Abstract Given the genetic and genomic differences between Atlantic salmon of European origin and North American (N.A.) origin, it is crucial to develop unique genomic resources for each lineage. Here we describe the resources that we recently developed for genomic and genetic research in N.A. Atlantic salmon. Firstly, a new single nucleotide polymorphism (SNP) database for N.A. Atlantic salmon consisting of 3.1 million putative SNPs was generated using data from whole genome resequencing of 80 N.A. Atlantic salmon individuals; Secondly, a high density 50K SNP array enriched for the genic regions of the genome and containing three sex determination and 61 continent of origin markers was developed and validated; Thirdly, a genetic map composed of 27 linkage groups with 36K SNP markers, was generated from 2,512 individuals in 141 full-sib families; Finally, a chromosome level de-novo assembly of a male N.A. Atlantic salmon genome was generated using PacBio long-reads. Information from Hi-C proximity ligation sequences and Bionano optical mapping was used to concatenate the contigs into scaffolds. The assembly contains 1,755 scaffolds and only 1,253 gaps, with a total length of 2.83 Gb and N50 of 17.2 Mb. A BUSCO analysis detected 96.2% of conserved Actinopterygii genes in the assembly and the genetic linkage information was used to guide the formation of 27 chromosome sequences. In contrast, the karyotype of the European Atlantic salmon lineage is composed of 29 chromosomes. Comparative analysis with the reference genome assembly of the European Atlantic salmon confirmed that the karyotype differences between the two linages are caused by a fission in chromosome Ssa01 and three chromosome fusions including the p arm of chromosome Ssa01 with Ssa23, Ssa08 with Ssa29 and Ssa26 with Ssa28. The genomic resources we have generated for Atlantic salmon provide a crucial boost for genetic research and for management of farmed and wild populations in this highly valued species.

Abstract Labeo rohita (rohu) is a carp important to aquaculture in South Asia, with a production volume close to Atlantic salmon. While genetic improvements to rohu are ongoing, the genomic methods commonly used in other aquaculture improvement programs have historically been precluded in rohu, partially due to the lack of a high quality reference genome. Here we present a high-quality de novo genome produced using a combination of next-generation sequencing technologies, resulting in a 946 Mb genome consisting of 25 chromosomes and 2,844 unplaced scaffolds. Notably, while approximately half the size of the existing genome sequence, our genome represents 97.9% of the genome size newly estimated here using flow cytometry. Sequencing from 120 individuals was used in conjunction with this genome to predict the population structure, diversity, and divergence in three major rivers (Jamuna, Padma, and Halda), in addition to infer a likely sex determination mechanism in rohu. These results demonstrate the utility of the new rohu genome in modernizing some aspects of rohu genetic improvement programs.

Labeo rohita (rohu) is a carp important to aquaculture in South Asia, with a production volume close to Atlantic salmon. While genetic improvements to rohu are ongoing, the genomic methods commonly used in other aquaculture improvement programs have historically been precluded in rohu, partially due to the lack of a high-quality reference genome. Here we present a high-quality de novo genome produced using a combination of next-generation sequencing technologies, resulting in a 946 Mb genome consisting of 25 chromosomes and 2,844 unplaced scaffolds. Notably, while approximately half the size of the existing genome sequence, our genome represents 97.9% of the genome size newly estimated here using flow cytometry. Sequencing from 120 individuals was used in conjunction with this genome to predict the population structure, diversity, and divergence in three major rivers (Jamuna, Padma, and Halda), in addition to infer a likely sex determination mechism in rohu. These results demonstrate the utility of the new rohu genome in modernizing some aspects of rohu genetic improvement programs.

Abstract Currently, there is still a need to improve the contiguity of the rainbow trout reference genome and to use multiple genetic backgrounds that will represent the genetic diversity of this species. The Arlee doubled haploid line was originated from a domesticated hatchery strain that was originally collected from the northern California coast. The Canu pipeline was used to generate the Arlee line genome de-novo assembly from high coverage PacBio long-reads sequence data. The assembly was further improved with Bionano optical maps and Hi-C proximity ligation sequence data to generate 32 major scaffolds corresponding to the karyotype of the Arlee line (2N=64). It is composed of 938 scaffolds with N50 of 39.16 Mb and a total length of 2.33 Gb, of which ∼95% was in 32 chromosome sequences with only 438 gaps between contigs and scaffolds. In rainbow trout the haploid chromosome number can vary from 29 to 32. In the Arlee karyotype the haploid chromosome number is 32 because chromosomes Omy04, 14 and 25 are divided into six acrocentric chromosomes. Additional structural variations that were identified in the Arlee genome included the major inversions on chromosomes Omy05 and Omy20 and additional 15 smaller inversions that will require further validation. This is also the first rainbow trout genome assembly that includes a scaffold with the sex-determination gene (sdY) in the chromosome Y sequence. The utility of this genome assembly is demonstrated through the improved annotation of the duplicated genome loci that harbor the IGH genes on chromosomes Omy12 and Omy13. Article Summary A de-novo genome assembly was generated for the Arlee homozygous line of rainbow trout to enable identification and characterization of genome variants towards developing a rainbow trout pan-genome reference. The new assembly was generated using the PacBio sequencing technology and scaffolding with Hi-C contact maps and Bionano optical mapping. A contiguous genome assembly was obtained, with the contig and scaffold N50 over 15.6 Mb and 39 Mb, respectively, and 95% of the assembly in chromosome sequences. The utility of this genome assembly is demonstrated through the improved annotation of the duplicated genome loci that harbor the IGH genes.

Abstract The genetic basis of general plant vigor is of major interest to food producers, yet the trait is recalcitrant to genetic mapping because of the number of loci involved, their small effects, and linkage. Observations of heterosis in many crops suggests that recessive, malfunctioning versions of genes are a major cause of poor performance, yet we have little information on the mutational spectrum underlying these disruptions. To address this question, we generated a long-read assembly of a tropical japonica rice ( Oryza sativa ) variety, Carolina Gold, which allowed us to identify structural mutations (>50 bp) and orient them with respect to their ancestral state using the outgroup, Oryza glaberrima . Supporting prior work, we find substantial genome expansion is the sativa branch. While transposable elements (TEs) account for the largest share of size variation, the majority of events are not directly TE-mediated. Tandem duplications are the most common source of insertions and are highly enriched among 50-200bp mutations. To explore the relative impact of various mutational classes on crop fitness, we then track these structural events over the last century of US rice improvement using 101 resequenced varieties. Within this material, a pattern of temporary hybridization between medium and long-grain varieties was followed by recent divergence. During this long-term selection, structural mutations that impact gene exons have been removed at a greater rate than intronic indels and single-nucleotide mutations. These results support the use of ab initio estimates of mutational burden, based on structural data, as an orthogonal predictor in genomic selection. Significance Statement Some crop varieties have superior performance across years and environments. In hybrids, harmful mutations in one parent are masked by the ancestral alleles in the other parent, resulting in increased vigor. Unfortunately, these mutations are very difficult to identify precisely because, individually, they only have a small effect. In this study, we use long-read sequencing to characterize the entire mutational spectrum between two rice varieties. We then track these mutations through the last century of rice breeding. We show that large structural mutations in exons are selected against at a greater rate than any other mutational class. These findings illuminate the nature of deleterious alleles and will guide attempts to predict variety vigor based solely on genomic information.