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Belén Börnstein
Author with expertise in Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy
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Conserved cysteines in titin sustain the mechanical function of cardiomyocytes

Elías Herrero‐Galán et al.Sep 6, 2020
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Abstract The protein titin determines cardiomyocyte contraction and truncating variants in the titin gene ( TTN ) are the most common cause of dilated cardiomyopathy (DCM). Different to truncations, missense variants in TTN are currently classified as variants of uncertain significance due to their high frequency in the population and the absence of functional annotation. Here, we report the regulatory role of conserved, mechanically active titin cysteines, which, contrary to current views, we uncover to be reversibly oxidized in basal conditions leading to isoform- and force-dependent modulation of titin stiffness and dynamics. Building on our functional studies, we demonstrate that missense mutations targeting a conserved titin cysteine alter myocyte contractile function and cause DCM in humans. Our findings have a direct impact on genetic counselling in clinical practice. One sentence summary Mutations targeting cysteines key to the mechanoredox control of titin cause human dilated cardiomyopathy
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How Service Learning Can Promote Soft-Skills Acquisition: Lessons Learned from a Project in LIS Education

Michela Montesi et al.Sep 10, 2024
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This research explores the acquisition of soft skills in a service learning project in the Complutense University of Madrid's library and information science undergraduate program. Reaching its fifth edition in 2021–22, the project aimed to integrate older persons into the social fabric of a residential enclave of Madrid known as “Parque Móvil.” The research method was a case study based on a diverse set of data, including a survey, a focus group, and journal observations. In the analysis of the data, attention was paid to the context in which the project took place, the notion of “social roles,” and the differences between two groups of participating students. The results show that working in different locations and outside the classroom changed students’ agentic position, as they were required to take on different roles and negotiate them with community partners. Additionally, these roles varied in terms of associated tasks and functions and were emergent, not static. By having to negotiate social roles with community partners, students experienced intense emotions, which equipped them with additional non-cognitive tools for reflection and comprehension. They also needed to engage in community information practices to deal with information silence and information noise, which, together with the need to get along with uncertainty, may support recent claims to introduce more information behavior theories in LIS education.
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