SJ
Sanjeev Jain
Author with expertise in Molecular Basis of Rett Syndrome and Related Disorders
Achievements
Cited Author
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
19
(53% Open Access)
Cited by:
4,613
h-index:
40
/
i10-index:
169
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology

Ingrid Scheffer et al.Mar 8, 2017
The International League Against Epilepsy (ILAE) Classification of the Epilepsies has been updated to reflect our gain in understanding of the epilepsies and their underlying mechanisms following the major scientific advances that have taken place since the last ratified classification in 1989. As a critical tool for the practicing clinician, epilepsy classification must be relevant and dynamic to changes in thinking, yet robust and translatable to all areas of the globe. Its primary purpose is for diagnosis of patients, but it is also critical for epilepsy research, development of antiepileptic therapies, and communication around the world. The new classification originates from a draft document submitted for public comments in 2013, which was revised to incorporate extensive feedback from the international epilepsy community over several rounds of consultation. It presents three levels, starting with seizure type, where it assumes that the patient is having epileptic seizures as defined by the new 2017 ILAE Seizure Classification. After diagnosis of the seizure type, the next step is diagnosis of epilepsy type, including focal epilepsy, generalized epilepsy, combined generalized, and focal epilepsy, and also an unknown epilepsy group. The third level is that of epilepsy syndrome, where a specific syndromic diagnosis can be made. The new classification incorporates etiology along each stage, emphasizing the need to consider etiology at each step of diagnosis, as it often carries significant treatment implications. Etiology is broken into six subgroups, selected because of their potential therapeutic consequences. New terminology is introduced such as developmental and epileptic encephalopathy. The term benign is replaced by the terms self-limited and pharmacoresponsive, to be used where appropriate. It is hoped that this new framework will assist in improving epilepsy care and research in the 21st century.
0

ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions

Édouard Hirsch et al.May 3, 2022
In 2017, the International League Against Epilepsy (ILAE) Classification of Epilepsies described the "genetic generalized epilepsies" (GGEs), which contained the "idiopathic generalized epilepsies" (IGEs). The goal of this paper is to delineate the four syndromes comprising the IGEs, namely childhood absence epilepsy, juvenile absence epilepsy, juvenile myoclonic epilepsy, and epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone. We provide updated diagnostic criteria for these IGE syndromes determined by the expert consensus opinion of the ILAE's Task Force on Nosology and Definitions (2017-2021) and international external experts outside our Task Force. We incorporate current knowledge from recent advances in genetic, imaging, and electroencephalographic studies, together with current terminology and classification of seizures and epilepsies. Patients that do not fulfill criteria for one of these syndromes, but that have one, or a combination, of the following generalized seizure types: absence, myoclonic, tonic-clonic and myoclonic-tonic-clonic seizures, with 2.5-5.5 Hz generalized spike-wave should be classified as having GGE. Recognizing these four IGE syndromes as a special grouping among the GGEs is helpful, as they carry prognostic and therapeutic implications.
0
Citation255
0
Save
0

The National Mental Health Survey of India (2016): Prevalence, socio-demographic correlates and treatment gap of mental morbidity

Gautham Sukumar et al.Mar 4, 2020
Background: Recognizing the need for good quality, scientific and reliable information for strengthening mental health policies and programmes, the National Mental Health Survey (NMHS) of India was implemented by National Institute of Mental Health and Neurosciences (NIMHANS), Bangalore, in the year 2015–2016. Aim: To estimate the prevalence, socio-demographic correlates and treatment gap of mental morbidity in a representative population of India. Methods: NMHS was conducted across 12 Indian states where trained field investigators completed 34,802 interviews using tablet-assisted personal interviews. Eligible study subjects (18+ years) in households were selected by a multi-stage, stratified, random cluster sampling technique. Mental morbidity was assessed using MINI 6. Three-tier data monitoring system was adopted for quality assurance. Weighted and specific prevalence estimates were derived (current and lifetime) for different mental disorders. Mental morbidity was defined as those disorders as per the International Statistical Classification of Diseases, Tenth Revision Diagnostic Criteria for Research (ICD-10 DCR). Multivariate logistic regression was conducted to examine risk for mental morbidity by different socio-demographic factors. Survey was approved by central and state-level institutional ethical committees. Results: The weighted lifetime prevalence of ‘any mental morbidity’ was estimated at 13.67% (95% confidence interval (CI) = 13.61, 13.73) and current prevalence was 10.56% (95% CI = 10.51, 10.61). Mental and behavioural problems due to psychoactive substance use (F10–F19; 22.44%), mood disorders (F30–F39; 5.61%) and neurotic and stress-related disorders (F40–F48; 3.70%) were the most commonly prevalent mental morbidity in India. The overall prevalence was estimated to be higher among males, middle-aged individuals, in urban-metros, among less educated and in households with lower income. Treatment gap for overall mental morbidity was 84.5%. Conclusion: NMHS is the largest reported survey of mental morbidity in India. Survey estimated that nearly 150 million individuals suffer from one or the other mental morbidity in India. This information is to be used for planning, delivery and evaluating mental health programming in the country.
0

ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology

Ingrid Scheffer et al.Jun 30, 2019
国際抗てんかん連盟(ILAE)は,1989年の前回分類以降の大きな科学的進歩によっててんかんやその発症機序に関する理解が深まったことをうけ,今回てんかん分類を改訂するに至った。てんかん分類は臨床医に不可欠なツールとして,考え方の変化に関連し変動するものでなければならないが,同時に確固たるものでかつ全世界で翻訳可能なものでなければならない。てんかん分類の第一の目的は患者の診断であるが,てんかんの研究,治療法の開発,世界中のコミュニケーションにおいても重要である。今回の新たな分類は,パブリック・コメントを募集するために2013年に提出した初案に端を発しており,数回にわたる協議を経ててんかんに関わる世界各国の人々からの幅広い意見を組み込んで改訂されたものである。この分類には3つのレベルがある。最初のレベルは「発作型」診断であり,2017年ILAE発作分類の定義に基づいて患者がてんかん発作を有していることを前提としている。発作型診断の次のステップは「てんかん病型」診断であり,焦点てんかん,全般てんかん,全般焦点合併てんかん,病型不明てんかんのいずれかに分類される。3つ目のレベルは「てんかん症候群」診断であり,特定の症候群への診断が可能である。新分類では各段階に「病因」診断を組み入れており,しばしば治療に重要な示唆をもたらすという理由から,診断の各ステップで病因を検討する必要性を強調している。病因は,治療に及ぼし得る影響に基づいて選択された6つのサブグループに分けられている。「発達性てんかん性脳症」などの新たな用語も導入されている。「良性」という用語は,「自然終息性」と「薬剤反応性」という用語に置き換え,状況に応じてどちらかを使用する。この新たな枠組みが21世紀のてんかん診療と研究の向上に役立つことを願っている。
0
Citation210
0
Save
5

Anti-COVID-19 Activity of FDA Approved Drugs through RNA G-quadruplex Binding

Shuvra Roy et al.Jun 1, 2022
Abstract The COVID-19 pandemic caused by SARS-CoV-2 has caused millions of infections and deaths worldwide. Limited treatment options and the threat from emerging variants underline the need for novel and widely accessible therapeutics. G-quadruplexes (G4s) are nucleic acid secondary structures known to affect many cellular processes including viral replication and transcription. We identified heretofore not reported G4s with remarkably low mutation frequency across >5 million SARS-CoV-2 genomes. The G4 structure was targeted using FDA-approved drugs that can bind G4s - Chlorpromazine (CPZ) and Prochlorperazine (PCZ). We found significant inhibition in lung pathology and lung viral load of SARS-CoV-2 challenged hamsters when treated with CPZ, PCZ that was comparable to the widely used antiviral drug Remdesivir. In support, in vitro G4 binding, inhibition of reverse transcription from RNA isolated from COVID-infected humans, and attenuated viral replication and infectivity in Vero cell cultures were clear in case of both CPZ/PCZ. Apart from the wide accessibility of CPZ/PCZ, targeting relatively invariant nucleic acid structures poses an attractive strategy against fast mutating viruses like SARS-CoV-2.
5
Citation1
0
Save
5

Drug Contraindications in Comorbid Diseases: a Protein Interactome Perspective

Kalyani Karunakaran et al.Jan 15, 2022
Abstract Adverse drug reactions (ADRs) are leading causes of death and drug withdrawals and frequently cooccur with comorbidities. However, systematic studies on the effects of drugs in comorbidities are lacking. Drug interactions with the cellular protein-protein interaction (PPI) network give rise to ADRs. We selected 6 comorbid disease pairs, identified the drugs used in the treatment of the individual diseases ‘A’ and ‘B’– 44 drugs in anxiety and depression, 128 in asthma and hypertension, 48 in chronic obstructive pulmonary disease and heart failure, 58 in type 2 diabetes and obesity, 58 in Parkinson’s disease and schizophrenia, and 84 in rheumatoid arthritis and osteoporosis – and categorized them based on whether they aggravate the comorbid condition. We constructed drug target networks (DTNs) and examined their enrichment among genes in disease A/B PPI networks, expressed across 53 tissues and involved in ~1000 pathways. To pinpoint the biological features characterizing the DTNs, we performed principal component analysis and computed the Euclidean distance between DTN component scores and feature loading values. DTNs of disease A drugs not contraindicated in B were affiliated with proteins common to A/B networks or uniquely found in the B network, similarly regulated common pathways, and disease-B specific pathways and tissues. DTNs of disease A drugs contraindicated in B were affiliated with common proteins or those uniquely found in the A network, differentially regulated common pathways, and disease A-specific pathways and tissues. Hence, DTN enrichment in pathways, tissues, and PPI networks of comorbid diseases will help identify drugs contraindications in comorbidities.
5
Citation1
0
Save
0

