AP
Alice Poisson
Author with expertise in Genetic Research on BRCA Mutations and Cancer Risk
Achievements
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
2
(100% Open Access)
Cited by:
1
h-index:
18
/
i10-index:
24
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
0

Expectations, needs and mid-term outcomes in people accessing to secondary findings from ES: 1st French mixed study (FIND Study)

Éléonore Viora-Dupont et al.May 27, 2024
Abstract Generation and subsequently accessibility of secondary findings (SF) in diagnostic practice is a subject of debate around the world and particularly in Europe. The French FIND study has been set up to assess patient/parent expectations regarding SF from exome sequencing (ES) and to collect their real-life experience until 1 year after the delivery of results. 340 patients who had ES for undiagnosed developmental disorders were included in this multicenter mixed study (quantitative N = 340; qualitative N = 26). Three groups of actionable SF were rendered: predisposition to late-onset actionable diseases; genetic counseling; pharmacogenomics. Participants expressed strong interest in obtaining SF and a high satisfaction level when a SF is reported. The medical actionability of the SF reinforced parents’ sense of taking action for their child and was seen as an opportunity. While we observed no serious psychological concerns, we showed that these results could have psychological consequences, in particular for late-onset actionable diseases SF, within families already dealing with rare diseases. This study shows that participants remain in favor of accessing SF despite the potential psychological, care, and lifestyle impacts, which are difficult to anticipate. The establishment of a management protocol, including the support of a multidisciplinary team, would be necessary if national policy allows the reporting of these data.
0
Citation1
0
Save
1

Peer presence elicits task-independent changes within and beyond the mentalizing network across children and adults

Leslie Tricoche et al.Apr 19, 2022
Abstract There is ample behavioral evidence that others’ mere presence can affect any behavior in human and non-human animals, generally facilitating the expression of mastered responses while impairing the acquisition of novel ones. Much less is known about i) how the brain orchestrates the modulation of such a wide array of behaviors by others’ presence and ii) when these neural underpinnings mature during development. To address these issues, fMRI data were collected in children and adults alternately observed and unobserved by a familiar peer. Subjects performed two tasks. One, numerosity comparison, depends on number-processing brain areas, the other, phonological comparison, on language-processing areas. Consistently with previous behavioral findings, peer observation facilitated both tasks, and children’s improvement was comparable to adults’. Regarding brain activation, we found virtually no evidence of observation-driven changes within the number- or language-related areas specific to each task. Rather, we observed the same task-independent changes for both numerosity and phonological comparisons. This unique neural signature encompassed a large brain network of domain-general areas involved in social cognition, especially mentalizing, attention, and reward. It was also largely shared by children and adults. The one exception was children’s right temporoparietal junction, which failed to show the observation- driven lesser deactivation seen in adults. These findings indicate that social facilitation of some human education-related skills is i) primarily orchestrated by domain-general brain networks, rather than by task-selective substrates, and ii) relatively mature early in the course of education, thus having a protracted impact on academic achievements that may have heretofore been underestimated. Highlight Basic math and reading skills were measured in children and adults. Participants were alternately observed and unobserved by a familiar peer. Behavior showed that children were as facilitated by peer observation as adults. fMRI data showed task-independent, observation-driven changes in mentalizing, attention, and reward brain regions. All adults’ neural changes were also found in children, except one located in right temporo- parietal junction.