The tumor microenvironment is composed of numerous cell types, including tumor, immune and stromal cells. Cancer cells interact with the tumor microenvironment to suppress anticancer immunity. In this study, we molecularly dissected the tumor microenvironment of breast cancer by single-cell RNA-seq. We profiled the breast cancer tumor microenvironment by analyzing the single-cell transcriptomes of 52,163 cells from the tumor tissues of 15 breast cancer patients. The tumor cells and immune cells from individual patients were analyzed simultaneously at the single-cell level. This study explores the diversity of the cell types in the tumor microenvironment and provides information on the mechanisms of escape from clearance by immune cells in breast cancer.

Currently, over 20 genes have been defined that can confer susceptibility for high-risk breast cancer. Although research has proved the utility of multiple-gene sequencing in the assessment of breast cancer risk, there is little data from China patients. Here, we use a multiple-gene sequencing panel to identify the variant spectrum in Chinese high-risk breast cancer subjects.A total of 829 Chinese high-risk breast cancer patients participated in the research. The coding regions of 115 hereditary cancer susceptibility genes were sequenced using a next generation sequencing platform. In total, 193 pathogenic variants were identified in 45 genes from 177 patients. The pathogenic variant carrier rate is 21.4%: with 10.5% patients carrying a BRCA1 or BRCA2 mutation only, 10.0% of patients carried non-BRCA gene mutations only, while 1.0% of patients carried both a BRCA1/2 and a non-BRCA gene mutation. Variants of uncertain significance (VUS) totaling 2632 were identified in 115 genes from 787 of 829 patients: 82.5% patients carried more than one VUS, and only 5.1% patients did not carry any VUS. Families carrying pathogenic variants were tracked and adenoma was founded in three of them. Our data provide a comprehensive analysis of potential susceptibility variations of high-risk for breast cancer in a Chinese population. This data will be useful for the comparison of the susceptibility variation spectrum between different populations and to discover potential pathogenic variants to improve the prevention and treatment of high-risk breast cancer.* NCCN : National Comprehensive Cancer Network HGMD : Human Gene Mutation Database VUS : variants of uncertain significance ACMG : American College of Medical Genetics