ML
Maya Leibowitz
Author with expertise in Genetic and Clinical Aspects of Hemoglobin Disorders
Achievements
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
2
(50% Open Access)
Cited by:
0
h-index:
4
/
i10-index:
3
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Osmotic gradient ektacytometry – a novel diagnostic approach for neuroacanthocytosis syndromes

Celestino Hernández et al.Jul 18, 2024
Introduction The unique red blood cell (RBC) properties that characterize the rare neuroacanthocytosis syndromes (NAS) have prompted the exploration of osmotic gradient ektacytometry (Osmoscan) as a diagnostic tool for these disorders. In this exploratory study, we assessed if Osmoscans can discriminate NAS from other neurodegenerative diseases. Methods A comprehensive assessment was conducted using Osmoscan on a diverse group of patients, including healthy controls ( n = 9), neuroacanthocytosis syndrome patients ( n = 6, 2 VPS13A and 4 XK disease), Parkinson’s disease patients ( n = 6), Huntington’s disease patients (n = 5), and amyotrophic lateral sclerosis patients ( n = 4). Concurrently, we collected and analyzed RBC indices and patients’ characteristics. Results Statistically significant changes were observed in NAS patients compared to healthy controls and other conditions, specifically in osmolality at minimal elongation index (O min ), maximal elongation index (EI max ), the osmolality at half maximal elongation index in the hyperosmotic part of the curve (O hyper ), and the width of the curve close to the osmolality at maximal elongation index (O max -width). Discussion This study represents an initial exploration of RBC properties from NAS patients using osmotic gradient ektacytometry. While specific parameters exhibited differences, only O hyper and O max -width yielded 100% specificity for other neurodegenerative diseases. Moreover, unique correlations between Osmoscan parameters and RBC indices in NAS versus controls were identified, such as osmolality at maximal elongation index (O max ) vs. mean cellular hemoglobin content (MCH) and minimal elongation index (EI min ) vs. red blood cell distribution width (RDW). Given the limited sample size, further studies are essential to establish diagnostic guidelines based on these findings.
0

The spectral sensitivity of Drosophila photoreceptors

Camilla Sharkey et al.Apr 5, 2020
Drosophila melanogaster has long been a popular model insect species, due in large part to the availability of genetic tools and is fast becoming the model for insect colour vision. Key to understanding colour reception in Drosophila is in-depth knowledge of spectral inputs and downstream neural processing. While recent studies have sparked renewed interest in colour processing in Drosophila, photoreceptor spectral sensitivity measurements have yet to be carried out in vivo. We have fully characterised the spectral input to the motion and colour vision pathways, and directly measured the effects of spectral modulating factors, screening pigment density and carotenoid-based ocular pigments. All receptor sensitivities had significant shifts in spectral sensitivity compared to previous measurements. Notably, the spectral range of the Rh6 visual pigment is substantially broadened and its peak sensitivity is shifted by 92 nm from 508 to 600 nm. We propose that this deviation can be explained by transmission of long wavelengths through the red screening pigment and by the presence of the blue-absorbing filter in the R7y receptors. Further, we tested direct interactions between photoreceptors and found evidence of interactions between inner and outer receptors, in agreement with previous findings of cross-modulation between receptor outputs in the lamina.