Cancer is a heterogeneous disease with many genetic variations. Lines of evidence have shown copy number variations (CNVs) of certain genes are involved in development and progression of many cancers through the alterations of their gene expression levels on individual or several cancer types. However, it is not quite clear whether the correlation will be a general phenomenon across multiple cancer types.In this study we applied a bioinformatics approach integrating CNV and differential gene expression mathematically across 1025 cell lines and 9159 patient samples to detect their potential relationship.Our results showed there is a close correlation between CNV and differential gene expression and the copy number displayed a positive linear influence on gene expression for the majority of genes, indicating that genetic variation generated a direct effect on gene transcriptional level. Another independent dataset is utilized to revalidate the relationship between copy number and expression level. Further analysis show genes with general positive linear influence on gene expression are clustered in certain disease-related pathways, which suggests the involvement of CNV in pathophysiology of diseases.This study shows the close correlation between CNV and differential gene expression revealing the qualitative relationship between genetic variation and its downstream effect, especially for oncogenes and tumor suppressor genes. It is of a critical importance to elucidate the relationship between copy number variation and gene expression for prevention, diagnosis and treatment of cancer.

Recent advancements in single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) have facilitated the classification of thousands of cells through transcriptome profiling, wherein accurate cell type identification is critical for mechanistic studies. In most current analysis protocols, cell type-based cluster annotation is manually performed and heavily relies on prior knowledge, resulting in poor replicability of cell type annotation. This study aimed to introduce a single-cell Cluster-based Automatic Annotation Toolkit for Cellular Heterogeneity (scCATCH, https://github.com/ZJUFanLab/scCATCH). Using three benchmark datasets, the feasibility of evidence-based scoring and tissue-specific cellular annotation strategies were demonstrated by high concordance among cell types, and scCATCH outperformed Seurat, a popular method for marker genes identification, and cell-based annotation methods. Furthermore, scCATCH accurately annotated 67%–100% (average, 83%) clusters in six published scRNA-seq datasets originating from various tissues. The present results show that scCATCH accurately revealed cell identities with high reproducibility, thus potentially providing insights into mechanisms underlying disease pathogenesis and progression.

The continuous emergence of malware has threatened to the Android platform and user privacy. With the evolution of the Android system and malware, it is challenging to design a method that can accurately identify the categories of sophisticated malware, including known and unknown families, as well as their obfuscated variants, given that they may be newly emerging and lack available detection knowledge. Although some methods try to use anomaly detection and zero-shot technology to identify unseen applications, they are limited to binary classification or lack the robustness, stability, universality, and interpretability in multi-class identification. To this end, we first propose a generic meta-features mining algorithm, which can discover the potential relationships between samples belonging to the same category. Then we present metaNet, a novel method leveraging meta-features to identify sophisticated Android malware. Specifically, metaNet is mainly powered by four components: (i) mExtractor is a feature collector to obtain the static and dynamic features. (ii) mProcessor is taking unique meta-features of each category from extracted features. (iii) mLearner is a machine learning suite that leverages features and meta-features to design and train a classifier called HSU-Net. (iv) mEnforcer is a flexible deployer that identifies categories of malware families in the real world. We implement a prototype of metaNet with 15K lines of Python code and compare it with state-of-the-art (SOTA) methods. The results show that it can not only achieve superior performance in terms of known families (99.52% of accuracy) and unknown families (99.31% of accuracy trained with 80% known families) for binary classification, but also perform well in multi-class identification, i.e., 99.05% and 93.45% of accuracy for known and unknown families, respectively. Furthermore, we deploy and evaluate metaNet in the real world. It can identify applications over an acceptable time and memory overheads, i.e., average of 11.8s and 56MB per sample with a size of 8MB. Also, the few-shot detection and feature perturbation experiments reflect its robustness and stability benefiting from meta-features. Finally, we collect the traffic of 112 decentralized applications (DApps) belonging to 16 categories, such as finance and health, and evaluated metaNet in DApp identification. The results illustrate its applicability across various tasks. That is, it can accurately classify 94.6% and 81.36% of DApp flows in all-known and 80%-known DApp scenarios, respectively, outperforming the SOTA methods.

The frequent security incidents of contracts indicate a pressing need to ensure contract security from deployment to running stages, but the state-of-the-art (SOTA) analysis methods cannot work well for three requirements. (i) Identify contract defective code snippets, while generating exploit call sequences to help developers fix them. (ii) Monitor abnormal call behaviors, especially for multiple continuous transactions. (iii) Validate numerous unexploitable detection results automatically because manual verification is labor-intensive. (iv) To tackle these problems, we propose SymX, a symbolic execution-based security analysis art accounting for contract development and running stages. The experiment results demonstrate that it can accurately identify 90.22% of contracts and 98.04% of call transactions, as well as validate misreports as intended, which is superior to SOTAs, thereby protecting contracts better during the contract lifecycle. Currently, SymX is available at https://github.com/Secbrain/SymX.