Abstract The gene encoding the Duffy blood group protein (Fy, CD234; additional designations Duffy Antigen Receptor of Chemokines [DARC] and Atypical Chemokine Receptor 1 [ACKR1]) is characterized by a SNP in a GATA-1 transcription factor binding site associated with the erythrocyte silent (ES) phenotype. FY ES homozygous people are viewed to be highly resistant to blood stage infection with Plasmodium vivax . Increasingly, however, studies are reporting P. vivax infections in Fy-negative individuals across malarious African countries where FY ES approaches genetic fixation. This suggests that P. vivax has evolved a Fy-independent RBC invasion pathway, or that the GATA-1 SNP does not abolish Fy expression. Here, we tested the second hypothesis through binding studies to erythroid lineage cells using recombinant P. vivax Duffy binding protein, the parasite’s invasion ligand and Fy6-specific antibodies. We first observed variable Fy expression on circulating RBCs, irrespective of FY genotype; FY ES RBCs were periodically Fy-positive. Furthermore, during the in vitro erythroid differentiation of CD34+ cells and on ex vivo bone marrow samples, we observed Fy expression on erythroid precursor cells from FY ES people. Finally, the Fy6-specific nanobody, CA111 was used to capture Fy from the surface of FY ES RBCs. Our findings reveal that the GATA-1 SNP does not fully abolish Fy expression and provide insight on potential susceptibility of Fy-negative people to vivax malaria. Significance Duffy blood group negativity results from a single nucleotide polymorphism (SNP) in the gene promoter, and reaches genetic fixation in many African ethnicities. Because the Duffy protein (Fy) is an important contact point during Plasmodium vivax human red blood cell invasion, Fy-negativity is considered to confer resistance to P. vivax malaria. With recent studies in African countries reporting P. vivax infection in Fy-negative people, we studied Fy expression across erythroid development. Here we report that the FY promoter SNP does not abolish Fy protein expression in erythroid progenitors developing in the bone marrow. These results further emphasizes the importance of reticulocytes as targets for P. vivax blood stage infection and propose a mechanism for P. vivax infections in Fy-negative people.

Uppermost internode length (UIL) and panicle exsertion are two important traits that contribute significantly to increased yield in rice. The present study was conducted using recombinant inbred lines (RILs) comprising 201 lines derived from RTN10B and IRG213. These RILs were evaluated at three different locations— Delhi, Karnal, and Aduthurai. We report the mapping of quantitative trait loci (QTLs) for uppermost internode length and the panicle exsertion ratio (PER), as well as QTLs for plant height (PH), tiller number, length of the second internode, length of the third internode, length from the flag leaf to the panicle tip (PFL), and panicle length (PL). Mapping was performed using a custom microsatellite linkage map constructed for the population, having a total span of 2077.1 cM with 104 markers. A total of 22 QTLs were identified for various traits, among which 19 were found distributed in four hotspots. A total of 11 major effect QTLs and 11 minor effect QTLs were identified for various internode length-related traits. Among the four QTLs identified for PFL, three QTLs— qPFL1.1 , qPFL1.2, and qPFL2.1 —co-localized with previously reported QTLs, while qPFL8.1 was a novel QTL. A major QTL hotspot was identified on chromosome 1, located at the marker interval of RM12055-RM320. The size of the major QTL hotspot on chromosome 1 was 1.4 Mb and contained a total of seven HEs for PER, PFL, PH, PL, UIL, SIL, and TIL. Based on the in-silico analysis of the major QTL hotspot on chromosome 1, we identified 15 putative candidate genes associated with internode length- and panicle-related traits. Furthermore, narrowing the genomic region through the fine mapping of the marker intervals facilitated the identification of candidate genes to enable more precise marker-assisted selection for uppermost internode length and panicle exsertion.

ABSTRACT Identifying neurometabolic disorders that lead to neonatal encephalopathy is difficult, and access to exome sequencing is a significant advantage in developing countries. We present a case of neonatal encephalopathy characterized by refractory seizures and significant apnea resulting from glutaminase deficiency, along with elevated levels of glutamine and glycine in the cerebrospinal fluid. Although the condition was fatal, it was possible to offer genetic counseling and recommendations for future pregnancies following exome sequencing.