The psychological well-being of mothers raising a child with a developmental disability varies with the nature of the disability. Most research, however, has been focused on Down syndrome and autism. We added mothers whose adolescent or young adult son or daughter has fragile X syndrome. The sample was comprised of mothers of a child with fragile X syndrome (n = 22), Down syndrome (n = 39), or autism (n = 174). Mothers of individuals with fragile X syndrome displayed lower levels of well-being than those of individuals with Down syndrome, but higher levels than mothers of individuals with autism, although group differences varied somewhat across different dimensions of well-being. The most consistent predictor of maternal outcomes was the adolescent or young adult's behavioral symptoms.

Abstract Autism spectrum disorder (ASD) is a genetically heterogeneous condition, caused by a combination of rare de novo and inherited variants as well as common variants in at least several hundred genes. However, significantly larger sample sizes are needed to identify the complete set of genetic risk factors. We conducted a pilot study for SPARK (SPARKForAutism.org) of 457 families with ASD, all consented online. Whole exome sequencing (WES) and genotyping data were generated for each family using DNA from saliva. We identified variants in genes and loci that are clinically recognized causes or significant contributors to ASD in 10.4% of families without previous genetic findings. In addition, we identified variants that are possibly associated with ASD in an additional 3.4% of families. A meta-analysis using the TADA framework at a false discovery rate (FDR) of 0.1 provides statistical support for 26 ASD risk genes. While most of these genes are already known ASD risk genes, BRSK2 has the strongest statistical support and reaches genome-wide significance as a risk gene for ASD ( p -value = 2.3e−06). Future studies leveraging the thousands of individuals with ASD who have enrolled in SPARK are likely to further clarify the genetic risk factors associated with ASD as well as allow accelerate ASD research that incorporates genetic etiology.

To replicate and extend previous psychometric findings for the Autism Symptom Dimensions Questionnaire (ASDQ).

Abstract Background Fragile X syndrome (FXS) and autism spectrum disorder (ASD) are neurodevelopmental conditions that often have a substantial impact on daily functioning and quality of life. FXS is the most common cause of inherited intellectual disability (ID) and the most common monogenetic cause of ASD. Previous literature has shown that electrophysiological activity measured by electroencephalogram (EEG) during resting state is perturbated in FXS and ASD. However, whether electrophysiological profiles of participants with FXS and ASD are similar remains unclear. The aim of this study was to compare EEG alterations found in these two clinical populations presenting varying degrees of cognitive and behavioral impairments. Methods Resting state EEG signal complexity, alpha peak frequency (APF) and power spectral density (PSD) were compared between 47 participants with FXS (aged between 5–20), 49 participants with ASD (aged between 6–17), and 52 neurotypical (NT) controls with a similar age distribution using MANCOVAs with age as covariate when appropriate. MANCOVAs controlling for age, when appropriate, and nonverbal intelligence quotient (NVIQ) score were subsequently performed to determine the impact of cognitive functioning on EEG alterations. Results Our results showed that FXS participants manifested decreased signal complexity and APF compared to ASD participants and NT controls, as well as altered power in the theta, alpha and low gamma frequency bands. ASD participants showed exaggerated beta power compared to FXS participants and NT controls, as well as enhanced low and high gamma power compared to NT controls. However, ASD participants did not manifest altered signal complexity or APF. Furthermore, when controlling for NVIQ, results of decreased complexity in higher scales and lower APF in FXS participants compared to NT controls and ASD participants were not replicated. Conclusions These findings suggest that signal complexity and APF might reflect cognitive functioning, while altered power in the low gamma frequency band might be associated with neurodevelopmental conditions, particularly FXS and ASD.

Down syndrome (DS) is the leading genetic cause of intellectual disability globally, affecting about 1 in every 800 births. Individuals with DS often face various neuropsychiatric conditions alongside intellectual disabilities due to altered brain development. Despite the diverse phenotypic expressions of DS, typical physical characteristics frequently influence language development and acquisition. EEG studies have identified abnormal oscillatory patterns in individuals with DS. Emerging interventions targeting the enhancement of gamma (40 Hz) neuronal oscillations show potential for improving brain electrical activity and cognitive functions in this population. However, effective cognitive interventions for DS remain scarce. Extensive research indicates that transcranial photobiomodulation (t-PBM) with near-infrared (NIR) light can penetrate deeply into the cerebral cortex, modulate cortical excitability, and enhance cerebral perfusion and oxygenation. Furthermore, t-PBM has been shown to improve cognitive functions such as language, attention, inhibition, learning, and memory, including working memory. This study presents the rationale and design of an ongoing randomized, sham-controlled clinical trial aimed at assessing the effectiveness of t-PBM using NIR light in enhancing the language abilities of individuals with DS.

Abstract Background Adaptive behaviour refers to the practical skills necessary for independence and is considered a high‐priority intervention target for children with neurogenetic conditions associated with intellectual disability, like Down syndrome (DS). Daily living skills (DLS) are a critical aspect of adaptive behaviour, but they have received little intervention attention, possibly because they involve a wide variety of skills across many settings. The present study aimed to advance DLS intervention science by examining the concurrent and longitudinal association between DLS performances and a cognitive skillset hypothesised to support DLS skill acquisition, executive function (EF). Methods Participants were 71 children with DS between the ages of 2.5 and 8.7 years (M = 5.23 years; standard deviation = 1.65) who completed a battery of adapted EF tasks and a primary caregiver who completed the Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition Parent/Caregiver Comprehensive Report Form. A subset of caregivers also provided 6‐ and 12‐month follow‐up adaptive behaviour information. Results Results demonstrated a positive association between EF task performance and DLS standard scores and v ‐scores both concurrently and longitudinally. Conclusions The findings have implications for potential future intervention approaches that aim to strengthen DLS performances by advancing EF skills in this population.

Autism spectrum disorder (ASD) is a genetically heterogeneous condition, caused by a combination of rare de novo and inherited variants as well as common variants in at least several hundred genes. However, significantly larger sample sizes are needed to identify the complete set of genetic risk factors. We conducted a pilot study for SPARK (SPARKForAutism.org) of 457 families with ASD, all consented online. Whole exome sequencing (WES) and genotyping data were generated for each family using DNA from saliva. We identified variants in genes and loci that are clinically recognized causes or significant contributors to ASD in 10.4% of families without previous genetic findings. Additionally, we identified variants that are possibly associated with autism in an additional 3.4% of families. A meta-analysis using the TADA framework at a false discovery rate (FDR) of 0.2 provides statistical support for 34 ASD risk genes with at least one damaging variant identified in SPARK. Nine of these genes (BRSK2, DPP6, EGR3, FEZF2, ITSN1, KDM1B, NR4A2, PAX5 and RALGAPB) are newly emerging genes in autism, of which BRSK2 has the strongest statistical support as a risk gene for autism (TADA q-value = 0.0015). Future studies leveraging the thousands of individuals with ASD that have enrolled in SPARK are likely to further clarify the genetic risk factors associated with ASD as well as allow accelerate autism research that incorporates genetic etiology.