Terri Beaty and colleagues report a genome-wide association study of cleft lip with/without cleft palate. They identified variants near MAFB and ABCA4 associated with risk of this birth defect in case-parent trios of European and Asian ancestry. Case-parent trios were used in a genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate. SNPs near two genes not previously associated with cleft lip with and without cleft palate (MAFB, most significant SNP rs13041247, with odds ratio (OR) per minor allele = 0.704, 95% CI 0.635–0.778, P = 1.44 × 10−11; and ABCA4, most significant SNP rs560426, with OR = 1.432, 95% CI 1.292–1.587, P = 5.01 × 10−12) and two previously identified regions (at chromosome 8q24 and IRF6) attained genome-wide significance. Stratifying trios into European and Asian ancestry groups revealed differences in statistical significance, although estimated effect sizes remained similar. Replication studies from several populations showed confirming evidence, with families of European ancestry giving stronger evidence for markers in 8q24, whereas Asian families showed stronger evidence for association with MAFB and ABCA4. Expression studies support a role for MAFB in palatal development.

DNA is a kind of nano-molecule considered to be computable on the molecular level, and the precise Watson-Crick principle of base pairing has made it possible for DNA to be...

Purpose: The study was designed to evaluate whetherintrinsic morphological characteristics of the nasal dorsum are affected by cleft type, specifically cleft lip only (CL) and cleft lip with cleft palate(CL/P). Methods: 576 cleft patients (278 CL only, 298 CL/P), and 333 individuals without orofacial clefts were retrospectively enrolled. Lateral cephalometric radiographs of all individuals were taken to evaluate the nasal length and nasal dorsum height. Dunn’s test was used to analyze the difference ( p < 0.001). Results: In CL and control, the angulation of the nasal bone and nasal dorsum increase by age similarly (5y-18y , p >0.05). In CL, the total dorsal length is significantly shorter (5y-18y, p <0.001).Although the upper nasal dorsum is similar (except in 5y-6y), the lower nasal dorsum is shorter (5y-18y, p <0.001). In CLP,there is no significant difference in the nasal bone angle compared withcontrolsbetween 5y-7y. However, it develops insufficiently as children grow (8y-18y, p <0.001).The nasal dorsum angle is notably smaller (5y-18y , p <0.001). Nasal bone length is not significantly different from control at all stages except during ages 11y-13y ( p <0.05). Total nasal dorsal length is similar to the control at skeletal maturity(17y-18y? p >0.05), although it is shorter during 8y to 16y ( p <0.05). The upper nasal dorsum is overdeveloped (14y-18y, p <0.05), whereas thelower nasal dorsum is underdeveloped (5y-18y, p <0.001). Conclusion: CL inhibits the growth of nasal dorsum length, leading to short nose deformity. CL/P patients are prone to saddle-nose deformity because of the diminished nasal height (decreased nasal angle).

The emergence of genome-wide association studies (GWAS) has greatly promoted the genetic research of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P). There have been more than 40 regions concerning NSCL/P identified by GWAS, whereas specific susceptible loci and their potential function remains unclear. In the post-GWAS era, precise localization of susceptible loci in candidate regions and exploration of underlying biological mechanism will contribute to further understanding of genetic etiology of NSCL/P. The present article reviewed the genetic and functional research strategies of NSCL/P in post-GWAS era.

Congenital cleft lip and palate is a common birth defect that seriously affects the lives of the afflicted children and their families. Previously, no research has been done to investigate the pathogenic characteristics of cleft lip and palate among ethnic minorities, for example, Tibetans, a minority ethnic group with a large population in China. This study aims to investigate the relationship between the occurrence of cleft lip and palate in Tibetans and Han Chinese in western China and the distribution of ABO blood groups and Rh blood groups to provide a theoretical basis for the precise prevention and treatment of cleft lip and palate.

Abstract Along with the rapid development of informationization in the medical industry and the increasing awareness of people’s health care, wearable monitoring technology has ushered in a golden period of growth, and in this context, a wearable athlete’s health monitoring device based on a radial basis function-probabilistic hybrid neural network (RBFNN) is designed. In this paper, the RBFNN is first used to identify the parameters and make corrections according to the changes of the controlled system. Then this neural network is optimized by the EM algorithm, and the EM-RBFNN algorithm that can optimize the smart wearable device is proposed. Through experimental comparison, although both RBFNN and EMRBFNN can match each sample to the number corresponding to the human health condition, EM-RBFNN has a higher accuracy in monitoring human health. The accuracy rate increased to 98%. Finally, through the rate analysis, blood oxygen and heart rate number reliability test, and motion misclassification rate test of the smart wearable device equipped with EM-RBFNN system, the smart wearable device installed with EM-RBFNN system is basically the same as the human body’s various data collected by the standard medical monitoring device. At a sampling rate of 50Hz, the real-time data acquisition rate increased by approximately 126%. The data on blood oxygen and heart rate have small errors. Smooth exercise and strenuous exercise have an error rate of between 10-20%, which is within the normal error range. Therefore, the smart wearable device based on EM-RBFNN can comprehensively monitor the health status of athletes.

The major free spans of submarine pipelines, caused by the combined action of waves and currents can pose significant risks to pipeline operational safety. In this study, a numerical model based on the Reynolds-averaged Navier–Stokes (RANS) equation and sediment transport principles was established to investigate local scouring around a pipeline under wave and current conditions. The influence of the pipeline diameter D, flow incident angle a, current velocity Uc and KC number on the scour depth was analyzed. Based on a total of 145 sets of numerical simulation cases, a dataset was established, and all data were normalized and divided into a training set (80%) and a test set (20%). A decision-tree regression model was used to train the dataset, and a machine-learning prediction model was constructed. In the testing stage, the model had R2 = 0.94, RMSE = 0.043 for the scour depth S prediction; R2 = 0.92, RMSE = 0.096 for the dimensionless scour depth S/D prediction; and R2 = 0.97, RMSE = 0.267 for the scour hole width L prediction. The machine-learning prediction model exhibited good performance and computational efficiency, and can be used for rapid prediction of submarine pipeline scour characteristics.

To enhance the performance of the permanent magnet synchronous motor (PMSM) sensorless drive, an augmented nonsmooth observer (ANSO) combined with the modified quadrature phase-locked loop (Q-PLL) is constructed in this article. Different from the extensively utilized sliding mode observer with discontinuous switching terms in sensorless control, the proposed ANSO with continuous nonsmooth terms possesses the ability to eliminate the chattering phenomenon. In addition, the novel ANSO can acquire desirable current measurement noise suppression characteristic by exploiting augmented observer technique. After acquiring the estimated back electromotive force (EMF) signal from the ANSO, a concise and effective adaptive notch filter (ANF) is adopted to improve the conventional Q-PLL to suppress the undesirable speed fluctuation caused by inverter nonlinearities and flux spatial harmonics. Comparative experimental results validate the advantageous behavior of the presented sensorless control scheme.