JS
Judith Schmitz
Author with expertise in Impact of Hearing Loss on Cognitive Function
Achievements
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
2
(100% Open Access)
Cited by:
5
h-index:
21
/
i10-index:
35
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Genome-wide association study and polygenic risk score analysis for hearing measures in children

Judith Schmitz et al.Jul 22, 2020
Abstract An efficient auditory system contributes to cognitive and psychosocial development. A right ear advantage in hearing thresholds (HT) has been described in adults and atypical patterns of left/right hearing threshold asymmetry (HTA) have been described for psychiatric and neurodevelopmental conditions. Previous genome-wide association studies (GWAS) on HT have mainly been conducted in elderly participants whose hearing is more likely to be affected by external environmental factors. We analyzed HT and HTA in a children population cohort (ALSPAC, n = 6,743). Better hearing was associated with better cognitive performance and higher socioeconomic status (SES). At the group level, HTA suggested a left ear advantage (mean = -0.28 dB) that was mainly driven by females. SNP heritability for HT and HTA was 0.17 and 0.01, respectively ( n = 5,344). Genetic correlation analysis confirmed associations between HT, reading ability, listening comprehension, and GCSE scores. GWAS for HT did not yield significant hits but polygenic risk score (PRS) analysis showed significant associations of higher educational attainment (EA, ß = -1564.72, p = .008) and risk for schizophrenia (ß = -241.14, p = .004) with lower HT, i.e. better hearing. In summary, we report new data supporting associations between hearing measures and cognitive abilities at the behavioral level. Genetic analysis suggests shared biological pathways between cognitive and sensory systems and provides evidence for a positive outcome of genetic risk for schizophrenia.
0
Citation3
0
Save
23

Quantitative multidimensional phenotypes improve genetic analysis of laterality traits

Judith Schmitz et al.Apr 29, 2021
Abstract Handedness is the most commonly investigated lateralised phenotype and is usually measured as a binary left/right category. Its links with psychiatric and neurodevelopmental disorders prompted studies aimed at understanding the underlying genetics, while other measures and side preferences have been less studied. We investigated the heritability of hand, as well as foot, and eye preference by assessing parental effects ( n ≤ 5 028 family trios) and SNP-based heritability (SNP-h 2 , n ≤ 5 931 children) in the Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC). An independent twin cohort from Hong Kong ( n = 358) was used to replicate results from structural equation modelling (SEM). Parental left-side preference increased the chance of an individual to be left-sided for the same trait, with stronger maternal than paternal effects for footedness. By regressing out the effects of sex, age, and ancestry, we transformed laterality categories into quantitative measures. The SNP-h 2 for quantitative handedness and footedness was .21 and .23, respectively, which is higher than the SNP-h 2 reported in larger genetic studies using binary handedness measures. The heritability of the quantitative measure of handedness increased (.45) compared to a binary measure for writing hand (.27) in the Hong Kong twins. Genomic and behavioural SEM identified a shared genetic factor contributing to handedness, footedness, and eyedness, but no independent effects on individual phenotypes. Our analysis demonstrates how quantitative multidimensional laterality phenotypes are better suited to capture the underlying genetics than binary traits.
23
Citation2
0
Save