KL
Khai Leong
Author with expertise in Management and Reproducibility of Scientific Workflows
Achievements
Open Access Advocate
Key Stats
Upvotes received:
0
Publications:
2
(50% Open Access)
Cited by:
0
h-index:
25
/
i10-index:
46
Reputation
Biology
< 1%
Chemistry
< 1%
Economics
< 1%
Show more
How is this calculated?
Publications
10

RAPTOR: A Five-Safes approach to a secure, cloud native and serverless genomics data repository

Chih Shih et al.Oct 28, 2022
Abstract Genomic researchers are increasingly utilizing commercial cloud platforms (CCPs) to manage their data and analytics needs. Commercial clouds allow researchers to grow their storage and analytics capacity on demand, keeping pace with expanding project data footprints and enabling researchers to avoid large capital expenditures while paying only for IT capacity consumed by their project. Cloud computing also allows researchers to overcome common network and storage bottlenecks encountered when combining or re-analysing large datasets. However, cloud computing presents a new set of challenges. Without adequate security controls, the risk of unauthorised access may be higher for data stored on the cloud. In addition, regulators are increasingly mandating data access patterns and specific security protocols on the storage and use of genomic data to safeguard rights of the study participants. While CCPs provide tools for security and regulatory compliance, utilising these tools to build the necessary controls required for cloud solutions is not trivial as such skill sets are not commonly found in a genomics lab. The Research Assets Provisioning and Tracking Online Repository (RAPTOR) by the Genome Institute of Singapore is a cloud native genomics data repository and analytics platform focusing on security and regulatory compliance. Using a “five-safes” framework (Safe Purpose, Safe People, Safe Settings, Safe Data and Safe Output), RAPTOR provides security and governance controls to data contributors and users leveraging cloud computing for sharing and analysis of large genomic datasets without the risk of security breaches or running afoul of regulations. RAPTOR can also enable data federation with other genomic data repositories using GA4GH community-defined standards, allowing researchers to boost the statistical power of their work and overcome geographic and ancestry limitations of data sets
0

Exome sequencing of Singapore Chinese anti-citrullinated-protein-antibody-positive rheumatoid arthritis patients

Khai Leong et al.Dec 1, 2024
Objective More than 130 susceptibility loci for rheumatoid arthritis (RA) have been identified with genome-wide association studies (GWAS). To investigate the genetic predisposition of Chinese anti-cyclic-citrullinated-peptides-antibody-positive RA, we carried out an exome sequencing study. Methods Patients were recruited from three major public hospitals in Singapore, Tan Tock Seng Hospital (TTSH), Singapore General Hospital and National University Health System. Controls came from an established exome collection and from the TTSH Health Control Biobank. All the participants were of Chinese descent. We performed whole-exome sequencing (WES) in 595 ACPA-positive RA patients and 1281 controls and validated the candidate variants by genotyping 795 RA cases and 600 controls. Results The discovery cohort yielded 73 susceptibility SNVs that reached statistical significance. In the validation study with an independent cohort, two SNVs remained significant: PCNXL4 (p-value 1.50x10 -5 ) and DHRS7 (p-value 6.02x10 -5 ). The majority of known susceptibility foci are not captured by exome sequencing. Conclusion In this WES study of ACPA-positive RA in Chinese patients, we discovered two new variants in PCNXL4 and DHRS7 associated with risk of the disease.