The silkworm Bombyx mori is a domestic insect for silk production and a lepidopteran model. The currently available genomes limit a full understanding of its genetic and phenotypic diversity. Here we assembled long-read genomes of 545 domestic and wild silkworms and constructed a high-resolution pan-genome dataset. We found that the silkworm population harbors extremely variable genomes containing 7,308 new gene families, 4,260 (22%) core gene families, and 3,432,266 non-redundant SVs. We deciphered a series of causal genes and variants associated with domestication, breeding, and ecological adaptation traits, and experimentally validated two of those genes using CRISPR-Cas9 or RNA interference. This unprecedented large-scale genomic resource allows for high-throughput screening of interesting traits for functional genomic research and breeding improvement of silkworms and may serve as a guideline for traits decoding in other species.

Melanin and cuticular proteins are important cuticle components in insect. Cuticle defects caused by mutations in cuticular protein-encoding genes can hinder melanin deposition. However, the effects of melanin variation on cuticular protein-encoding genes and the corresponding morphological traits associated with these genes are remain largely unknown. Using Bombyx mori as a model, we showed that the melanism levels during larval cuticle pigmentation correlated positively with the expression of cuticular protein-encoding genes. This correlation stemmed from the simultaneous induction of these genes by the melanin precursors. More importantly, the effect of the melanism background on the cuticles induced the up-regulation of other functionally redundant cuticular protein-encoding genes to rescue the morphological and adaptive defects caused by the dysfunction of some mutated cuticular proteins, and the restorative ability increased with increasing melanism levels, which gives a novel evidence that melanism enhances insect adaptability. These findings deepen our understanding of the interactions among cuticle components, as well as their importance in the stabilizing of the normal morphology and function of the cuticle.

The color pattern of insects is one of the most diverse adaptive evolutionary phenotypes. However, the molecular regulation of this color pattern is not fully understood. In this study, we found that the transcription factor Bm-mamo is responsible for black dilute (bd) allele mutations in the silkworm. Bm-mamo belongs to the BTB zinc finger family and is orthologous to mamo in Drosophila melanogaster. This gene has a conserved function in gamete production in Drosophila and silkworms and has evolved a pleiotropic function in the regulation of color patterns in caterpillars. Using RNAi and clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) technology, we showed that Bm-mamo is a repressor or has dark melanin patterns in the larval epidermis. Using in vitro binding assays and gene expression profiling in wild-type and mutant larvae, we also showed that Bm-mamo likely regulates the expression of related pigment synthesis and cuticular protein genes in a coordinated manner to mediate its role in color pattern formation. This mechanism is consistent with the dual role of this transcription factor in regulating both the structure and shape of the cuticle and the pigments that are embedded within it. This study provides new insight into the regulation of color patterns as well as into the construction of more complex epidermis features in some insects.

Background The pathogenesis of idiopathic sudden sensorineural hearing loss remains unclear, and no substantial breakthroughs have been achieved in its treatment. Therefore, we conducted this study with the aim to investigate the clinical features and prognostic factors of patients with idiopathic sudden sensorineural hearing loss and auditory nerve enhancement by using three-dimensional fluid-attenuated inversion recovery (3D-FLAIR) magnetic resonance imaging (MRI) of the inner ear. Methods We retrospectively analyzed the clinical data of adult patients, who experienced sudden unilateral deafness and were admitted to the Department of Otolaryngology, Shandong Provincial ENT Hospital, between December 2020 and July 2021. Patients were divided into an auditory nerve enhancement group and a normal inner ear group, according to 3D-FLAIR MRI findings. Differences in sex, age, side, disease course, underlying diseases, dizziness/vertigo, vestibular function, degree of deafness, hearing classification, and treatment efficacy were analyzed. Results Of the 112 cases of sudden idiopathic deafness, 16.07% exhibited enhancement of the auditory nerve on inner-ear 3D-FLAIR MRI. Statistically significant differences in the degree and type of hearing loss were detected between the two groups ( p < 0.05). The rates of abnormal results in the caloric, vestibular-evoked myogenic potential, and video head impulse tests were higher in the auditory nerve enhancement group. The cure rate (11.1%) in patients with auditory nerve enhancement was lower than that in patients with normal inner ear MRI findings (28.7%); however, the difference was not statistically significant. Conclusion Findings from 3D-FLAIR MRI scans of the inner ear indicated that patients with sudden deafness and auditory nerve enhancement experienced severe hearing loss, aggravated vestibular function injury, and a significantly decreased cure rate. Prompt treatment, ideally within 2 weeks of disease onset, can facilitate hearing recovery.