Abstract Comprehensive maps of functional variation at transcription factor (TF) binding sites ( cis -elements) are crucial for elucidating how genotype shapes phenotype. Here we report the construction of a pan-cistrome of the maize leaf under well-watered and drought conditions. We quantified haplotype-specific TF footprints across a pan-genome of 25 maize hybrids and mapped over two-hundred thousand genetic variants (termed binding-QTL) linked to cis -element occupancy. Three lines of evidence support the functional significance of binding-QTL: i) they coincide with numerous known causative loci that regulate traits, including VGT1 , Trehalase1 , and the MITE transposon near ZmNAC111 under drought; ii) their footprint bias is mirrored between inbred parents and by ChIP-seq; iii) partitioning genetic variation across genomic regions demonstrates that binding-QTL capture the majority of heritable trait variation across ∼70% of 143 phenotypes. Our study provides a promising approach to make previously hidden cis -variation more accessible for genetic studies and multi-target engineering of complex traits.

SUMMARY The heterogeneous complexes comprising the family of Polycomb Repressive Complex 1 (PRC1) are instrumental to establishing facultative heterochromatin that is repressive to transcription. Yet, two PRC1 species, PRC1.3 and PRC1.5, are known to comprise novel components, AUTS2, P300, and CK2 that convert this repressive function to that of transcription activation. Here, we report that patients harboring mutations in the HX repeat domain of AUTS2 exhibit defects in AUTS2 and P300 interaction as well as a developmental disorder reflective of Rubinstein-Taybi syndrome, which is mostly associated with a heterozygous pathogenic variant in CREBBP/EP300 . As well, the absence of AUTS2 gives rise to a mis-regulation of a subset of developmental genes and curtails motor neuron differentiation from embryonic stem cells in the context of a well-defined system. Moreover, the transcription factor, Nuclear Respiratory Factor 1 (NRF1) exhibits a novel and integral role in this aspect of the neurodevelopmental process, being required for PRC1.3 recruitment to chromatin.

Abstract White lupin ( Lupinus albus L.) is a high-protein grain legume alternative to soybean in Central Europe, but its cultivation is risky due to the fungal disease anthracnose that can cause severe yield damage. In addition, management of seed alkaloids is critical for human nutrition and animal feed. We report on a white lupin collection of genebank accessions, advanced breeding lines and cultivars that was genotyped and phenotypically characterized for anthracnose resistance and seed alkaloids and protein levels. Using genotyping by sequencing (GBS), SeqSNP-targeted GBS, BiomarkX genotyping and Sanger sequencing, a genetic resource of genome-wide SNPs for white lupin was established. We determined anthracnose resistance in two years field trials at four locations with infection rows and measured seed alkaloids and protein levels by near-infrared spectroscopy (NIRS). Few white lupin breeding lines showed anthracnose resistance comparable or better than Celina and Frieda, currently the best commercial cultivars in Germany. NIRS estimates for seed alkaloids and protein levels revealed variation in the white lupin collection. Using genome-wide association studies (GWAS), we identified SNPs significantly associated with anthracnose resistance in the field representing known and new genomic regions. We confirmed the pauper locus and detected new SNP markers significantly associated with seed alkaloids. For the first time, we present loci associated with total grain protein content. Finally, we tested the potential of genomic prediction (GP) in predicting the phenotype of these three quantitative traits. Application of results and resources are discussed in the context of fostering breeding programs for white lupin.

Bread wheat is one of the most important crops for human diet but the increasing soil salinization is causing yield reductions worldwide. Physiological, genetic, transcriptomics and bioinformatics analyses were integrated to study the salt stress adaptation response in bread wheat. A comparative analysis to uncover the dynamic transcriptomic response of contrasting genotypes from two wheat populations was performed at both osmotic and ionic phases in time points defined by physiologic measurements. The differential stress effect on the expression of photosynthesis, calcium binding and oxidative stress response genes in the contrasting genotypes supported the greater photosynthesis inhibition observed in the susceptible genotype at the osmotic phase. At the ionic phase genes involved in metal ion binding and transporter activity were up-regulated and down-regulated in the tolerant and susceptible genotypes, respectively. The stress effect on mechanisms related with protein synthesis and breakdown was identified at both stress phases. Based on the linkage disequilibrium blocks it was possible to select salt-responsive genes as potential components operating in the salt stress response pathways leading to salt stress resilience specific traits. Therefore, the implementation of a systemic approach provided insights into the adaptation response mechanisms of contrasting bread wheat genotypes at both salt stress phases.Highlight The implementation of a systemic approach provided insights into salt stress adaptation response mechanisms of contrasting bread wheat genotypes from two mapping populations at both osmotic and ionic phases.

Land plants establish their forms at two development hotspots- root and shoots apices. In this study, we dissected and compared the global transcriptome of these developmental zones in crop models barley and tomato. We employed a state of the art transcriptome analysis technique for deep profiling of expressed genes. This analysis resulted in highly reproducible quantitative expression profiles of 19,441 and 23,388 genes in barley and tomato, respectively. In barley, 16,834 genes were expressed both in root and shoot apices, whereas 1,081 genes were specific to root apex and 1,526 genes were active in shoot apex. With significant variations 20,154 genes were expressed in root and shoot apices of tomato of which 1,858 and 1,376 genes showed root and shoot specificities. Systematic analyses of these genes revealed distinct commonalties and divergence among the active genes for root and shoot development. A deeper insight in these data uncover tissue- and species specific genes, unique footprints of gene ontologies and divergence of auxins pathway genes in root and shoot apices of barley and tomato. These data provide a primary resource to understand intra- and inter-species genetic networks of root and shoot development as well as the evolution of genes in crop plants.

Abstract The average sowing date of crops in temperate climate zones has been shifted forwards by several days, resulting in a changed photoperiod regime at the emergence stage. In the present study, we performed a global transcriptome profiling of plant development genes in the seedling stage of root and shoot apical meristems of a photoperiod-sensitive species (barley) and a photoperiod insensitive species (tomato) in short-day conditions (8h). Variant expression indicated differences in physiological development under this short day-length regime between species and tissues. The barley tissue transcriptome revealed reduced differentiation compared to tomato. In addition, decreased photosynthetic activity was observed in barley, indicating a slower physiological development of shoot meristems than in tomatoes. The photomorphogenesis controlling cryptochrome gene cry1 , with an effect on physiological differentiation, showed an underexpression in barley compared to tomato shoot meristems. This might lead to a cascade of suspended sink-source activities, which ultimately delay organ development and differentiation in barley shoot meristems under short photoperiods.