Adverse childhood experiences in families with multiple members diagnosed to have psychiatric illnesses

Amala Someshwar et al.Aug 30, 2019
Objective: Adverse Childhood Experiences (ACEs) are linked to the development of a number of psychiatric illnesses in adulthood. Our study examined the pattern of ACEs and their relation to the age of onset (AAO) of major psychiatric conditions in individuals from families that had more than 2 first degree relatives with major psychiatric conditions (multiplex families) identified as part of an ongoing longitudinal study. Methods: Our sample consisted of 509 individuals from 215 families. Of these, 268 were affected i.e diagnosed with bipolar disorder (BPAD) (n=61), obsessive-compulsive disorder (OCD) (n=58), schizophrenia (n=52), substance dependence (SUD) (n=59), or co-occurring diagnoses (n=38); while 241 were at-risk first degree relatives (FDRs) who were either unaffected (n=210) or had other depressive or anxiety disorders (n=31). All individuals were evaluated using the Adverse Childhood Experiences International Questionnaire (ACE-IQ) and ACE binary and frequency scores were calculated. Results: It was seen that affected males, as a group, had the greatest ACE scores in our sample. A cox mixed-effects model fit by gender revealed that higher ACE binary and frequency scores were associated with significantly increased risk for an earlier AAO of psychiatric diagnoses in males. A similar model that evaluated the effect of diagnosis revealed an earlier AAO in OCD and SUD, but not in schizophrenia and BPAD. Conclusions: Our study indicates that ACEs brought forward the onset of major psychiatric conditions in men and in individuals diagnosed with OCD and SUD. Ongoing longitudinal assessments in FDRs from these families are expected to identify mechanisms underlying this relationship.
3

A replication study on key neurodevelopmental pathways affected by valproate treatment of neural precursor cells

Salil Sukumaran et al.Nov 22, 2022
Abstract Adults with bipolar disorder or epileptic seizures are commonly prescribed sodium valproate. In utero exposure to this drug is linked to a multitude of defects in normal brain development, from neural tube defects to autism spectrum disorders. During the course of brain development, neural precursor cells (NPCs) give rise to neurons and glia, and therefore to understand the valproate-induced defects, it is crucial to understand its effect on NPCs. Two NPC lines, both derived from healthy individuals, were used for all experiments. Cells were treated with 0.7mM valproate for one week. Fresh media (+/− drug) was replenished every alternate day. RNA was extracted on day 7 of drug treatment, and transcriptomics performed. All experiments were performed in biological replicates. Genes that showed >1-fold difference (with FDR adjusted q-value ≤ 0.05) were considered differentially expressed. We further investigated the interacting partners of the differentially expressed genes using PINOT, as well as cellular pathways using DAVID. Our primary endpoint of analysis were genes that were differentially expressed (DEGs) with valproate treatment in both the NPC lines used. We found 21 such genes that were common in the two lines. PINOT revealed 504 interacting partners of the DEGs. Functional annotation analysis showed significant enrichment of four signaling pathways - Wnt, Notch, Rho-GTPase and PI3K-AKT. While the role of Rho-GTPase is a novel finding, we have replicated previously reported findings on Wnt, Notch and PI3K-Akt pathways, which further strengthens their role in mediating neurodevelopmental anomalies.
0

Protocol for Magnetic Resonance Imaging Acquisition, Quality Assurance, and Quality Check for the Accelerator Program for Discovery in Brain Disorders using Stem Cells

Pravesh Parekh et al.Jul 8, 2020
Abstract Objective The Accelerator Program for Discovery in Brain Disorders using Stem Cells (ADBS) is a longitudinal study focused on collecting and analysing clinical, neuropsychological, neurophysiological, and multimodal neuroimaging data from five cohorts of patients with major psychiatric disorders from genetically high-risk families, their unaffected first-degree relatives, and healthy subjects. Here, we present a complete description of the acquisition of multimodal MRI data along with the quality assurance (QA) and quality check (QC) procedures that we are following in this study. Methods The QA procedure consists of monitoring of different quantitative measurements using an agar gel and a geometrical phantom. For the already acquired data from human subjects, we describe QC steps for each imaging modality. To quantify reliability of outcome measurements, we perform test-retest reliability on human volunteers. Results We have presented results from analysis of phantom data and test-retest reliability on a human volunteer. Results show consistency in data acquisition and reliable quantification of different outcome measurements. Conclusion The acquisition protocol and QA-QC procedures described here can yield consistent and reliable outcome measures. We hope to acquire and eventually release high quality longitudinal neuroimaging dataset that will serve the scientific community and pave the way for interesting discoveries.
Load More