, whereas the domestic lineage population decreased through the LGP. A scan of wild duck genomes compared with domestic duck genomes identified numerous loci that may have been affected by positive selection in ancestral wild ducks after their divergence from domestic lineages. Function analyses suggested that genes usually affecting organ development and energy metabolism may involve long-distance flight ability. Further selective sweep analyses identified two genes associated with egg production and three genes related to feeding modulation under selection in domestic ducks. These analyses unravel a distinct evolutionary pattern of ducks and two wild duck de novo genomes, thus providing a novel resource for speciation studies.

Motivation: Cancer is a major cause of death worldwide, and an early diagnosis is required for a favorable prognosis. Histological examination is the gold standard for cancer identification; however, there is a large amount of inter-observer variability in histological diagnosis. Numerous studies have shown that cancer genesis is accompanied by an accumulation of harmful mutations within patients genome, potentiating the identification of cancer based on genomic information. We have proposed a method, GDL (genome deep learning), to study the relationship between genomic variations and traits based on deep neural networks with multiple hidden layers and nonlinear transformations. Result: We analyzed 6,083 samples from 12 cancer types obtained from the TCGA (The Cancer Genome Atlas) and 1,991 healthy samples from the 1000 Genomes project(Genomes Project, et al., 2010). We constructed 12 specific models to distinguish between certain types of cancers and healthy tissues, a specific model that can identify healthy vs diseased tissues, and a mixture model to distinguish between all 12 types of cancer based on GDL. We present the success obtained with GDL when applied to the challenging problem of cancer based on genomic variations and demonstrate state-of-the-art results (97%, 70.08% and 94.70%) for cancer identification. The mixture model achieved a comparable performance. With the development of new molecular and sequencing technologies, we can now collect circulating tumor DNA (ctDNA) from blood and monitor the cancer risk in real time, and using our model, we can also target cancerous tissue that may develop in the future. We developed a new and efficient method for the identification of cancer based on genomic information that offers a new direction for disease diagnosis while providing a new method to predict traits based on that information.