ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/) at the National Center for Biotechnology Information (NCBI) is a freely available archive for interpretations of clinical significance of variants for reported conditions. The database includes germline and somatic variants of any size, type or genomic location. Interpretations are submitted by clinical testing laboratories, research laboratories, locus-specific databases, OMIM®, GeneReviews™, UniProt, expert panels and practice guidelines. In NCBI's Variation submission portal, submitters upload batch submissions or use the Submission Wizard for single submissions. Each submitted interpretation is assigned an accession number prefixed with SCV. ClinVar staff review validation reports with data types such as HGVS (Human Genome Variation Society) expressions; however, clinical significance is reported directly from submitters. Interpretations are aggregated by variant-condition combination and assigned an accession number prefixed with RCV. Clinical significance is calculated for the aggregate record, indicating consensus or conflict in the submitted interpretations. ClinVar uses data standards, such as HGVS nomenclature for variants and MedGen identifiers for conditions. The data are available on the web as variant-specific views; the entire data set can be downloaded via ftp. Programmatic access for ClinVar records is available through NCBI's E-utilities. Future development includes providing a variant-centric XML archive and a web page for details of SCV submissions.

Abstract Rapid expansions of bioinformatics and computational biology have broadened the collection and use of -omics data including genomic, transcriptomic, methylomic and a myriad of other health data types, in the clinic and the laboratory. Both clinical and research uses of such data require co-analysis with large datasets, for which participant privacy and the need for data custodian controls must remain paramount. This is particularly challenging in multi-jurisdictional settings, such as Canada, where health privacy and security requirements are often heterogeneous. Data federation presents a solution to this, allowing for integration and analysis of large datasets from various sites while abiding by local policies. The Canadian Distributed Infrastructure for Genomics platform (CanDIG) enables federated querying and analysis of -omics and health data while keeping that data local and under local control. It builds upon existing infrastructures to connect five health and research institutions across Canada, relies heavily on standards and tooling brought together by the Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), implements a clear division of responsibilities among its participants and adheres to international data sharing standards. Participating researchers and clinicians can therefore contribute to and quickly access a critical mass of -omics data across a national network in a manner that takes into account the multi-jurisdictional nature of our privacy and security policies. Through this, CanDIG gives medical and research communities the tools needed to use and analyze the ever-growing amount of -omics data available to them in order to improve our understanding and treatment of various conditions and diseases. CanDIG is being used to make genomic and phenotypic data available for querying across Canada as part of data sharing for five leading pan-Canadian projects including the Terry Fox Comprehensive Cancer Care Centre Consortium Network (TF4CN) and Terry Fox PRecision Oncology For Young peopLE (PROFYLE), and making data from provincial projects such as POG (Personalized Onco- Genomics) more widely available.