There is a large body of literature linking anatomic and geometric characteristics of kidney tumors to perioperative and oncologic outcomes. Semantic segmentation of these tumors and their host kidneys is a promising tool for quantitatively characterizing these lesions, but its adoption is limited due to the manual effort required to produce high-quality 3D segmentations of these structures. Recently, methods based on deep learning have shown excellent results in automatic 3D segmentation, but they require large datasets for training, and there remains little consensus on which methods perform best. The 2019 Kidney and Kidney Tumor Segmentation challenge (KiTS19) was a competition held in conjunction with the 2019 International Conference on Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention (MICCAI) which sought to address these issues and stimulate progress on this automatic segmentation problem. A training set of 210 cross sectional CT images with kidney tumors was publicly released with corresponding semantic segmentation masks. 106 teams from five continents used this data to develop automated systems to predict the true segmentation masks on a test set of 90 CT images for which the corresponding ground truth segmentations were kept private. These predictions were scored and ranked according to their average Sørensen-Dice coefficient between the kidney and tumor across all 90 cases. The winning team achieved a Dice of 0.974 for kidney and 0.851 for tumor, approaching the inter-annotator performance on kidney (0.983) but falling short on tumor (0.923). This challenge has now entered an “open leaderboard” phase where it serves as a challenging benchmark in 3D semantic segmentation.

Detecting phenotypically relevant variation outside the coding sequence of genes and distinguishing it from the neutral variants is not trivial partly because the mechanisms by which a subset of the DNA polymorphisms in these regions affect gene regulation are poorly understood. Here we present an approach of using dominant genetic markers with convenient phenotypes to investigate the effect of cis and trans-acting regulatory variations. In the current study, we performed a forward genetic screen for natural variants that suppress or enhance the semi-dominant mutant allele Oy1-N1989 encoding the magnesium chelatase subunit I of maize. This mutant permits rapid phenotyping of leaf color as a reporter of chlorophyll accumulation, enabling QTL mapping and GWAS approaches to identify natural variation in maize affecting chlorophyll metabolism. Using different mapping approaches, we identified the same modifier locus, very oil yellow 1 (vey1), that was linked to the reporter gene itself. Based on the analysis of OY1 transcript abundance and study of a maize gene expression dataset, vey1 is predicted to be a cis-acting regulatory sequence polymorphism that causes the differential accumulation of OY1 transcripts encoded by the mutant and wild-type alleles. Fine mapping of the vey1 genomic region using multiple independent mapping populations demonstrated the value of multiple cycles of early generation random mating to increase recombination. The vey1 allele appears to be a common polymorphism in the maize germplasm that alters the expression level of a key gene in chlorophyll biosynthesis.