The accurate mapping of reads that span splice junctions is a critical component of all analytic techniques that work with RNA-seq data. We introduce a second generation splice detection algorithm, MapSplice, whose focus is high sensitivity and specificity in the detection of splices as well as CPU and memory efficiency. MapSplice can be applied to both short (<75 bp) and long reads (≥75 bp). MapSplice is not dependent on splice site features or intron length, consequently it can detect novel canonical as well as non-canonical splices. MapSplice leverages the quality and diversity of read alignments of a given splice to increase accuracy. We demonstrate that MapSplice achieves higher sensitivity and specificity than TopHat and SpliceMap on a set of simulated RNA-seq data. Experimental studies also support the accuracy of the algorithm. Splice junctions derived from eight breast cancer RNA-seq datasets recapitulated the extensiveness of alternative splicing on a global level as well as the differences between molecular subtypes of breast cancer. These combined results indicate that MapSplice is a highly accurate algorithm for the alignment of RNA-seq reads to splice junctions. Software download URL: http://www.netlab.uky.edu/p/bioinfo/MapSplice.

We report a high-quality draft sequence of the genome of the horse (Equus caballus). The genome is relatively repetitive but has little segmental duplication. Chromosomes appear to have undergone few historical rearrangements: 53% of equine chromosomes show conserved synteny to a single human chromosome. Equine chromosome 11 is shown to have an evolutionary new centromere devoid of centromeric satellite DNA, suggesting that centromeric function may arise before satellite repeat accumulation. Linkage disequilibrium, showing the influences of early domestication of large herds of female horses, is intermediate in length between dog and human, and there is long-range haplotype sharing among breeds.

1 Abstract A high-quality reference genome assembly, a biobank of diverse equine tissues from the Functional Annotation of the Animal Genome (FAANG) initiative, and incorporation of long-read sequencing technologies, have enabled efforts to build a comprehensive and tissue-specific equine transcriptome. The equine FAANG transcriptome reported here provides up to 45% improvement in transcriptome completeness across tissue types when compared to either RefSeq or Ensembl transcriptomes. This transcriptome also provides major improvements in the identification of alternatively spliced isoforms, novel noncoding genes, and 3’ transcription termination site (TTS) annotations. The equine FAANG transcriptome will empower future functional studies of important equine traits while providing future opportunities to identify allele-specific expression and differentially expressed genes across tissues.

Abstract In vivo -collected granulosa cells (GC) from the southern white rhinoceros (SWR) provide a non-invasive assessment of the developmental status of oocytes prior to in vitro culture, which could aid in the development of assisted reproductive technologies (ART). Our study aimed to investigate gene expression in SWR granulosa cells, collected in vivo and gain preliminary insight into the transcriptional activity occurring within the cells during various stages of oocyte development. It was hypothesized there would be similarities between the SWR GC transcriptome and cattle and humans, two species for which well-annotated genomes are available and ART are commonly used. GC were collected from SWR following ovum pickup (OPU) and pooled from all aspirated follicles. Total RNA was isolated, libraries prepared, and sequencing performed using an Illumina NextSeq 500. Reads were aligned and annotated to CerSimCot1.0. Databases for cattle and human were acquired for comparison. This study identified 37,407 transcripts present in GC of SWR. It was determined that cattle and human transcriptomes are valuable resources with a homology of 45% with the SWR. In conclusion, these data provide preliminary, novel insights into the transcriptional activity of GC in the SWR that can be used to enhance ART in this species.